纽约 - 分子病理协会和其他专家小组周四发表了一系列共识建议,以标准化临床CYP2D6基因分型分析。
这文档由AMP药物遗传学工作组成员以及美国病理学家学院的成员,荷兰皇家药剂师协会的荷兰药物遗传学工作组以及欧洲药物基因组学和个性化治疗学会撰写,并在分子诊断杂志。
该小组建议将最低等位基因及其定义变体集合在所有临床CYP2D6基因分型测试中,并称为Tier 1,以及当前不符合第一个纳入标准的可选等位基因列表列表,第2层。
作者使用各种标准来制作清单,包括多种族人群中的等位基因频率,变体等位基因的功能影响,参考材料的可用性以及临床实验室检测变体的技术可行性。根据作者的说法,一级建议包括主要种族中大多数已知的非野生型CYP2D6变异。
该文件还指出,建议不应将其解释为限制性清单,并应使用其他临床准则(包括临床药物实施联盟发出的临床指南)实施。
“众所周知,CYP2D6负责许多常用药物的代谢,包括某些抗抑郁药,非典型和典型的抗精神病药,β受体阻滞剂,阿片类药物,抗emoxetics和Atomoxetine,”陈述。“而CYP2D6基因特别复杂,有了这份最新报告,我们已经能够定义一组最低的变体,这些变体应包括CYP2D6PGX基因分型测定。”
指南基于以前的建议用于CYP2C19,CYP2C9和WARFARIN测试基因的临床基因分型。标准化PGX测试“将改善实验室的一致性,并使医疗保健专业人员能够提供高质量的患者护理,” AMP主席Antonia Sepulveda在一份声明中说。