纽约(基因组网)——来自哥伦比亚大学和纽约基因组中心的研究人员已经推出了一个新的以研究为重点的网站DNA。土地参与者可以提交由几家直接面向消费者的公司生成的基因组数据。
该平台旨在为用户提供血统、关系和其他信息，而不仅仅是任何一家进行基因分型的公司提供的信息。
“我们认为人们不是研究对象，而是研究参与者——这是一种伙伴关系，”DNA说。Land的共同领导者、哥伦比亚大学和NYGC的计算机科学研究员亚尼夫·埃利希告诉基因组网。“我们的想法是，我们可以招募大量的人……如果人们愿意花时间(参与)，他们就希望得到一些回报。”
与此同时，DNA背后的团队。土地hopes to harness the crowdsourced SNP data submitted by each individual — together with genome-wide variant patterns imputed from them — to tackle research problems that benefit from very large sample sizes.
他们可能最终使DNA成为可能。土地participants to link to information from social media sites they use as a means of getting a glimpse at phenotypes and behavior in a natural, non-survey setting.
该网站源于这样一种认识:数百万美国人已经选择让DTC基因分型公司分析他们的基因组，预计未来几年还会有更多的人这样做。
“我们已经处在基因组信息无处不在的时代，”埃利希说。“这个项目是为了看看，‘我们能从人群中众包基因组用于科学研究吗?’”
埃利希介绍了DNA。土地during a presentation at the ASHG meeting on Saturday, just 24 hours after the site went live. At that point, more than 1,250 participants had submitted genomic data to the site, Erlich said, jokingly calling the unexpected flood of interest in the site "a big headache to my programmer."
参与者的数量已经攀升到5500多人，Erlich说他的团队一直在不停地工作，以确保该网站能够熟练地处理所有新的基因组数据，并排除问题，以便所有当前用户都能收到报告。
该网站不仅吸引了对DNA感兴趣的遗传学家。登陆ASHG会议并通过Twitter。埃利希指出，他的小组已经接触了属于该组织的潜在参与者国际遗传谱系学会他们对DNA所包含的祖先和亲属关系数据非常感兴趣。土地将最初提供。
过去，埃利希和他的同事使用众包将相关个体的树组合在一起这项调查涵盖了多达1300万人，数据来自genealogy网站geni.com上4300万用户的公开资料。这项工作在2013年的ASHG会议上提出。
向参与者提供一份简短的同意文件，该文件应尽可能易于阅读和理解。这个想法是让他们决定他们想要向其他人提供多少信息。
个人数据将尽可能地保持安全，尽管Erlich承认隐私泄露是处理基因数据时的一个潜在风险。一项研究发表在科学例如，在2013年，他和他的同事揭示风险根据在男性性染色体上发现的短串联重复序列，已经完成全基因组测序的男性可能会被重新识别。
埃利希指出，他和共同领导人约瑟夫·皮克勒等人的DNA。土地organizers have submitted their own genetic data to the site and are subject to the same risks as anyone else who signs up.
该网站支持23andMe、AncestryDNA和FamilyTreeDNA生成的基因分型数据，并使用1000个基因组计划的数据在全基因组范围内植入变异模式。
Erlich强调了将信息反馈给参与者的重要性，特别是从全基因组SNP谱推断出的祖先信息。因为该网站从多个DTC来源，DNA。土地also offers a kin-matching service to help participants find relatives who may have been genotyped by a different company.
“DNA的一个关键概念。土地is reciprocation," Erlich and his co-authors wrote in the abstract for the ASHG presentation. "To serve participants' curiosity in their genomes and family histories, our platform is built to efficiently offer analyses unavailable through DTC companies."
目前，该网站不提供任何与健康相关的风险信息，尽管Erlich表示有兴趣在未来的某个时候提供这种类型的反馈，如果美国食品和药物管理局的指导方针发生变化，根据DTC消费者基因组数据返回健康风险信息。
“DNA没有什么特别的，”他说。“DNA只是一个预测因子，就像其他预测因子一样。”
另一个功能是促进参与者对DNA的参与。埃利希解释说，土地是农民对“游戏化”的使用。参与者将根据他们提交的数据量和回答的调查问题数量获得积分和参与徽章，这与社交媒体交通应用Waze内置的奖励功能类似。
一旦该团队处理了在网站上容纳数千个基因分型档案的功能，它打算开始收集表型信息的过程——这是使用DNA的更广泛努力的一部分。土地是研究复杂性状和条件的遗传结构的工具。
例如，埃利希指出，结合使用Twitter的信息可能会提供表型信息，例如喜欢使用Twitter的用户的睡眠模式，他们在清醒的时候花了很多时间在网站上。
“也许我们真的可以提取出相当有趣的表型，”他说。“这是我们想探索的东西，我们希望一些用户会对这样的东西感兴趣。”
DNA。土地does not support sex chromosome array data generated by DTC genotyping providers. Likewise, whole-genome sequences cannot currently be added, largely because of the complications associated with transferring the large sequence file from a local computer to the DNA.Land server, Erlich said.
他解释说:“目前，这还不是最优先考虑的问题，因为没有那么多的人进行全基因组测序。”“但在未来，我们可能会支持这种做法。”