芬兰分子诊断公司Blueprint Genetics继续发展其业务，该公司专注于针对遗传性疾病的下一代基于测序的基因检测，该公司正在对其技术进行更新，并准备在美国开设实验室。vwin德赢ac米兰合作
这家总部位于赫尔辛基的公司于2012年开始进行遗传性心脏病检测扩展到其他疾病领域德赢ac米兰区域两年前。它现在提供14个医学专业的检测，总共覆盖2500多个基因。该公司首席执行官Tommi Lehtonen表示，心脏病科的测试量最高，其次是眼科。尽管该公司确实提供遗传性癌症检测，但这只是其业务的一小部分，其主要业务是复杂的遗传性疾病。
去年夏天，拥有100多名员工的Blueprint，融资1400万欧元(1600万美元)，以扩大业务，进一步开发测序和信息学平台。
2017年，该公司分析了来自1万多名患者的样本，这是该公司的记录，并计划在2018年将这一数字增加一倍甚至三倍。“有很大的发展空间，”Lehtonen说。
今年早些时候，该公司将其疾病基因面板迁移到一个基于外显子组的平台上，使其能够进行单一检测，但只分析临床医生要求的那些基因。
Lehtonen说，只有一个工作流程而不是许多不同的分析更简单，并带来规模经济。它也更灵活，因为面板可以很容易地定制，基因可以添加到分析中。他说，虽然该公司确实会定期更新之前的面板，但这个过程并不是万能的。
新的外显子组测序分析在Illumina NovaSeq平台上运行，并使用来自未公开制造商的定制捕获试剂。捕获设计不仅包括编码外显子，还包括某些与临床相关的内含子区域。
Lehtonen说，从面板到更复杂的分析，如外显子组，已经成为该行业的一种趋势，尽管其他人在外显子组测试的质量上存在问题。
Lehtonen说，在更换外显子组之前，Blueprint用现有的面板验证了其外显子组检测的性能，并“对结果非常满意”。具体来说，该方法覆盖了编码区域99.4%的靶标，最低覆盖率为20倍，对单核苷酸变异和indel检测都具有高灵敏度和特异性。此外，它可以检测到220个碱基大小的indel，并具有检测拷贝数变体的高灵敏度。
特别是，验证CNV检测涉及近100个临床样本，对于其新的CNV管道，该公司开发了不同的算法来调用小型和大型CNV。
Lehtonen说，Blueprint对其对某些难以测序的区域进行测序的能力特别满意，这可以提高诊断产量。例如，该公司正在对RPGR基因及其ORF15异构体进行良好的覆盖和定位，ORF15异构体在色素性视网膜炎中发生突变，这是其眼科产品组合中的一项重要测试。他说，对这类困难区域的改善结果来自更好的测定设计、生物信息学和临床解释的结合。
该公司还在软件方面投入了大量资金，特别是对结果和测试报告的临床解释，莱托宁说，这是Blueprint区别于竞争对手的地方。例如，它构建了临床解释的工作流程，使其非常系统化，他说这“提高了质量和诊断产量，并[减少]人为错误。”他说，该平台还“照顾到临床解释的机制，让遗传学家专注于结论，而不是经历大量的手工步骤。”
他补充说，客户尤其欣赏公司业绩的透明度。“我们对一切都是透明的:我们如何得出结论，验证结果是什么，测序数据是什么样子，”他说。“这些是我们报告中突出的因素。”
从地理上看，Blueprint的业务目前在欧洲(特别是北欧国家)、中东和北美之间平衡，Lehtonen说。目前，所有检测都在其赫尔辛基实验室进行，周转时间为三到四周。然而，该公司正准备在旧金山开设一个CLIA实验室，以处理来自美国和加拿大的样品。他说:“我们还需要一段时间才能进行测序，但我们正在取得进展。”
他说，其测试的定价在过去一年里没有太大变化，尽管在某些领域存在价格压力。机构测试的起价为990美元。定价压力也是Lehtonen认为Blueprint不会很快转向全基因组测序的原因，尽管“这感觉是非常自然的一步”。
该公司为共享计划做出了贡献，比如ClinVar，但随着测试量的增加，它面临着跟上步伐的挑战。Lehtonen说:“我们正在尽最大努力，因为这是一个手动的过程。”他补充说，该公司正在开发软件，使上传过程自动化。
Blueprint在报销业务上的敞口有限，因为其业务的很大一部分是基于机构计费。然而，在涉及保险账单的地方，尤其是在美国，情况随着时间的推移有所改善。雷托宁说:“我们今天看到了很好的结果，比两年前好得多。“有新的代码可用，而且，定制索赔的途径目前提供了更好的结果。”
就未来的创新而言，Lehtonen说，测试申请-临床医生必须填写表格才能从实验室订购测试-是一个可以看到改进的领域。他说，现在的很多订单“都是通过传真、陆路邮件或纸质申请表格发出的”。“为了让基因检测的整个过程更有效率，如果能进入一些更数字化的领域就太好了。”他说，Blueprint公司一半以上的订单已经是数字化的，但“还有很多工作要做”。
虽然新的检测方法，如长读测序，可以进一步提高某些领域的诊断率，如重复疾病，“今天的瓶颈不是技术，”他说。“当然，你总能利用技术做更多的事情，”他补充说，“但我认为，推进临床应用(遗传性疾病检测)非常重要。”
他说，增加临床应用是一个持续的过程，蓝图正在就此与主要意见领袖和临床医生合作，并分发有关未被诊断出的疾病的信息。他说:“对于这些疾病，有很好的测试方法，它们就在我们的菜单上。”