纽约——根据美国一项关于急性髓系白血病患者的研究的新数据，Bionavwin德赢ac米兰合作no Genomics的光学基因组定位技术显示出与传统细胞遗传学方法完全一致，并且可以发现新的基因组标记，有助于预测预后或治疗。
哥伦比亚大学医学中心(CUMC)的病理学家布林·莱维(Brynn Levy)周四在美国医学遗传学和基因组学年度临床遗传学会议上说:“我们最初的假设是，我们可以从一个与多种金标准技术一致的单一化验中得到结果。”他说，在一项针对100名AML患者的研究中，光学基因组图谱显示了100%的一致性。
Levy补充说:“令人兴奋的发现是，我们在11%的常规方法遗漏的病例中发现了临床相关的结构变异或拷贝数变异。”其中包括三例被细胞遗传学方法视为正常的病例，并被重新归类为涉及隐性重排的易位事件。
数据跟踪与最近欧洲研究使用Bionano的Saphyr平台，这表明光学基因组图谱可以发现几乎所有由几种不同的分析显示的遗传畸变。
荷兰内梅亨大学医学中心(Radboud University Medical Center)的研究员亚历山大·霍伊臣(Alexander Hoischen)在一封电子邮件中说，“看到这样全面而大规模的研究非常有趣。”霍伊臣领导了欧洲一项关于Saphyr的细胞遗传学研究。“这证实了我们自己的发现，结果非常相似，与护理标准一致。高的分析效度和临床应用前景，使光学基因组作图技术很快将应用于常规。这真的成为标准细胞遗传学分析的一种非常有效的替代方法。”
Bionano的Saphyr通过分析可达3 Mb的DNA分子提供基因组的远程信息，平均长度超过200 Kb。虽然光学制图的基因组分辨率只有500个碱基，但它超过了长读测序方法，通常最高在100 Kb量级，平均读取长度在几十个碱基。
光学测绘已经成为重要的新创人类基因组的组装但Bionano对Saphyr最大的计划完全是在临床领域。该公司此前曾表示，正努力让全球约2500个细胞遗传学实验室采用Saphyr，特别是在体质遗传学和血液肿瘤学方面的应用。
在cumc领导的研究中，研究人员分析了接受化疗患者的外周血或骨髓样本的基因组。除了使用光学制图，研究人员在CLIA/CAP实验室用常规核型分析分析样本;19个样品也进行了荧光检测原位杂交和3个样品进行染色体微阵列分析。
除了一致性之外，研究人员还观察了他们是否可以识别新的细胞遗传学畸变，从而进一步了解AML和其他癌症的致病性。
利维说，这项工作“无疑为未来的多项研究奠定了基础，不仅是针对AML，而且针对多种类型的癌症。”
光学制图在13%的病例中改善了异常发现，在52例细胞遗传学异常病例中有8例显示了临床显著的新事件。3例为隐蔽性易位，涉及其他方法遗漏的基因融合伙伴;Levy指出，其中两例为NUP89-NSD1事件，该事件尚未列入2017年欧洲白血病网AML患者诊断和管理指南，但有文献表明其与不良结果相关。
根据2017年ELN标准，它还有助于调整患者风险分层。在一名患者中，光学制图结果帮助将风险评分从中级升级为不利，而在另一名患者中，风险评分从中级降低为有利。
Levy说:“希望光学基因组图谱有潜力识别出新的发现，这些发现可能被纳入未来的风险分层修订中。”
Bionano首席执行官Erik Holmlin称这项研究对该公司来说是“一个非常重要的里程碑”。他说，“这使我们能够向寻求采用该系统的人们说明它是如何被利用的”，在研究化验开发中，这可能最终会成为实验室开发的测试。它也在帮助该公司招募更多的研究人员，在一个更大的研究中寻找光学测绘的更广泛的方面，超越传统细胞遗传学方法的一致性，包括诊断率。