纽约——美国医学遗传学和基因组学学院更新了其评估听力损失的实践指南，以更好地反映听力损失原因的基因检测状况。
开发人员指出，2014年发布的早期指南仍然广泛代表了当前的临床实践。该指南是由ACMG工作组制定的，不仅纳入了医学遗传学家的观点，还纳入了耳鼻喉科、听力学、遗传咨询和基因检测专家的观点。它还代表了听力损失研究人员，并纳入了发表的科学文献的发现。作为定期审查的一部分，一个新的工作组最近对现有的建议进行了评估。
新版指南于周二发布，旨在更好地反映下一代基于测序的听力损失遗传原因检测的最新进展在《医学遗传学．
来自费城儿童医院和宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的第一作者Marilyn Li在一封电子邮件中说:“由于[下一代测序]技术和相关生物信息学工具的出现，关于[听力损失(HL)]的知识在过去几年里得到了扩展，特别是在基因检测、基因-疾病关系和变异筛选等领域。”“这些知识和技术的进步也要求修改HL的临床和诊断评估算法。”vwin德赢ac米兰合作
在美国，每1000个出生的孩子中就有2到3个婴儿有听力损失，大约60%的听力损失是遗传的。工作组注意到，新生儿听力损失的早期发现对于能够干预促进语言发展至关重要。
根据新指南，患有听力损失的新生儿和婴儿应该接受包括患者和家庭病史、三代谱系、体格检查在内的综合评估。根据这些评估是否表明听力损失的综合征或非综合征病因，建议提出不同的基因检测策略。大约30%的遗传听力损失为综合征，其余为非综合征，400多个遗传综合征包括听力损失为特征。
如果怀疑有综合征遗传病因，则应根据临床结果，通过单基因检测、组检测或其他方法进行基因检测以确认诊断。然而，如果怀疑非综合征性病因，则应采用分层诊断方法，首先进行听力损失基因检测，如果检测结果为阴性，则进行全基因组检测。
建议补充说，基因咨询应该伴随着检测，并以对语言和文化敏感的方式进行。此外，非基因检测，如巨细胞病毒检测、CT扫描和核磁共振成像，也可以作为基因检测的补充。
该建议进一步指出，未发现潜在病因的人应每三年进行一次后续检测或检查。
同时，对于有听力损失的成年人——40%到50%的人口在75岁之前经历过听力损失——的建议是，评估应该根据他们听力损失的发病年龄和其他特征来指导。
展望未来，该工作组表示，随着测序成本的下降，以及对各种基因变异对这些疾病影响的认识的增加，基因检测可能会成为新生儿筛查包括听力损失在内的一系列疾病的更重要组成部分。
“新的临床实践资源文件已经通过了会员评审过程和修订，”李补充说。“在一至两年后，应透过成员调查及/或其他措施，包括但不限于查阅文献，以及就该领域的新发展，重新评估该实务资源的实施/采用情况。”