医疗软件公司Epic Systems已同意将药物遗传检测公司Genelex的临床决策支持工具集成到其电子健康记录(EHRs)中。
在今天宣布的一项协议中，使用Epic电子病历的医疗保健系统和提供商将能够授权Genelex的YouScript精确处方软件，该软件可以根据患者的处方和遗传信息分析患者发生药物相关不良事件的风险，并提醒他们的医生。Epic EHRs包含了美国一半以上的医疗记录。随着越来越多的集成医疗系统推出PGx测试项目，除了销售PGx测试面板(定价约900美元)外，与Epic的交易可能会为genlex提供一个可观的收入来源。
Genelex首席执行官Kristine Ashcraft告诉GenomeWeb:“当Epic这样的公司意识到这种工具的广泛需求时，这笔交易是药物基因学向前迈出的一步。”“我们需要知道谁将从这种干预中受益，我们需要知道我们将如何处理电子病历中的信息。”
在全国范围内，已经实施PGx测试的医疗保健系统，如圣裘德儿童研究医院和梅奥诊所，已经采取了先发制人的方式，理想情况下，患者在需要之前就进行了测试。测试结果被纳入电子病历，因此当医生试图根据患者的基因型开出不同的高风险药物时，决策支持系统会提醒医生，并通常建议进行干预，例如改变剂量或使用不同的药物。
但是开发这样的工具需要资源和涉及到一些艺术据建立这类资源的专家说。St. Jude的首席患者安全官James Hoffman告诉GenomeWeb:“要将指导药物基因组临床决策支持所需的所有知识嵌入其中，确实需要相当多的工作。”
在一个纸两年前出版于美国医学信息协会杂志霍夫曼和他的同事描述了他们是如何在圣犹大的Cerner EHR系统上开发PGx临床决策支持工具的。研究人员必须考虑在进行PGx测试之前告诉医生什么，在结果出来后告诉他们什么，以及有多少警报太多，导致医生忽略而不是注意它们。提供给医生的信息必须以已发表的文献、医疗指南和美国食品和药物管理局(fda)批准的标签为依据，并使用标准化术语进行沟通。
如果没有这样的支持，时间紧迫的医生将不得不筛选最新的科学技术，并决定何时对患者进行基因检测。即使这样，如果结果没有整合到EHR中，PGx信息可以帮助患者避免与药物相关的不良事件，但当他或她在医疗保健系统中因各种需求而看不同的医生时，这些信息可能会被忽视。
自从他的小组发表了圣裘德的经验后，其他医疗保健系统也开始效仿范德比尔特大学,佛罗里达大学,在其他地方Hoffman指出，美国的一些公司已经利用电子病历和决策支持工具推出了类似的PGx测试项目，但并不是每个公司都有从无到有建立资源的意愿或专业知识。霍夫曼说:“为了使药物基因组学成为精准医疗的重要组成部分并被广泛植入，我们需要开发这类资源，所以不是每个组织都必须定制一切。”“所以，如果有工具正在开发中，将PGx信息嵌入到主要的电子健康记录中，那听起来真的很令人兴奋。”
据Ashcraft称，Genelex目前有5个大客户使用Epic电子病历，并正在与同样使用该系统的新客户签约。整合协议将允许提供PGx测试的供应商(来自Genelex，另一家公司，或内部开发)获得YouScript分析工具的许可。阿什克拉夫特解释说，即使提供者使用另一个实验室的PGx测试，他们也可以在后端输入基因型和表型，Genelex的工具将使用这些信息为医生传播决策支持。
传统的决策支持工具可以告知医生潜在的药物/药物相互作用或过敏相关反应，但没有考虑到遗传变异或所有患者正在服用的药物的累积效应。当这些工具将遗传学因素考虑在内时，它们往往只关注药物/基因对，基于在EHR中弹出的指南。例如，如果一个病人的CYP2C19代谢能力很差，医生给他开了Plavix(氯吡格雷)，警报就会建议医生考虑给他开别的药。
据阿什克拉夫特说，Genelex公司的YouScript精确处方软件不仅限于此，还可以描述由药物、草药、非处方药物和基因对个体患者以及患者群体造成的“累积相互作用”。根据Genelex的说法，YouScript系统包括2700种药物和代谢物的信息，这些分析的证据基于发表的文献和产品标签中的14800个注释。该软件允许医生测试假设的处方方案，并模拟患者与某些药物组合相互作用和不良事件的潜在风险。
已发表的数据表明，在所有临床显著的药物反应中，有一半以上可归因于参与代谢某些药物的基因，以及多种药物之间的相互作用，或多种药物和基因的参与。此外，Genelex估计，四分之三的患者的基因变异会影响他们对治疗的反应能力。FDA已经更新了大约100种药物的标签，添加了影响人们对药物反应能力的遗传标记的信息，而临床药物遗传学实施联盟等组织已经发布了使用PGx测试结果指导患者护理的指南。
人们对PGx测试的日益重视，预计有一天会成为一笔大生意。一个研究及市场调查去年预测PGx将成为全球基因分型市场的主要增长动力之一，预计到2020年将从2015年的62亿美元达到170亿美元。根据调查，在此期间，PGx测试市场份额可能以23%的复合年增长率增长。
然而，分子诊断领域持续的报销挑战可能会阻碍这些乐观的预测。据Ashcraft称，自2008年以来，Genelex的测试订单每年都翻一番。去年，该公司看到了实验室测试的收入削减幅度高达70%此前，医疗保险承包商Noridian发布了一项本地覆盖决定，仅覆盖了少数基因药物适应症，但不包括其整个PGx测试小组。
这并没有帮助genlex说服私人付款人来支付它的测试，因为他们经常跟随医疗保险的领导。因此，genlex不再试图左右支付者，而是决定直接与大型卫生系统签署协议，这些系统为患者群体承担全部财务风险。
实施PGx测试并将结果纳入电子病历的医疗保健系统面临着付款人的不情愿。例如，弗吉尼亚州的Inova卫生系统最近开始提供免费为新生儿进行PGx检测承认它是一种公共健康产品，可以为一个人的一生带来益处。
研究表明PGx测试对老年人特别有用，因为他们同时服用多种药物，而且由于药物-药物或药物-药物-基因相互作用而发生不良事件的风险更高。在一个研究来自Genelex和犹他大学的研究人员表明，接受PGx检测的符合医疗保险资格的患者比对照组的患者住院和急诊次数更少。这意味着接受PGx检测的患者每个人可能节省218美元。
Ashcraft希望Epic整合其决策支持工具的决定将有助于改变支付人对PGx测试价值的看法。她说:“这是市场采用和市场对药物遗传学信息需求的一个指标。”