纽约(基因组网)-一个新的科学研究突出了现代人的特征和条件，似乎受到了尼安德特人遗传等位基因的影响，这些基因一直存在于许多人类群体中。
范德比尔特大学和华盛顿大学领导的团队使用电子医疗记录和基因组学(eMERGE)网络中的匿名电子医疗记录来确定数万名欧洲血统个体的表型，重点关注可以从这些文件中收集到的大约1000个特征。
分析结果揭示了现代人类走出非洲后，通过与尼安德特人混合进入人类基因组的尼安德特人变体与一系列免疫、神经、精神和皮肤相关的特征或疾病之间的明显联系。
“我们发现了尼安德特人DNA和广泛的特征之间的联系，包括免疫、皮肤、神经、精神和生殖疾病，”通讯作者和共同高级作者约翰·卡普拉(John Capra)在一份声明中说，他是范德堡大学的遗传学研究员。
在今年早些时候发表在美国人类遗传学杂志在美国，独立的研究团队使用选择和古人类序列渐进模式来确定参与其中的尼安德特人序列人类先天免疫基因．
在他们的新分析中，研究人员利用个体的临床历史和治疗信息，转向eMERGE网络寻找大约1000种表型的线索。
该团队重点研究了来自范德比尔特大学BioVU数据库和其他几家美国医院数据库的28,416个去识别的基因分型个体:发现组包括13,686个个体，复制组包括14,730个个体。
在调整了之前使用阿尔泰尼安德特人基因组信息和1000个基因组计划的人类序列数据描述的尼安德特人单倍型后，研究人员确定了大约135,000个怀疑源于尼安德特人遗传的snp。
从全基因组复杂性状分析开始，他们仔细研究了1495个常见的基因分型“尼安德特人SNPs”的子集，以估计它们对eMERGE数据库中46个最常见表型的影响。
例如，研究表明，在发现组中，明显的古人类变体与抑郁症、心脏病发作、鸡眼或老茧的风险高于正常水平有关。研究小组还发现了与肥胖、心脏动脉粥样硬化、皮肤疾病等9种疾病之间更微妙的潜在联系。
研究人员使用来自验证队列的数据验证了12个关联中的8个，然后仔细研究了特定的snp，这些snp似乎增加或降低了所考虑的每种条件或特征的风险。
当研究小组使用全现象关联研究来寻找涉及单个snp的关联时，他们进一步缩小了尼安德特人snp与现代人类特征或疾病的明显联系。
在对两组人群进行的荟萃分析中，研究人员从1152个表型和1495个尼安德特人snp中鉴定出了尼安德特人起源的变异，这些变异对血液凝固和炎症有明显影响;营养不良和/或新陈代谢;尿路疾病和膀胱功能;还有烟草使用障碍。
总的来说，该小组指出，尼安德特人的变异关联似乎在神经学、精神病学、泌尿生殖和其他表型中被过度代表，与消化特征或心脏相关疾病的联系较少——该团队对现有表达数量特征位点(eQTL)数据的分析支持了这种模式，这暗示了尼安德特人snp在影响某些大脑区域的基因表达方面的作用。
基于这些发现和其他发现，研究人员推测，一些尼安德特人的等位基因对首次进入非洲以外环境的现代人有益，但对我们目前的环境可能没有那么理想的影响。
尽管他们承认，与尼安德特人序列相关的更多特征和条件可能仍未被发现，但该研究的作者认为，随着分析方法、EMR信息和基因组序列数据可用性的提高，有可能揭示古代人遗传的其他后果。