美国联邦医疗保险和医疗补助服务中心(Centers for Medicare & Medicaid Services)将重新确定下一代测序小组的全国覆盖范围，以解决医疗保健界对当前政策将对患者进行基因检测以了解癌症风险的能力产生负面影响的担忧。
虽然这一声明让一直敦促CMS澄清这一混乱的实验室和患者维权人士感到高兴，但重新开放NCD也为利益相关者提供了另一个机会，试图缩小或扩大NGS肿瘤小组的全国覆盖条款。
今年年初，医疗保险承包商Palmetto GBA修订了BRCA1和BRCA2基因检测的本地覆盖决定(LCD)，以限制对早期疾病患者进行NGS组的覆盖，引起了基因检测实验室和癌症患者倡导者的担忧。Palmetto的修订是在CMS的方向，以配合LCD的条款一年前发布的非传染性疾病用于晚期癌症患者的下一代测序。
然而，基于NCD中的语言，利益相关者认为该政策仅限于NGS小组用于检测导致患者癌症的体细胞突变，并预测他们对哪种药物的反应最好。BRCA检测可用于指导PARP抑制剂在晚期癌症患者中的治疗。
然而，这种类型的检测最容易用于检测BRCA1/2的种系突变和评估乳腺癌和卵巢癌的风险。医疗保险承包商历来为已经患有癌症的患者提供此类检查，但没有根据癌症阶段限制检查。如果在疾病轨迹的早期就知道这一信息，那么了解一个人患癌症的遗传风险对指导预防策略最有用。
来自医疗界各个部门的60个组织和团体写入CMS为了表达他们的担忧，许多患者和行业团体直接与政府付款人会面，指出这一政策的逻辑缺陷。在今天举行的美国临床实验室协会年会上，CMS覆盖和分析组主任Tamara Syrek Jensen承认，CMS重新开放NCD的决定受到了包括ACLA在内的众多利益相关者团体的影响，这些团体表达了他们对将晚期患者的体细胞NGS检测覆盖条款应用于早期患者的种系检测的担忧。
詹森说，利益相关者认为，早期癌症患者的生殖细胞检测“不属于国家覆盖决定的四个角落”。“我们接受了这一点，并在内部进行了广泛的讨论，我们与律师进行了交谈，我们决定重新启动NCD。”
ACLA年会上的与会者对詹森的声明表示欢迎。这项政策，如果允许成立，将会影响患者获得NGS小组的癌症风险，但它也会对基因检测行业产生破坏性影响，近年来，该行业在很大程度上已经摆脱了桑格测序等旧技术，转而使用NGS进行癌症风险评估。
倡导组织“直面癌症赋权风险”(Facing Our Risk of Cancer Empowered)的公共政策副总裁丽莎·施拉格(Lisa Schlager)没有出席会议，但赞扬了CMS重新审视非传染性疾病以解决利益相关者的担忧。FORCE是与CMS会面的团体之一，他们解释说，该机构的政策将严重阻碍患者获得遗传性癌症综合征的基因检测，影响他们与癌症预防相关的手术和治疗决策，并阻碍他们的家庭成员了解他们携带相同突变的风险。
“生殖细胞检测和肿瘤检测不是一回事。它们不能在一套覆盖指南下毫无区别地集中在一起，”Schlager说。“至关重要的是，所有癌症阶段的医疗保险受益人都能获得遗传突变检测，我们希望生殖细胞检测能从政策中提取出来，允许本地覆盖的决定保留下来。”
CMS最近将修订后的BRCA检测LCD的实施日期从3月6日延长至4月8日，但尚未确定何时重新开放NCD。“我没有确切的日期，”詹森说。“但这并不需要几个月的时间。很快就会完成的。”
然而，与此同时，该机构不打算停止实施修订后的关于BRCA检测的LCD。她对观众说:“当我们重新开始讨论这个问题时，(我们将)尽早参与，经常参与，这样我们就可以进行对话。”“当NCD出来的时候，让我们谈谈，这样每个人都能理解我们对全国覆盖决定的四个方面的看法，所以当最终结果出来的时候，我希望不会有任何困惑或意外。”
她承认，虽然实验室社区和CMS可能并不总是在所有问题上达成一致，但CMS欢迎有机会向利益相关者学习。她说:“对我来说，最大的教训之一是，我们需要更好地沟通，以确保你们理解，我们也理解非传染性疾病中的所有问题，你们理解我们在撰写覆盖率决定时的意图。”
此次NCD是由Foundation Medicine申请美国食品和药物管理局(fda)和CMS对FoundationOne CDx进行平行审查引发的，FoundationOne CDx是一种从肿瘤组织样本中测量324个基因的体细胞变异，并根据结果指导治疗决策的测试。在授予全国覆盖范围时，CMS扩展了一项政策，不仅包括基金会的测试，还包括类似的fda批准的NGS伴发诊断。基金会一直对NCD将FoundationOne CDx的覆盖范围扩大到所有实体肿瘤，而不仅仅是fda批准的CDx适应症这一事实赞不绝口。
NCD草案有300多条评论，大部分支持广泛覆盖NGS肿瘤检测，以个性化癌症治疗决策，但报销专家也指出了几个存在问题的领域。例如，有人担心，如果NCD允许NGS组覆盖所有实体肿瘤，而不仅仅是FDA批准的CDx适应症，那么这就有可能推动在未经证实的适应症中使用超适应症治疗。关于CMS如何指导mac处理基于NGS测试的超说明书药物的覆盖，还有一些悬而未决的问题。
在最终的NCD中，CMS删除了它在草案版本中提出的允许通过证据开发来评估NGS在各种癌症适应症中的效用的条款。许多利益相关者认为这一遗漏是适当的，因为实施成本太高，而其他人则哀叹这是一个错失的机会。一旦NCD重新开放，公众可以自由地再次提出这些问题，试图扩大或缩小NCD的条款。
Schlager说:“我们的目的不是重新开放非传染性疾病，因为肿瘤检测的覆盖率似乎是有根据的。”“然而，国家覆盖范围的确定需要考虑到当前的临床实践。”
在一年前CMS最终确定NCD之后，罗氏旗下的Foundation Medicine在一份声明中强调，FoundationOne CDx是唯一符合国家覆盖条款的NGS检测方法。罗氏(Roche)旗下的基础医学(Foundation Medicine)的一位发言人表示，该公司不知道CMS决定重新开放NCD的细节。该发言人说:“基础医学支持覆盖生殖细胞检测和早期疾病患者的其他创新，作为癌症治疗的关键部分。”