纽约(GenomeWeb) -美国医学遗传学和基因组学学院更新了它的基因列表，它建议实验室报告他们进行临床外显子组和基因组测序测试时的次要发现。
2013年，ACMG建议临床实验室报告56个基因的二次发现，这些基因的变异已知会导致严重疾病，但对这些变异的了解可能导致临床相关行动。在没有任何标准的情况下，临床外显子组和基因组测序测试开始激增，它发布了建议，并更新了政策，澄清患者应该这样做可以选择收到这样的结果，以及这些建议适用于成人和儿童．
ACMG还成立了一个工作组，定期策划和更新名单。在今天发布的最新更新中医学遗传学在美国，ACMG在其基因列表中增加了四个新基因，并删除了一个基因。此外，它还试图标准化评估基因的过程，包括一个半定量的衡量标准，以确定可操作性，并概述了其未来的计划，以考虑药物基因组学变异。
作者写道，随着基因组测序变得越来越普遍，它将产生广泛的医疗、法律、社会和经济影响，而且“对基因组学界来说，研究[次要发现]对繁忙的临床医生、个体患者和家庭以及整个人群的影响将非常重要。”
新加入的基因现在由59个基因组成，包括与幼年息肉病相关的BMPR1A和SMAD4;与威尔逊病相关的ATP7B;OTC与鸟氨酸氨基氨基酰基酶缺乏症有关。工作组删除了与家族性胸主动脉瘤和夹层相关的MYLK。
ACMG工作组考虑了2015年3月至2016年3月期间被提名的6个基因，包括它添加的4个，它从列表中删除的一个，以及一个与基底细胞癌相关的额外基因PTCH1，该小组认为它不符合影响医疗管理的标准。
该小组还制定了一个新的流程，用于随着时间的推移策划和更新列表，以及接受和评估基因提名。对于目前的基因名单，该组织只接受来自ACMG成员的提名，但在未来，它计划接受来自其他专业组织的提名，包括遗传顾问、初级保健临床医生和其他临床专家。
此外，它还开发了PGx基因及其变异的初步形式，并正在开发一种评估基因及其临床影响的方法。
临床药物遗传学实施联盟已经制定了基于PGx变体的管理建议，但是，根据ACMG小组的说法，“由于缺乏随机对照试验，且可获得结果的患者数量较少，评估这些结果对临床结果的影响已被证明是困难的。”
作者指出，从临床外显子组和基因组测试中报告PGx变异也带来了额外的挑战。一些PGx基因具有假基因，很难将假基因中的变体与实际基因区分开来。一些PGx结果是基于由几种变体组成的单倍型，其中一些是内含子的，临床外显子组测试无法覆盖。作者还指出，“星等位基因”的命名方法可能需要简化，因为遗传学家并不总是熟悉它。此外，作者指出，在进行临床外显子组检测时并不总是需要PGx结果。然而，他们写道，他们计划将重点放在与常用处方药以及那些有严重不良反应的PGx编码变体上。