尽管近年来受到了挫折，诊断公司Epigenomics仍在继续推动其结直肠癌筛查测试Epi proColon的临床应用和报销，希望在一些新公司已经开始在血液检测市场上占有一席之地，但很少有公司还没有在临床中证明他们的技术。
在最近的里程碑事件中，该公司推出了Epi proColon背后的表观基因组测试技术的工具包版本，并于上个月宣布了该产品。vwin德赢ac米兰合作
该公司还一直在进行各种临床效用研究，试图衡量其测试在健康博览会、公司环境或其他工作场所向特定人群展示时的影响，特别是在增加参与结直肠癌筛查的人数方面。
与此同时，公司研究人员继续推进其他测试，改进公司现有的Epi proLung检测方法，并推进一种新的肝癌检测方法，研究人员在11月分子病理学协会(Association for Molecular Pathology)年会上由公司赞助的研讨会上介绍了这一方法。
Epi proColon是一种基于血液的检测SEPT9甲基化DNA的测试，2016年，表观基因组学获得了FDA的批准，但一直难以推动该测试得到更广泛的采用。
例如，公司的产品收入2018年第三季度与2017年同期相比增长了73%，但仍然只有28.3万欧元(合322,766美元)。
在一次采访中，Epigenomics的市场总监David Bull证实，该公司的扩张和报销挫折至少在一定程度上源于美国预防服务工作组(USPSTF)的决定几年前用表观基因组学的说法过时的性能数据为测试时更新其指南。
根据布尔的说法，这个问题导致了“鸡和蛋的问题”，其中USPSTF的决定为其他指南提供了一个理由，这些指南同样错误地描述了测试，并阻碍了公司提出适当报销的能力。
布尔说:“CMS给(该公司)抛出了几个难题。
“2016年，我们使用了各种各样的代码，因为我们没有CPT代码。然后在2017年，他们给了我们一个CPT代码，但报销金额非常低，这并不表明市场上的其他平行分析，也不表明做测试的努力和成本，”他解释说。
在此之后，决定填补空白，在这个过程中，新的报销率是根据医疗保险承包商在大约一年的时间内的平均支付率计算出来的。
但布尔表示，这意味着该测试只列出了2018年全年的价格，阻碍了该公司可能从私人支付方那里看到的任何潜在决定，他们的报销率往往与医疗保险的报销率相匹配。对表观基因组学来说幸运的是，从2019年开始，该公司将以192美元的价格推出新的测试代码。
尽管存在这些实际的挑战，布尔表示，该公司仍致力于说服Epi proColon的实用性。由于该检测方法获得了美国食品药品监督管理局(FDA)的批准，因此包括了针对特定人群的各种研究，以缩小这种测试的具体说法，因为它是在血液中进行的，可以帮助增加接受结肠直肠癌筛查的人数。
Epigenomics首席执行官格雷戈里·汉密尔顿上个月在该公司的AMP研讨会上表示:“多年来，美国大肠癌的合诊率一直稳定在65%，而35%没有接受筛查的人是成本和死亡率的巨大来源。”
“这还不错。这意味着三分之二的人正在接受筛查，”北美表观基因组学开发和商业运营总监西奥·德沃斯补充说。“但这真正意味着大约2500万应该接受筛查或符合标准的美国人，由于许多不同的原因，实际上没有接受结肠直肠癌筛查。”
此外，他说，事实上，大多数死亡都发生在未接受筛查的人群中。德沃斯说:“基于所有这些，真正的问题是我们如何改变现状。”
“我们知道结肠镜检查很棒。它的工作原理。我们知道“精确科学”的Cologuard很有效。这是一个很棒的测试。我们知道FIT测试是有效的。但对于那些不做的人来说，这一切都毫无意义。”
他说，这就是表观基因组学公司希望它能说服付款人提供的东西。“如果你能够接触到那些无论出于何种原因都没有接受筛查的人，并且根据我们的测试‘不愿意也无法通过其他方法进行筛查’的指示正确应用测试，我认为你就有真正的机会为这2500万人带来改变。”
该公司一直在进行研究，深入了解35%的未筛查患者的原因。他说，不断出现的一些原因是，这种方法本身不受欢迎:这是一个“令人作呕的因素”。
“如果你真的很贫困，你没有医疗服务，你没有住址。这些障碍使筛查变得困难。”“你可能也不会考虑做筛查，因为我没有生病，我也不会生病。还有一些情况，比如在退伍军人管理局，人们基本上都按照要求去做，但有一部分人就是拒绝，最后在公司环境中，每个人都很忙，我们没有时间。”
“我们在很多不同的研究中研究了很多这些事情，主要是较小的临床效用类型的研究，问，‘如果你有这些挑战，提供血液测试会有所不同吗?’”德沃斯说。
他补充说，该公司在这方面的大部分工作仍在进行中。但是，他在AMP的演讲中分享了一些早期的见解。在一项围绕可及性问题组织的研究中，表观基因组学一直在与迈阿密大学的研究人员合作，作为健康博览会项目的一部分。其他方法已经成为这些博览会的一部分，但接受度非常低。
“我们达成了一项协议，他们将尝试在提供其他测试之后增加9·9测试。所以，在人们拒绝之后，他们说，‘好吧，那你为什么不试试这个血液测试呢?’”
例如，卫生博览会之前分发了364个粪便检测包，其中只有82个被退回。“在这里你可以清楚地看到，人们真的没有接受检测。即使你给他们一个免费的测试机会，他们也不会使用它。所以，问题是在这种情况下，如果我们进行血液测试，我们真的能做一些有用的事情吗?”德沃斯说道。
他补充说，这种做法已经进行了一年，而且已经取得了足够大的成功，现在正计划应迈阿密大学小组的要求再进行一年。
对吸收的分析很复杂，但德沃斯报告说，对于一部分患者，该小组知道粪便测试的回报率只有15%左右，表观基因组学的血液测试采用率增加了5倍多。
在与西弗吉尼亚大学癌症中心(West Virginia University Cancer Center)的研究人员合作进行的一项类似研究中，该团队一直在为接受乳房x光检查的女性提供这种测试。德沃斯说:“我们看到他们非常愿意伸出手臂献血，所以这项研究确实显示出了希望。”
除了这些研究，迈阿密大学的另一个团队已经开始努力研究Epi proColon是否可以增加消防员的筛查，该公司正在与VA和Molson Coors一起研究在企业健康背景下的使用情况。
布尔表示，到2019年，该公司有信心利用这些研究的数据，并利用其新的CPT代码和192美元的报销价格来推动2016年FDA批准后受到阻碍的采用。
他补充说，该公司尚未积极推广新推出的BIS套件，该套件已在AMP上首次亮相。但是，如果Epigenomics成功地增加其测试菜单，那么创建试剂盒的决定可能是至关重要的——为客户提供一个单一的平台，不仅可能支持Epi proColon，还可能支持具有相同DNA提取和转换需求的其他测试。
其中之一可能是肝细胞癌的检测，该公司也在AMP上讨论了这一问题，强调了一项欧洲研究，该研究基于Epi proColon所依赖的SEPT9甲基化可能是肝癌中的一种强生物标志物的假设。
法国南希大学医院的Abderrahim Oussalah报告了他和他的同事的初步研究以及德国合作者的重复研究，这表明测量甲基化SEPT9显示出较高的诊断准确性，在受试者工作特征曲线下的面积高达0.94。
Hanley在会议上说，该公司已经启动了一项500名患者的美国复制研究的步骤，而Bull说，表观基因组SEPT9检测在HCC的应用已经被ce标记，可在欧洲实验室使用。
“这是一个巨大的需求，”他说，由于目前用于监测肝硬化患者癌症出现的蛋白质生物标记物的局限性。据布尔说，欧洲的研究结果是强有力的，但该公司仍需要确认结果，并对不同变量进行更彻底的探索，比如患者的肝硬化是由病毒还是生活方式引起的。
该公司还在继续研究其Epi proLung测试，包括探索该测试是否与HCC测试类似，可用于监测已知风险的患者，以及查看是否有特定亚型的患者，其作为癌症检测工具的效果更好或更差。
自从Epigenomics公司在2016年获得FDA批准proColon测试以来，多家公司已经宣布他们打算开发基于血液的基因组和表观基因组分析，用于早期癌症检测和监测，不仅是在结直肠癌中，而且在整个实体肿瘤的范围内。
受到大量关注和/或获得大量投资的初创公司包括Grail和Freenome，以及Guardant Health等公司，它们也在寻求将现有的基于血液的癌症基因分型技术转化为早期检测和筛查领域。
许多公司也在集中精力特别是甲基化尽管与作为表观基因组学测试核心的特定、明确的生物标志物策略相比，该方法采用了广泛的全基因组方法。
其他的,比如CellMax Life目前，美国的癌症患者正寄望于检测血源性癌细胞的技术。
Bull表示，考虑到各种潜在的竞争对手离市场还有很远的距离，Epigenomics有信心继续推进现有的检测方法。他说，在大多数情况下，在该领域受到关注的公司只提供了来自病例对照研究的数据，这些研究将已知癌症样本的检测与已知对照进行比较。这还远远不能证明真正的筛查人群。
“如果我们认为在(我们的)产品生命周期的剩余时间里，市场上不会有任何竞争对手，那就太愚蠢了。但我们发现，FDA的流程并不容易，CMS的流程也不容易……任何新进入市场的人都将不得不经历我们所经历的一切。”