纽约——研究人员利用来自韩国一个大型生物库的数据，对一系列性状进行了一系列全基因组关联研究，以支持东亚人群在这类遗传分析中的代表性。
英国生物银行(UK Biobank)和FinnGen等大型生物银行为许多GWAS提供了动力，但这些分析包括了少数来自非欧洲人的样本，限制了它们对欧洲以外人群的适用性。
首尔国立大学的研究人员利用来自韩国基因组和流行病学研究(KoGES)的72000多名韩国人的队列数据，对76种表型进行了GWAS，发现了100多种新的关联。正如他们周三报道的《华尔街日报》细胞基因组学在一项荟萃分析中，他们进一步将他们的发现与日本生物银行(BBJ)的数据结合起来，将新关联的数量提高到370个以上，并提高东亚人群的多基因风险评分(PRS)的预测能力。
资深作者Seunggeun Lee及其同事在论文中写道:“为了更好地预测和预防复杂疾病，我们需要在不同人群中进行大规模GWAS。”
KoGES是一项前瞻性队列研究，从国家健康考生登记处招募参与者。该研究共包括72,298名个体，其中大多数人在定制的KoreanChip上进行了基因分型，回答了大量问卷，还收集了他们的生物样本，以测定生化标记水平。
在他们的GWAS系列中，首尔大学团队检查了14个疾病终点、31个生物标志物、23个饮食相关特征和8个酒精消费相关特征。他们发现了与42种表现型相关的1455个遗传位点。其中，他们发现了122个与32个性状相关的新基因关联，其中许多可以在BBJ种群中复制。
这些snp中的许多在韩国人群中比在欧洲人群中更常见，这强调了在基因研究中更好地代表不同人群的必要性。例如，rs939955，一种介于CYP3A4和CYP3A7之间的基因间变异，与甘油三酯水平相关，在KoGES队列中以0.22的小等位基因频率(MAF)出现，但在欧洲人中非常罕见，MAF为0.002。同样，与体重相关的ZEB1位点rs1314013在KoGES队列中存在，MAF为0.17，而欧洲人的MAF为0.04。
然后，在综合kges和BBJ队列的9个疾病特征和23个生物标志物的荟萃分析中，研究人员发现了额外的显著关联，包括379个新的关联。
利用这些东亚元分析结果，研究人员生成了五个不同特征的PRS:收缩压、舒张压、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平。
然后，他们比较了东亚元分析衍生的PRS与仅bbj数据和仅ukbb数据生成的PRS在预测东亚人疾病方面的表现。与基于bbj的PRS相比，东亚元分析衍生的PRS在所有表型上表现更好，在五种表型中的三种上表现更好，与基于ukbb的PRS相比。研究人员指出，这可能是由于PRS的测试方式——在来自UKBB的东亚人中——以及用于构建基于UKBB的PRS的绝对样本数量，超过40万，而BBJ为14万，元分析为21万。
然而，结合东亚和欧洲PRS开发的多民族PRS也比基于bbj的PRS和单独基于ukbb的PRS表现更好。
研究人员写道:“总的来说，我们的分析结果表明，包括KoGES GWAS在内的元分析可以有助于改善东亚人的风险预测。”
他们在论文中补充说，他们所有的GWAS和荟萃分析结果都可以在PheWeb网站上找到，而且“通过提供许多表现型的东亚GWAS，我们的结果将有助于阐明复杂性状的遗传结构。”