Bionano Genomics相信，2021年将是一个变革的一年，它将使其Saphyr光学基因组测绘系统进入更多用户的手中，看到细胞遗传学实验室采用的方法用于临床诊断，并为医疗保险报销Saphyr检测奠定基础。
Bionano总裁兼首席执行官Erik Holmlin在本周的电话会议上表示:“2021年对我们的长期增长至关重要。”该会议讨论了公司第四季度和2020年全年的业绩财务业绩．“我们完全专注于推动基于Saphyr的分析在全球的发展，用于遗传疾病和血液恶性肿瘤患者的临床测试，并在更大的临床研究中采用Saphyr，这将使我们获得临界量的数据”，用于产前和儿童遗传学、白血病和淋巴瘤和实体瘤的应用。
Holmlin说，世界上大约有2500个细胞遗传学实验室，包括研究在内，这代表着每年30亿到35亿美元的市场机会。他说:“光学基因组测绘的总市场机会远远超过了10亿美元的数字，而且要大得多。”“我们很难具体量化它，因为有些应用甚至还没有开发出来。”
他说，已经发表了几项比较光学基因组测绘与传统细胞遗传学方法的研究，所有研究都表明Saphyr“是一个更好的选择”。
他提到了爱荷华大学(University of Iowa)的一个研究小组在临床应用方面的例子，该小组已经为FSHD(一种罕见的遗传性肌肉疾病)的诊断实施了光学基因组测绘，加州大学旧金山分校(University of California, San Francisco)和奥克兰儿童医院(Oakland Children’s Hospital)的研究人员已经使用该技术为患有未确诊疾病的儿童提供诊断。vwin德赢ac米兰合作
他说:“具体来说，在临床方面，我们看到Saphyr为细胞遗传学分析带来了价值，它减少了试剂总成本、周转时间和人工成本，简化了癌症患者和疑似患有遗传疾病的患者的基因组分析，所有这些都与目前的细胞遗传学工作流程相比。”
他说，尽管如此，在美国的临床实验室中广泛采用该技术还需要更多的研究，vwin德赢ac米兰合作以显示与护理标准的一致性，以及临床试验的开发和验证。他补充说:“他们需要能够向保险公司收费，并获得测试的报销，然后才能轻松地从标准护理转换。”
在欧洲获得报销可能更容易，该公司去年在欧洲看到了很大的吸引力。Holmlin表示，Bionano在2020年与欧洲的三家大型儿童医院(西班牙、意大利和法国)签署了试剂租赁协议，这些医院都在使用该平台进行细胞遗传学验证研究。
此外，该公司还与德国、瑞士、斯洛文尼亚、澳大利亚和加拿大的细胞遗传学实验室和医院签署了协议。霍姆林说，这些国家更有可能在医疗保健领域采用新技术，因为它们基本上拥有更快发放报销的单一支付系统。他说:“在美国，我们已经注意到，从第三方支付方获得补偿的途径将是Saphyr系统获得光学基因组测绘广泛采用的必要步骤。”这可能是一个缓慢和具有挑战性的过程。
同样是在去年，Saphyr在德国获得了基因疾病结构变异的临床检测认证。从第二季度开始，该公司预计Saphyr将在其他欧洲国家获得认证，Holmlin说“这降低了其他市场的其他实验室更广泛地采用Saphyr的门槛。”
他说，美国的实验室也在推出实验室开发的测试。例如，Praxis已经在Saphyr上进行了几次这样的测试，并已经获得了报销代码。此外，他说，乔治亚州奥古斯塔大学的研究人员正在开发用于治疗血液癌和实体肿瘤的ldt。
他说，Bionano去年收购的诊断服务实验室Lineagen也将通过其建立检测菜单的专业知识在推动Saphyr的采用方面发挥重要作用。他指出，Bionano今年将继续进行商业测试，包括首次进行产前测试。
除了致力于临床应用之外，Bionano还在进一步改进其技术。vwin德赢ac米兰合作去年，该公司对Saphyr的软件进行了重大更新，并推出了新的DNA分离套件，能够更快速、更容易地从更小的样本(包括实体肿瘤)中分离超长DNA片段。
今年晚些时候，该公司计划完成Saphyr新版本的原型，该版本将具有更高的吞吐量和扩展的功能。霍姆林没有具体说明新系统的启动时间，到那时，该系统的吞吐量将是目前系统的14倍，目前系统每年可以分析大约5000个人类基因组。它将涉及一个“全新的光学成像系统”，但“没有实质性的发明”，他说，因为它将使用现有的技术。