来自康涅狄格大学的研究人员的一项研究发现，在福尔马林固定的石蜡包埋样品上进行的SNP微阵列测试是一种很有前途的工具，可以用于评估尚未进行其他细胞遗传学测试的夫妇的复发性流产。
研究结果，上个月出版在日报上妇产科他还建议，常规使用SNP阵列检测妊娠保存产物(POC)样本可以帮助排除因胎儿非整倍体导致的妊娠丢失病例，从而提高后续筛查试验的诊断率，用于为原因不明的多次妊娠丢失夫妇提供答案。
该研究的第一作者、康涅狄格大学的讲师和临床医生巴特-谢瓦·马斯洛本周告诉GenomeWeb，当夫妇在多次怀孕失败后被转到康涅狄格大学高级生殖服务中心等生育诊所时，通常在他们最近一次流产后已经足够长时间，无法再获得怀孕失败后的新鲜组织。
目前推荐的筛查过程，这些患者涉及各种评估，包括父母核型，母亲血清检测，和子宫腔的评估。这些程序可能很昂贵，而且更重要的是，只能在一小部分病例中确定一种因果性障碍或疾病。
“我们本质上是一个不孕不育诊所，但我们也有病人推荐给我们，因为他们失去了多次。他们不是不育的。她们能够怀孕，但出于某种原因，她们无法维持怀孕。”马斯洛解释道。
她说:“当你看到这些病人时，经典的程序是对这对夫妇进行一系列的测试，寻找遗传性血栓形成，或自身免疫性疾病，或子宫腔内的其他疾病。所有这些疾病的发病率都很低，所以这些测试的成功率很低。”“大约90%的患者都经过了这一系列的测试，我们说，‘好吧，一切正常’，我们没有其他东西可以提供给他们。这让我们作为医生和病人都很沮丧。我们从一开始就知道，我们不太可能找到有用的答案。”
马斯洛说，直到最近，基因组技术还不能用于检测保存的POC组织样本，但这种情况已经发生了变化，为在目前推荐的检测中添加染色体阵列或其他基因组分析提供了可能性。
“这改变了游戏规则，所以现在我们可以检查组织，如果有染色体异常，我们可以告诉父母，这就是你失去这个的原因。可能有也可能没有任何治疗方法，但至少我们可以告诉他们，这就是发生的事情。”她解释道。
此外，马斯洛和她的同事们假设，通过识别由于胎儿非整倍体导致的妊娠损失，使用这些基因组测试作为一线可以帮助排除那些更简单的答案，将标准的其他筛查测试集中在更小的、高风险的人群上，在那里它们应该有更高的诊断率。
“如果SNP检测显示损失的是整倍体，那就是怀孕应该进展，但由于其他原因没有进展。所以这是一个更小的人群，我们可以在测试和经验性治疗方面更加积极。”
在他们的研究中，Maslow和她的同事们开始尝试准确测量SNP阵列测试与标准实践的相对成功率，并探索其他一些问题。
回顾性地，研究人员比较了一组42名妇女的标准推荐筛查过程的结果和FFPE POC样本的SNP阵列检测结果，以确定其相对检出率。
在这项研究的招募过程中，康涅狄格大学高级生殖服务中心的医生们开始定期向患者索取FFPE POC样本，并在有条件的情况下，将这些样本发送给Natera进行SNP阵列分析，后者提供一种名为Anora的POC测试服务。
虽然康涅狄格大学已经采用了Natera的测试，但马斯洛强调，该公司并不是唯一一家能够对FFPE POC样本进行染色体阵列分析的公司。vwin德赢ac米兰合作
除了SNP阵列，该领域还采用了阵列cgh进行POC测试，Maslow说，据她所知，这些技术的选择因提供商而异。
在他们的研究中，马斯洛和她的合作研究人员采用了Natera公司基于snp的染色体阵列分析结果，以及42对夫妇的标准筛查方法的结果，确定了每对夫妇的检出率，然后进行了比较。
正如预期的那样，Natera的Anora分析在检测流产原因方面比标准筛查程序有更高的成功率。阵列测试的检出率为0.5，而标准筛选方法的检出率仅为0.17。
当研究小组只研究具有单一FFPE POC样本的受试者时，为了解释分析研究中一些女性的多个样本时的任何潜在偏差，他们发现SNP阵列测试的检出率仍然显著高于推荐筛查的检出率- 0.52比0.11。
根据该小组的数据，对POC样本进行基于阵列的染色体检测，作为检测过程的第一步，似乎可以帮助排除因胎儿非整倍体而导致妊娠丢失的女性，避免在这些夫妇中进行不必要的进一步检测，并在剩余患者中使用推荐的筛查测试提高诊断率。
例如，根据POC SNP检测结果，研究中有14名女性至少有一个整倍体缺失。其中，5例在推荐的复发性妊娠损失评估过程中有阳性结果。换句话说，通过排除因胎儿非整倍体引起的流产，这种筛查过程的诊断率可以从整个队列中显示的17%提高到35%。
马斯洛说，目前在康涅狄格大学中心评估女性的过程因提供者而异，但许多临床医生已经在实践中采用snp阵列测试作为初始筛选，以识别非整倍体和整倍体病例，然后再转向推荐的其他评估方法。
她说，该团队的研究虽然是迄今为止规模最大的，但规模仍然很小，重要的是要收集更多的数据，最好是在多中心环境下，以确定FFPE POC染色体阵列分析的产量和潜在附加值。
马斯洛说:“在我们真正广泛地改变实践之前，我们需要更多的数据，但在小范围内(结果)确实符合我们的预期。”“每个治疗复发性流产的人都对目前的标准如此低的产量感到沮丧。但到目前为止，我们还没有其他东西可以真正为患者提供，所以这至少为我们提供了一个能够解决这一令人沮丧的临床问题的工具。”