由芬兰赫尔辛基大学分子医学研究所的研究人员领导的一个国际团队发现了100多个与偏头痛易感性相关的基因座，包括过去未发现的风险变异和与偏头痛亚型有关的基因座。
“这些亚型(先兆偏头痛和无先兆偏头痛)是由偏头痛患者的症状来定义的。对特定亚型遗传风险因素的识别告诉我们，这些亚型之间存在生物学差异，并为我们指出了其中的一些差异。”资深作者Matti Pirinen是赫尔辛基大学的分子医学、公共卫生和数学与统计研究员他在一封电子邮件中说。“当最终目标是为特定患者开发一种有效的治疗方法时，这些信息是有价值的。”
在一项涉及102084名偏头痛患者和近771300名未受影响的对照组的全基因组关联研究中，研究人员集中研究了123个偏头痛相关位点，其中包括86个过去未报道的风险位点。引入可用的基因表达、表达数量性状位点和染色质注释谱，以及全现象关联分析的结果，他们强调了与神经血管或中枢神经系统活动和心血管特征相关的偏头痛相关通路和细胞类型。
“长期以来，人们一直在争论偏头痛是起源于血管还是神经元，还是两者兼而有之，”作者在一篇论文中指出纸发表在自然遗传学周四。“在这里，我们从一些组织富集分析中发现了血管和中枢神经组织类型在偏头痛中的作用的遗传证据，这些组织富集分析基于较小的样本量完善了早期的分析。”
与此同时，该团队的分层分析——基于14,624例有先兆偏头痛亚型、15,055例无先兆偏头痛病例和数十万对照个体的新或已发表的遗传数据——指出了5种偏头痛亚型特异性变异，包括3个与先兆偏头痛易感性有关的位点和2个与无先兆偏头痛有关的位点。在所考虑的亚型中，还有9个位点与偏头痛风险相关。
作者写道:“我们对有先兆和无先兆偏头痛的亚型分析表明，这些偏头痛亚型既有共同的风险等位基因，也有似乎特定于一种亚型的风险等位基因。”作者指出，“新的基因位点包括最近开发的有效偏头痛治疗的两个靶点。”
在这个新的风险位点集合中，作者标记了降钙素基因相关肽编码基因CALCA/CALCB和血清素1F受体编码基因HTR1F及其周围的两个偏头痛相关位点，这两个位点已经被偏头痛药物靶向。
作者总结说:“我们期望这些和未来的GWAS数据将揭示更多偏头痛的异质生物学，并有可能指出新的治疗偏头痛的方法——偏头痛是全世界人口健康的主要负担。”