纽约——为了提高遗传风险预测工具的透明度和可重复性，来自临床基因组学资源(ClinGen)复杂疾病工作组和多基因评分(PGS)目录(一个由欧洲和澳大利亚中心支持的数据库)的研究人员提出了一套与多基因风险评分(PRS)相关的报告指南。
约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院的统计遗传学家和遗传流行病学研究员Genevieve Wojcik在一封电子邮件中解释说:“多基因风险评分(PRS)正在成为将基因组发现转化为临床的一个强大工具。”“然而，这些分数的开发过程中往往缺少必要的细节，或不足以充分了解它们的潜在用途和局限性。”
在一个纸发表在自然周三，Wojcik和她的同事为国家人类基因组研究所资助的多基因风险评分报告标准(PRS-RS)框架提供了基本原理和要点。他们指出了将特定PRS背后的数据提供给其他研究人员的重要性，以及用于收集风险变异数据的分析方法的相关细节，这些数据通常来自全基因组关联研究。
Wojcik解释说，这些标准“概述了在发布PRS时需要报告的内容，强调了整个开发过程的可重复性和透明度。”
在PRS-RS的22个具体项目中，建议涉及从与研究类型和研究人群相关的考虑到风险模型背后的细节、数据解释和转译，希望使遗传风险评分标准化，以及这些预测工具的开发和验证方式。
研究人员写道:“利用流行病学、统计学、特定疾病应用、实施和政策方面的专家，这个22项报告框架定义了解释和评估PRS所需的最小信息，特别是与下游临床应用有关的信息。”
最新的指南源自于一个国际工作组十年前提出的遗传风险预测研究(GRIPS)最佳实践，尽管更新的建议旨在解决自穗子风险预测研究以来发展起来的不断增长的遗传数据集和方法，以及围绕广泛采用标准化PRS方法的挑战。
“如果研究人员能够遵循这些指导方针，评估已发表的多基因风险评分，并决定哪些基因适合临床环境将会更加直接，”剑桥贝克系统基因组学计划的负责人、共同资深作者Michael Inouye在一份声明中说。
Inouye补充说:“对于乳腺癌和许多其他疾病，我们将能够负责任地将患者划分为不同的风险类别，并提供有益的筛查策略和治疗。”“理想的情况是，在未来，我们将尽早发现风险，从而有效地对抗这种疾病。”