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结合环境,多基因风险因素可能会改善结直肠癌筛选

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纽约 - 对环境和基因组因素建立的新风险得分,以更好的方式鉴定50岁以下的人可能受益于早期结直肠癌筛查。

风险得分在a中描述最近的研究发表在这件事中国家癌症研究所杂志

广泛的筛查在老年人中降低了CRC案例数,而疾病的发病率在50岁以下的人口中升起,促使一些专家推荐早期筛查。然而,科学和医学界缺乏关于筛选的早期和目标早期筛查的达成共识。

由于CRC在早期捕获时相对容易治疗,提前筛查的倡导者认为,益处超过了不必要的侵入性程序及其相关成本的担忧。然而,年轻人中癌症的低绝对风险表明,更具针对性的方法,例如个性化的基于风险的方法可能会更好。

“我们的研究是回应这一公共卫生挑战,”纽约大学人口卫生和环境医学教授和该研究的联合第一作者通过电子邮件表示,“Richard Hayes”。“考虑到一个人的环境和遗传风险概况,我们的结果指出了确定在哪个年龄开始筛查的可能性。”

虽然肿瘤学家越来越多地看待多种子基风险分数或PRS,以提高风险预测的准确性与其他测试结合,这些很少显示强大的预测力量作为独立工具。在他们的学习中,海耶斯和他的同事分析了对PRS添加环境风险评分,或者可以提高早期发病CRC病例的风险歧视。

该组分析了来自基于13种群体的研究数据,包括3,486例和3,890个对照。得到的组合得分包含141个单核苷酸多态性和16个环境或生活方式因素。

考虑的环境因素包括BMI,教育程度,2型糖尿病的历史,吸烟状态(永不相比)以及吸烟习惯,酒精消费,饮食以及各种药物的使用等。

虽然ERS对整体评分做出了相当谦虚的贡献,但综合得分单独表现出PRS或ERS。最高分四分位数的人表现出比最低四分位数的早期性CRC的风险增加36%,而在比较最高和最低的PRS四分位数时,风险更高。

个人的早期CRC的绝对风险相当小。例如,在90百年百分之九年的第90岁百分之十年的CRC的10年绝对风险,例如,男性的0.47%和女性的0.39%。

当单独考虑患者时,风险估计率降低,特别是年轻的年龄。例如,为30岁的男性和女性的10年估计,例如,分别达到0.07%和0.06%。

Vanderbilt University精密医学中心的医学教授Jonathan Menely,他没有参与该研究,但其研究往往涉及分析PRS对疾病的影响,但对环境变量的低预测力并不感到惊讶案子。

“早期发病疾病往往具有较大的遗传成分,”他通过电子邮件说。

海耶斯评论说,该研究代表了早期的工作,“一些风险因素可能已经表征不完全”。

尽管如此,过去的研究表明,即使CRC筛查的适度改善也可能带来经济效益。

国际研究例如,在2019年进行的,确定满足某种统计阈值称为C统计的PRS可能会降低测试价格和更高的筛选参与。C统计措施测量随机选择的个体,患者在这种情况下,经历了CRC的风险得分比没有经历过的患者。国际研究确定了0.65的较低阈值,而Hayes研究的组合得分达到了0.631的C统计。

虽然这可能会改善海耶斯和他的同事改善他们的工具,但犹豫不决,依靠依赖于谦虚的风险预测因子,因为这可能会错过许多早期发病疾病的情况。

“目前,”他写道,“[本] PRS由于其适度的性能特征和50岁以下的结肠癌的绝对风险低而有效。”

然而,改进的分数可能导致与采用基于风险的筛查策略相关的益处。

“然而,”他说,“这将是一个人口级好处,这对医疗保健系统很重要,但不一定是精密药物的收益。”

虽然海耶斯同意该研究仍然在太早的阶段才能积极追求这个工具的临床采用,但商业化要多少,他和他的同事们才能沿这种方向移动。

“评价大型前瞻性研究中的方法,人们在疾病发生之前进行面试,”他说,这是该过程的下一步。

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