纽约(GenomeWeb) -几个肿瘤学和病理学小组联合发布了实验室关于分析结直肠癌患者样本的某些预后和预测分子标记的建议草案。
的草案，由美国临床病理学会、美国病理学家学院、分子病理学协会和美国临床肿瘤学会共同发行公众意见直到4月22日。
与目前的治疗指南相呼应，这些小组还建议实验室对考虑抗egfr治疗的结直肠癌患者进行RAS突变检测。此外，研究小组推荐BRAF V600突变分析与缺陷错配修复(dMMR)或微卫星不稳定性(MSI)检测用于结直肠癌转移患者的预后分级。但这些研究小组还不支持将BRAF V600突变测试作为评估EGFR抑制剂反应的预测性测试，理由是证据不足。
此外，根据建议草案，应对所有结直肠癌患者和Lynch综合征患者进行dMMR或MSI检测。这些小组不支持PIK3CA突变检测或PTEN分析来指导临床试验环境之外的治疗决策。
根据指南，来自原发或转移性肿瘤的福尔马林固定石蜡包埋组织可以用于分析。实验室必须使用经过验证的测试方法，符合最佳实验室实践。指导草案指出:“特别是，进行大肠癌分子标记物检测的实验室必须参与正式的能力测试计划，如果可能的话，或其他能力保证活动。”
CAP运行MSI测试能力测试程序，以及BRAF和KRAS突变测试。该组织已经进行了10年的MSI能力测试调查，其中包括128个参与实验室，而BRAF测试计划包括200多个实验室，KRAS测试计划涉及不到250个实验室。
在参与这些能力测试项目的实验室中，有超过90%的共识，北岸大学健康系统的Jan Nowak在一次会议上说最近的会议医疗保险和医疗补助服务中心的医疗保险证据开发和覆盖咨询委员会。
该委员会上周召开会议，评估KRAS、BRAF、MSI和MLHI启动子甲基化检测用于评估结直肠癌预后的证据，以及其他一些与癌症相关的标志物。在审查了2013年底进行的技术评估收集的数据后，他们投票认为只有MSI测试通过了分析/临床有效性和影响健康结果的要求，而BRAF和KRAS测试仅满足分析/临床有效性阈值。
相比之下，ASCP/CAP/AMP/ASCO的最新指南草案建议实验室优先考虑结直肠癌患者的肿瘤样本进行更广泛的RAS突变检测，以及BRAF突变、dMMR和MSI。此外，根据建议草案，实验室应采用检测方法，在考虑分析灵敏度和肿瘤富集后，可以在至少5%突变等位基因频率的样本中检测突变。
最后，小组提供了分析和报告结果的时间表。对于寄出样品，90%的样品需要在三个工作日内寄出。同样，根据该建议，实验室应在10个工作日内报告90%的检测结果。