纽约——欧洲人类遗传学学会周二表示,多基因风险评分(PRSs)可以预测胚胎未来的健康风险的说法尚未得到证实,而且将其用于胚胎植入前测试是不道德的。
ESHG执行委员会和公共和专业政策委员会的成员发表了一篇论文在欧洲人类遗传学杂志在该研究中,他们评估了基于PRS (PGT-P)植入前基因检测的当前科学。他们写道,目前还没有临床研究评估ppt - p的诊断效果,该程序的效用仍然“严重有限”。
尽管如此,一些私人检测公司已经在市场对正在寻求或正在考虑的家长进行PGT-P测试在体外受精。
尽管基因检测是体外受精的标准,但这些检测通常会扫描唐氏综合症或囊性纤维化等疾病,因为这些疾病是基于染色体异常或单基因的,因此这类检测的预测能力很高。
ESHG公共和专业政策委员会主席Francesca Forzano在一份声明中表示:“PRSs是完全不同的事情。”“许多疾病是由遗传和环境的结合引起的,而PRSs只能捕获任何相关遗传成分的部分,这本身可能是非常复杂和难以分析的。此外,虽然PRS可以在一般人群中识别出有患某种疾病风险的个体(在这种情况下,基因变异性非常大),但没有证据表明它们可以帮助一对夫妇决定选择一个胚胎而不是另一个胚胎,因为单个家庭内的基因变异性是有限的。”
目前大多数涉及PRS的研究都是在成人身上进行的,目的是揭示复杂疾病(如乳腺癌)背后的分子机制。根据ESHG的说法,关于症状前PRS与长期健康结果之间关系的数据在胚胎中是无法获得的,获得它将需要几十年的研究,因为研究人员需要等待预测的疾病在个体的一生中出现或不出现。
更让人担心的是,全基因组关联研究——PRS的来源——仍然压倒性地偏向欧洲血统的人,这意味着从他们推断出的数据可能对其他人群的作用有限。
ESHG小组确定,鉴于目前关于PRS对未来健康风险的贡献的知识差距,使其在植入前基因检测中的使用“危险地不完整”,并可能造成“严重的误解”。
“目前,”该组织写道,“对胚胎选择进行PRS测试充其量是不成熟的。”