纽约(GenomeWeb)——悉尼加文医学研究所的金霍恩临床基因组学中心今天表示，它将推出一项临床全基因组测序服务，用于诊断罕见的遗传疾病。
该中心表示，在过去两年半的时间里，它与澳大利亚最大的公共病理学服务提供商新南威尔士州健康病理学合作开发了这项服务，这是澳大利亚首个此类服务。基因组公司将提供WGS服务。一个是加文研究所旗下的一家新的健康信息公司。
新南威尔士州卫生病理学将与临床遗传服务部门合作，以确定患有未诊断的遗传疾病的患者是否适合进行WGS测试。
金霍恩临床基因组学中心主任马塞尔·丁格在一份声明中说:“对家庭来说，得到准确和及时的诊断可能导致获得新的治疗和疗法，并对未来的旅程有更清晰的了解。”
该研究所表示，希望这项新服务将把罕见遗传疾病的诊断率从目前的20%提高到40% - 60%。
今年早些时候，加万研究所的生物信息学研究员马克·考利给出了结果他在一次会议上表示，研究人员使用该中心的Illumina HiSeq X Ten仪器，通过全基因组测序，能够诊断308名罕见遗传疾病患者中的一半以上。
基因组。其中一个将使用DNAnexus平台来管理、分析和保护WGS服务的数据。加文研究所已经从2015年开始与DNAnexus合作．