Bionano Genomics的光学测绘技术正被越来越多的临床实验室采用，尤其是在欧洲，vwin德赢ac米兰合作这为该公司摆脱因COVID-19大流行而变得更加糟糕的12个月的困境带来了希望。
随着关键的临床验证研究即将在同行评审期刊上发表，该公司官员坚信，他们的Saphyr平台处于有利位置，将成为多种细胞遗传学技术的万能替代品，包括荧光技术原位杂交，染色体微阵列和核型分析。
两项基于欧洲的研究已经发布到BioRxiv与诊断血液系统恶性肿瘤和体质染色体畸变的标准护理方法几乎完全一致。由哥伦比亚大学(Columbia University)研究员布琳•利维(Brynn Levy)领导的一个美国财团的第三篇论文也即将出版。
Bionano首席执行官Erik Holmlin表示:“在开发支持Saphyr系统的多个领域的文献方面，我们已经达到了一个关键阶段。”2020年发表的其他论文包括一项研究迪格奥尔格综合征的遗传异质性。转移性肺癌,蝙蝠的基因组．
该公司一直在耐心等待这些研究结果，这是其上市计划的一部分。Saphyr的着陆仪器已经在欧洲的一些关键实验室中使用，其中一些实验室计划在Saphyr上进行基于实验室的测试。
2020年，Bionano已经宣布在巴黎的居里研究所、苏格兰的NHS洛锡安和慕尼黑的MVZ Martinsried进行实习。
在美国，爱荷华大学和PerkinElmer Genomics已经采用Saphyr，打算对其进行筋膜肩胛肱肌营养不良症(FSHD)测试。乔治亚州的奥古斯塔大学采用了Saphyr，目的是开发一种泛癌症诊断方法。BioReference实验室的子公司GeneDx和威斯康辛医学院都采用了Saphyr用于临床细胞遗传学应用。
霍姆林说，韩国延世大学医院也接收了Saphyr。
在上周发布第二季度财报后的投资者电话会议上，Holmlin表示，尽管营收较上年同期大幅下滑(尽管可以预见)，但公司在配售工具和消耗品利用率方面表现良好。Saphyr的安装基础增长到89个，另有19个等待安装，其中本季度安装了6个，而2019年第二季度安装了8个。他说，与前一年相比，每个样品的消耗品销量增长了189%，并指出该公司共销售了1421个流动电池，而去年同期为490个。为了进一步推动投放，Bionano推出了一种新的途径，通过试剂租赁模式收购Saphyr，这降低了采用的障碍，并与临床测试行业常见的做法保持一致。
Holmlin对投资者表示，"这些都是令人兴奋的业绩，我们对此非常满意，我们相信这反映出即使在全球经济相对艰难的季度，仍有显著的增长势头。"
这并不是说比奥纳诺的未来将是一片晴朗的天空。Holmlin在接受采访时表示:“在营收等关键财务指标方面，情况非常严峻。”疫情对业务的影响只是Bionano的最新动荡，在过去12个月里，该公司经历了多名高管和董事会成员离职、组织重组、倒下合规的与贷款协议，并已两次收到不服从警告有关上市要求的通知。此外，该公司通过《关爱法案》(CARES Act)的工资保护项目获得了约180万美元，包括霍姆林在内的几名高管暂时减薪50%。
但到目前为止，比奥纳诺已经设法解决了所有的困难。霍姆林说:“我是第一次担任上市公司CEO，所以他们对我来说都是新的，但从总体上看，他们并不新鲜。”“我们有法律顾问帮助我们度过难关……我们正在做的事情没有什么特别新鲜的。”
他还能继续从市场上筹集资金。该公司对1,800万美元的股票发行进行了定价2019年10月和4月。Holmlin指出，自第二季度末以来，该公司通过行使认股权证获得了约1,400万美元。该公司周一还宣布了一项市场股票计划，根据该计划，它可能出售价值至多4,000万美元的股票。
与此同时，Bionano继续发布新产品，包括分别从实体肿瘤和动物样本和骨髓中提取DNA的新样品制备试剂盒。
光学分辨率
Bionano于2017年2月成立Saphyr，并于2018年上市。光学基因组定位技术是一种提供基因组结构数据的方法，特别vwin德赢ac米兰合作是包括易位、内位和倒置等结构变异的数据。该技术不vwin德赢ac米兰合作是下一代测序的替代品，其分辨率被限制在约500 bp。
该平台的研究用途包括新创装配和结构变型分析。该公司最近在这方面的亮点包括在端粒到端粒联盟中使用Saphyr人类X染色体的组装和瓶子里的基因组联盟结构变体基准测试数据集。
与此同时，Bionano一直在培育其系统的临床应用。Holmlin说:“我们以前在临床测试中见过这种情况”，在临床微生物实验室中引入了PCR。“这与我们现在试图在基因分析的解剖病理学中促成的转变类型是一样的。”VWIN娱乐网站Saphyr在美国或欧洲都没有被批准为临床设备，因此任何检测都是在客户现场开发的，并作为实验室开发的测试(LDTs)提供。
该公司正在推动Saphyr在两个特定的临床领域的能力得到认可:体质遗传学和血液肿瘤学。该公司估计，全球大约有2500个细胞遗传学实验室可以采用Saphyr。
对于构成细胞遗传学，Bionano提供了一个工作流程，取代了几个不同学科的需要，包括基于显微镜的学科。荷兰内梅亨大学医学中心(Radboud University Medical Center)的研究员亚历克斯·霍伊臣(Alex Hoischen)说:“年轻的员工不想学习通过显微镜观察。”霍伊臣在Saphyr的验证研究中解决了这两个领域的问题。Bionano的方法“非常直观”，他说，并建议Saphyr“可以帮助培养新一代的细胞遗传学家。”
Hoischen一直是Bionano所瞄准的每个临床领域的临床验证研究的关键研究员。在一项研究中，他的团队分析了48个来自急性淋巴细胞白血病患者的基因组；在另一项研究中，他与来自巴黎科钦医院和里昂文明临终关怀院的法国研究人员合作分析85个样本的100个染色体畸变可见于细胞遗传学实验室。两项研究的结果都发表在BioRxivHoischen说，预印本知识库已经接近提交同行评审。他指出，他与该公司没有任何股票或其他个人财务安排;然而，Bionano确实为每项研究提供了一部分试剂。
在白血病研究中，研究人员观察了37个“简单”病例和11个复杂病例。他们在简单样本中发现了100%的基因畸变，在10个复杂样本中发现了所有的畸变。Hoischen说，剩下的样本非常复杂，他补充说，他相信，如果重新分析，覆盖率的提高将提高灵敏度，可以检测到遗漏的畸变。他补充说，Saphyr还检测到了一些传统方法无法检测到的畸变。
Hoischen说，在体质遗传学验证研究中，研究小组分析了85个样本，选择这些样本代表“细胞遗传学实验室每年都会看到的一个很好的混合包”。Saphyr在所有样本中都发现了100%的畸变。“这是非常好的消息，”他说。
Hoischen补充说，在构成细胞遗传学研究中，预印本使用了两种不同的严格过滤器来寻找畸变。两步过滤“繁琐”，从那时起，该团队改进了过滤设置，使其可以一次完成。他说，这将反映在提交给同行评审的手稿中。
除了基于欧洲的体质遗传学应用验证研究，Holmlin说，由哥伦比亚大学领导的一项类似的美国研究正在进行同行评议的发表，尽管他没有说该公司预计在哪个杂志上发表或多快发表。
Holmlin还指出，研究人员正开始围绕Bionano数据开发计算方法。他指着另一个BioRxiv加利福尼亚大学圣地亚哥分校的Vineet Bafna教授介绍了最佳映射和NGS数据的综合分析，以解决癌症中复杂的基因组结构。“当你看到生物信息学社区开始采用我们的数据类型，并围绕它开发独特的方法时，它真的开始加速更广泛的采用和应用，”Holmlin说。
随着研究结果的出现，Bionano推动了技术的进步。vwin德赢ac米兰合作Hoischen说，Saphyr现在能够检测低丰度的变异，低到1%的变异等位基因分数，这是由于覆盖率达到1500倍的改进。Hoischen说:“当你看到同一个事件最少三次时，就足以称之为异常了。”
Holmlin指出，该公司已经在样本准备方面取得了进展，包括血液样本的基于溶液的准备，以及上个月用于实体肿瘤和动物组织的新型Bionano prep SP组织和肿瘤试剂盒。
宾夕法尼亚州立医学院(Penn State College of Medicine)的研究人员布兰登·拉巴奇(Brandon LaBarge)参与了这项早期获取计划，他在一份声明中说:“早期净化长DNA的方法涉及琼脂糖塞和繁琐的手动清洗和消化步骤，四个样本需要三天时间才能运行。”这些旧的方法提供不一致的结果，一些肿瘤样本完全失败或产生有限的通量。”
有了新的试剂盒，LaBarge的实验室“能够在不到6小时的时间里从6个样本中分离出超高分子量的DNA，对各种头颈部癌症产生一致的高通量。”
尽管Bionano的客户似乎准备开发出与传统方法同样好(甚至更好)的检测方法，但他们将如何为这些检测支付费用仍不明朗，尤其是在美国。
Holmlin说，在欧洲，采用这种技术的速度更快，单一付费医疗系统让医疗机构在选择他们想要使用的技术方面有更多的自由。vwin德赢ac米兰合作他说:“我们可以直接与实验室合作，在一切都结束的情况下达成协议。”区域认证允许其他站点在类似的背景下引入Saphyr，并解锁运行该系统所需的预算。
在美国，Holmlin说:“我们仍然必须关闭(在Saphyr上)进行测试的实验室如何获得补偿的循环。”“这不是我们作为一家仅供研究使用的供应商能够解决的问题。”
然而，Holmlin表示，他希望在未来的某个时候，临床护理指南可以扩展到只有Saphyr可以提供的变量，这将有助于推动付款人接受。
尽管COVID-19阻止了许多客户使用他们的Saphyr平台，但一些客户正在将注意力转向疾病。Hoischen还参与了奥古斯塔大学领导的一项新计划，利用Saphyr检测可能与COVID-19疾病严重程度相关的人类基因组结构变异。该财团已在美国提交了第一份拨款申请，并正寻求向国际资助机构提交拨款。
Bionano公司科学事务和营销高级主管Sven Bocklandt说:“初步结果显示，我们确实发现了许多与这种疾病有关的基因结构变异。”“我们还没有结果要公布，但我们知道我们的仪器可以检测到这些重要基因的变异，”他说，并补充说，该联盟的目标是为其队列收集1000个样本。
虽然实验室已经关闭，但Bionano正在成功地与对Saphyr感兴趣的研究人员进行接触。霍姆林说:“我们已经能够把信息传递出去，并与人们联系起来，即使不是面对面的。”