纽约-在体外一项新的基因组分析表明，尽管体外受精胚胎的染色体不稳定性已被记录在案，但与没有生殖辅助受孕的儿童相比，体外受精(IVF)似乎不会导致新生儿的拷贝数变化增加。
塔尔图大学的研究员Andres Salumets和鲁汶大学医院的Joris Vermeesch、Thierry Voet以及他们的同事写道:“我们的研究结果证实，人类体外受精治疗对胎儿和胎盘血统的染色体构成没有有害影响。”
在他们的分析中，研究人员对100多名成功的试管婴儿妊娠的胎盘和脐带血细胞样本，以及从母亲和父亲那里收集的样本进行了基于阵列的SNP分析，这些数据使得区分这两种细胞成为可能新创以及母体遗传的胎儿和胎盘样本的拷贝数变异。他们的发现，于今日在网上出版自然医学的研究表明，体外受精和非体外受精妊娠中新的染色体异常的频率相似。
“我们证明[染色体不稳定性]不会在产前发育的后期保留，而且新创数字畸变或大型结构DNA失衡在体外受精和自然受孕的活产新生儿中发生的比例相似，”作者写道。
该团队解释说，过去的研究表明，染色体不稳定更有可能发生在体外受精后的卵裂期胚胎中，导致胚胎发育后期的嵌合体。这引发了人们的猜测，染色体镶嵌可能会导致体外受精移植后的着床问题，尽管它在产前发育后期的潜在后果还没有明确的描述。
作者写道:“尽管有异常染色体配置的人类体外受精胚胎非常普遍，但人们对其临床意义知之甚少。”
为了了解染色体变化是否以及如何在出生后表现出来，研究人员比较了111例妊娠的全基因组、基于SNP阵列的CNV模式，其中包括49例试管受精妊娠和62例自然受孕妊娠。
研究小组利用每一组的CNV图谱——由母亲、父亲、胎盘样本和脐带血组成——确定了这一点新创在体外受精后的胎儿和胎盘样本中发现了相似的拷贝数变化率。同样，镶嵌三体的例子出现在自然受孕和体外受精的胎盘样本中，该小组报告说，体外受精使用的受精方法的类型似乎并不影响CNV率。
“尽管我们在一个体外受精胎盘基因组中发现了低水平的镶嵌三体，”作者指出，“但在同一妊娠的胎儿谱系中并不存在，这表明三体细胞存在增殖缺陷。”
除了对体外受精和婴儿出生体重亚组的分析外，研究人员还考虑了新的CNVs的来源。他们还使用胎盘转录组测序来观察基因表达的后果新创在十几个家族中发现了cnv。他们报告说，在这些病例中，拷贝数的变化似乎只影响了一小部分高表达基因，并且没有落在与胎盘特异性过程有已知联系的途径上。
“零星的新创在大约10.8%的妊娠中发现的基因组畸变分布在基因组中，”他们报告说，“代表着胚胎染色体不稳定的随机和罕见事件，没有观察到胎盘生物学或胎儿健康的任何功能后果。”