两项新的研究表明，多基因风险评分(PRS)用于冠状动脉疾病(CAD)，如心肌梗死，当添加到传统的临床评估方法时，可能提供一些预测改善，尽管单靠基因评分似乎没有替代现有策略的预测资金。
为首先是研究，在美国医学协会杂志周二，一个来自英国、希腊和荷兰的团队首次建立、测试和调整了CAD PRS，基于先前全基因组关联研究中发现的风险snp，以及近16,000例CAD病例的遗传数据，以及大约相同数量的未受影响的、年龄和性别匹配的对照组。
当他们在352660名年龄在40岁至69岁的英国生物银行参与者中测试PRS -单独或与被称为“汇总队列方程”的既定临床风险评分结合时，他们发现，当它与现有的临床方法一起使用时，确实提高了他们预测CAD的能力。
另一方面，单独使用PRS的效果不如将PRS与合并队列方程方法或单独使用合并队列方程的效果好。该团队还估计，通过将PRS和现有的临床预测方法结合起来，它将“在统计上显著但适度地提高CAD事件的预测准确性，并改善一小部分个体的风险分层”。
根据这些和其他发现，伦敦帝国理工学院流行病学和生物统计学研究员Ioanna Tzoulaki和她的合著者建议，“在临床实施之前，在汇总队列方程模型上使用遗传信息值得进一步研究。”
例如，根据现有的合并队列方程，美国心脏病学会和美国心脏协会建议，对于那些在10年内发生动脉粥样硬化性心血管疾病的估计风险为7.5%或更高的人，应进行降脂治疗。在这个风险水平下，研究人员估计PRS加合并队列方程可能会重新分类大约4.4%的CAD病例和不到1%的对照组。
“有意义地改变风险类别并因此接受基于遗传信息的不同治疗策略的人数相对较少，改善主要体现在通过将多基因风险评分添加到合并队列方程中，重新分类为高风险的病例中。”作者写道，并指出“在病例和非病例中(正确与不正确)重新分类的相对收益需要在决策分析和随后的经济评估中考虑他汀类药物的风险-收益情况。”
为了他们自己分析在《美国医学会杂志》来自范德比尔特大学和其他地方的研究人员考虑了来自“社区动脉粥样硬化风险”(ARIC)研究的4800多名年龄在45至79岁之间的个体的冠心病事件，以及来自“动脉粥样硬化多种族研究”(MESA)研究的近2400名成年参与者。
该回顾性分析比较了合并队列方程的冠心病(CHD)预测准确性与基于超过660万个SNPs的加权等位基因数据的多基因风险评分的准确性。
范德比尔特大学的研究人员乔纳森·莫斯利(Jonathan Mosley)和他的同事们写道:“诸如[PRS]等新的风险标记的临床应用取决于预测未来冠心病事件的能力，而不是与流行冠心病的关联强度。”
他的团队发现，尽管CHD PRS确实与个人在十年内患心脏病的风险相对应，但当添加到ARIC或MESA研究中现有的合并队列方程时，它并没有显著提高预测此类疾病的能力。
同样，当研究人员将PRS纳入用于处方他汀类药物的10年风险预测模型时，他们也没有发现显著的重新分类，再次假设阈值为7.5%。
“无论是被归类为高风险或低风险的个体比例，还是在每一组中观察到的事件发生率，都没有被多基因风险评分显著改变，”他们报告说，“这表明，实施多基因风险评分在人群水平上的效果可能有限。”
在相关的《美国医学会杂志》编辑美国西北大学和芝加哥洛约拉大学的心脏病学、预防医学和公共卫生研究人员指出，“现有数据不支持CAD多基因风险评分(目前形式)在欧洲裔中年人中的临床应用。”
“与此同时，”西北大学心脏病学研究员、通讯作者Sadiya Khan和她的社论合著者建议，“预防CAD的最佳方法仍然是根据美国心脏协会和美国心脏病学会制定的指南，将针对整个人群的全人群风险因素方法结合起来，并添加药物治疗和生活方式干预。”