纽约 - 来自23名和葛素斯米特基的调查人员已经预见到研究的直接消费者遗传数据，用于研究同意的23个客户，以寻找少数罕见疾病的新遗传贡献者。
虽然罕见的疾病每次影响美国的少于200,000人，但这些条件的纯粹数量 - 即将到达7,000人，到目前为止，在统计遗传学中的一个高级科学家统计遗传学家的稀有疾病，在统计遗传学中，在展示期间解释了美国人类遗传学学会周二虚拟年会。
“估计有3000万人受美国罕见疾病的影响，”他指出，补充说批准的治疗方法只有一个少数一小部分珍稀，均为这些诊断，大约为5％。
为了寻求新的疾病罪魁祸首和相应的治疗策略，该团队转向23号大型客户套装。该公司的1100万左右基因分型用户，尖叫率指出，约有80％的人同意参与研究，每天都有数万名客户调查。
研究人员报告说，目前基因组 - 范围协会分析涉及33例疾病，涉及160万基因分为23和美国研究参与者，包括相关的自我报告数据，包括19,084例罕见疾病病例。结果，概述了Medrxiv预印迹发布于今年6月中旬，转载的29名记录的稀有疾病协会与出版的GWA相似的效果尺寸，相应的情况。
但该团队还在五个条件下揭示了五个新位点的重要协会：杜安收缩综合征，一种由低于常见的侧眼运动能力标记的发育眼球运动障碍;听觉感觉系统中的良性肿瘤，称为前庭施瓦马瘤;和自发的气胸，肺突然崩溃的病症。
当团队试图将关联与英国Biobank努力的近500万个欧洲祖先的基因型复制时，它成功验证了涉及三个基因座的变体的关联，并看到其他更脆弱的关联，显示剩余两个基因座的相同方向效应。同样，三个新的基因座更紧密地与有问题的条件相关联，其中包括非欧洲背景的个人。
例如，对于杜安撤回综合征，调查人员跟踪了两个不同的基因座，其条件具有重要的关系：寡肽中似乎或寡头植物中的局部似乎需要在动物模型中典型的眼睛发育所需的基因。
另一方面，寻找前庭施瓦马瘤的贡献者导致了在两种基因附近的轨迹的重要关联，这是一种涉及一系列其他癌症类型的基因，即CDKN2A和CDKN2B，丘陵报告，而自发的气胸恰好在三个先前未报告的风险基因座中与变体相吻合，其中包括在肺功能的基因组的两部分。
“我们的研究结果表明，自我报告的稀有疾病数据是发现稀有疾病的遗传关联的可行方法，“作者在伴随着ASHG演示文稿中写道。”随着样品大小和多样的撤销参考板，我们也可以在多种群体中更广泛地研究稀有疾病，并改善我们对这些疾病的跨民族遗传建筑的理解。“
基于迄今为止的结果，23andme团队希望在更广泛的罕见疾病中进行类似的GWA，因为额外的参与者调查数据累积，包括对特发性肺纤维化或全身性硬化症的条件进行分析，以更好地了解疾病生物学和揭示潜力治疗策略。
“当我们发现越来越多的这些协会时，我们就可以找到联合会，告诉我们特定基因如何影响疾病，以及我们是否可以开发采取行动的药物，”Shringarpure表示。