通过深入研究在男性或女性个体中具有不同活性的常染色体snp的影响，加州大学旧金山分校的一个研究小组证明了这种“性别异质性snp”(gender -het-SNPs)的潜在健康和生物学后果。
作者写道:“大多数复杂疾病在患病率、表现、症状、合并症和/或治疗方法及其副作用方面都表现出一定程度的性别差异，需要性别个性化的医疗保健。”作者补充说，男女生物学差异“在生理学上是明显的，但性染色体上的遗传位点尚未解释许多遗传性代谢、自身免疫和神经精神疾病的性别差异及其潜在的定量风险特征。”
对于一个纸发表在公共科学图书馆遗传学周四，研究人员汇集了多达20个生物特征的数据，以及全基因组的汇总统计数据，为英国生物银行项目或“人体特征遗传调查”(GIANT)联盟提供了数十万男性或女性的资料，以缩小2300多个预测的性别snp -他们随后分析了与数十个测量或自我报告的特征或条件相关的变异。
“这项研究完善了我们之前的观察，即在人体测量特征上具有性别差异的snp在疾病风险中具有不成比例的作用。”加州大学旧金山分校的人类遗传学研究员、资深作者劳伦·韦斯在一封电子邮件中说。“通过增加我们可以检查的snp集的力量，我们能够在涉及的生物过程中寻找模式，以及受这些具有性别差异的snp影响的遗传调控机制。”
特别地，研究小组在转录起始位点及其周围发现了sex-het-SNPs的过度表达;近细胞骨架和钙通道基因;与骨骼肌、心脏、大脑或线粒体功能相关的基因;或者在干细胞、骨骼或肌肉发育过程中活跃的途径中的基因。
性别- snp也与在大脑和其他组织类型中活跃的表达数量性状位点(QTL)以及已知在发育过程中影响DNA甲基化的甲基化QTL位点重叠。
与此同时，当涉及到与特定特征或疾病相关的性别- snp时，研究人员强调了与心脏衰竭、哮喘、2型糖尿病、神经性厌食症、精神分裂症、自闭症谱系障碍或注意力缺陷多动障碍(ADHD)等疾病相关的不同男性和女性变体。
作者写道:“我们得出的结论是，对生物特征具有性别二态影响的遗传多态性不仅有助于基本的胚胎发生过程，而且在生命的后期在疾病风险中发挥着巨大的作用。”作者补充说，性别snp“不成比例地影响基因表达，对身体和大脑疾病的影响比其他表达调节变异更大。”
Weiss指出，从分析中得出的这些和其他发现，通过初步了解与常染色体中常见变异相关的性别差异，可能会为未来关于与性别相关的生物特征或条件的研究提供信息。
＂我们希望这项工作能帮助我们理解性别二态性的遗传基础及其与早期发育和后期疾病风险的关系Weiss在一份声明中说。