由弗吉尼亚州康涅狄格医疗保健系统的调查人员领导的一个小组;耶鲁大学;退伍军人事务部圣地亚哥医疗保健系统;和加州大学圣地亚哥分校已经确定了一些与欧裔美国人创伤后应激障碍风险相关的基因位点。
该团队的成员——包括来自美国百万退伍军人计划(MVP)和退伍军人事务部合作研究项目的代表——在MVP项目中对146660名欧洲裔美国人和19,983名非洲裔美国人进行了全基因组关联研究，寻找与感兴趣的定量表型相关的变异:通过噩梦或回忆重新经历创伤性事件的核心PTSD症状的得分。
通讯作者Joel Gelernter是耶鲁大学和VA康涅狄格医疗保健系统的研究员，UCSD和VA圣地亚哥医疗保健系统的Murray Stein和他们的同事写道:“GWAS消除了对创伤后应激障碍核心表型的严重程度-重新体验症状-的依赖，如根据DSM或国际疾病分类定义的创伤后应激障碍。”
他们解释说，因为创伤后应激障碍的诊断指南随着时间的推移而改变，这些标准“已被证明可以识别出不同程度症状严重程度的个体。”
根据从Affymetrix Axiom自定义阵列中获得的这些参与者的基因型，研究小组缩小了与欧裔美国人ptsd相关的再经历相关的8个基因组部分。在非裔美国参与者中，没有一个位点显示出与创伤后应激障碍复发有关。
除了使用来自英国生物银行项目的数据验证欧美风险位点外，研究人员还进行了基于基因、表达数量性状位点、组织富集或细胞类型富集的后续分析，证明在欧美人中发现的风险变异落在CRHR1和其他与皮质类固醇和类固醇激素途径相关的基因中。他们还发现了先前与精神分裂症或其他精神疾病有关的基因的富集。
作者写道:“我们的研究结果证实了先前关于类固醇反应关系的生物学知识，并提出了新的生物学关系，对治疗反应和精准医疗有影响。”
他们的发现，今天在网上出现自然神经科学，强调了与PTSD再体验相关的基因与之前在人类或小鼠研究中确定的基因之间的额外重叠，这些基因表达在纹状体中棘神经元和大脑皮层、下丘脑和其他区域。
研究小组解释说，遗传因素似乎会导致创伤后应激障碍，之前发表的小型研究已经暗示了一些可能与这种情况有关的位点和基因，这对曾在军队服役的人来说尤其令人担忧。
作者写道:“虽然PTSD可以归因于一系列创伤性事件，但一些军人经历的创伤性事件的性质和强度导致美国退伍军人的患病率特别高。”
除了他们在欧洲裔美国人身上发现的创伤后应激障碍的遗传线索，作者认为，分析结果“证明了MVP样本对美国退伍军人普遍存在的疾病的直接效用。”