位于马里兰州盖瑟斯堡的临床基因测试公司GeneDx正计划将业务拓展到药物基因测试、疾病风险评估的基因测试和其他“组学”类型的临床测试。
该公司隶属于Opko Health的子公司BioReference Laboratories，最近推出了一项产前外显子组测序测试，该测试经过了6个月的验证。此外，本月早些时候，GeneDx聘请本杰明·所罗门(Benjamin Solomon)担任新董事总经理，取代GeneDx创始人之一雪莉·贝尔(Sherri Bale)。贝尔即将退休，但仍将担任该公司的顾问，继续在华盛顿从事政策工作，并参与专业组织的工作。
所罗门是一名经过培训的儿科遗传学家，在Inova转化医学研究所(Inova Translational Medicine Institute)工作了三年之后，他来到了GeneDx，在那里他是医学基因组学部门的负责人。在此之前，他在美国国立卫生研究院工作了8年。虽然他计划在Inova继续一些临床和学术工作，但GeneDx和Inova之间尚未建立正式合作关系。
贝尔和她的同事约翰·康普顿(John Compton)当时都是NIH的科学家，他们在2000年创立了GeneDx，并共同领导该公司，直到几年前康普顿退休。最初，该公司专注于罕见遗传疾病的诊断测试，目前提供400到500项基因测试。它是首批提供外显子组测序作为罕见遗传病诊断测试的商业基因检测实验室之一。
BioReference实验室是美国第三大临床诊断实验室，仅次于美国实验室公司(laboratory Corporation of America)和Quest Diagnostics。BioReference实验室于2006年收购了GeneDx，去年也被总部位于迈阿密的大型生物制药和诊断公司Opko Health收购。
GeneDx在马里兰州和新泽西州拥有400多名员工，它与BioReference在实验室和销售和营销方面都有密切合作，尽管它的网站不一定反映这种关系。贝尔说，BioReference收购GeneDx是因为GeneDx的基因组学专业知识，在收购之后，该公司最初基本保持独立，保留了其国际知名的品牌。但随着两家公司的不断成熟，“已经有了大量的整合和合作，”她说。“两者之间有很多专业知识和想法的分享，有很多集成的程序、软件和数据库。”
所罗门现在希望利用GeneDx所拥有的资源，成为更大组织的一部分，以扩大其在基因组医学方面的市场和产品。贝尔说:“我选择了本，因为我认为他是领导GeneDx的最佳人选，并将它带入下一个阶段。”
这一战略的一部分将是教育临床医生和患者，他们可能不知道基因检测的好处，关于GeneDx现有的投资组合。所罗门解释说:“无论是体细胞癌症，还是有某种心脏疾病家族史的人，[我们想]帮助确保人们得到他们需要的检测，这将有助于指导他们的最佳医疗治疗。”
其次，他说，他计划“以循证的方式”将基因检测扩展到更广泛的患者群体，超越传统上由GeneDx服务的罕见遗传疾病患者，并利用新的个性化医疗项目，如精准医疗计划(Precision medicine Initiative)。所罗门说:“这是一个巨大的领域，也是一个真正令人兴奋的领域。”该公司可以从“准备好进入黄金时期”的化验开始，比如药物基因组检测。
这类测试还包括在表面健康的个体中预测疾病风险的测试。他说:“在一些情况下，我们需要进行干预，但直到疾病发展到相当严重的时候，我们才真正进行测试，不幸的是，通常已经太晚了，无法提供最好的治疗。”“所以我们的想法是，再次以最好的循证方式使用这些测试中的一些，这样我们就不会在可能有最好的干预措施之后才进行。”
他补充说，GeneDx可能会与学术医疗中心合作开发这种测试，并在它们的医疗系统中实施。它还与附近NIH校区的研究人员进行了几项合作。
例如，去年，GeneDx的母公司Opko与North Shore-LIJ Health System(之后更名为Northwell Health)签署了合作协议，GeneDx和Opko的GenPath将作为Northwell基因组测试的主要实验室。贝尔表示，他们还与医疗系统进行了其他未公开的合作。
所罗门还希望GeneDx超越基于dna的测试，开发临床“组学”测试，例如，询问微生物组，测量表观遗传变化、RNA表达、蛋白质或代谢物。GeneDx将自行开发新的测试，但也可能考虑授权其他公司开发的测试。“这取决于具体情况，”他说。
最后，他说，GeneDx将致力于将检测结果传递给临床医生和患者的新方法。该公司已经在利用教育视频和遗传咨询服务，但他希望该公司利用新的平台，如移动健康应用程序，并“考虑如何更好地提供内容”。
与此同时，GeneDx继续在其产品组合中添加新的基因测试。几周前，该公司将其全外显子组测序测试扩展到产前设置，推出了xomedx产前测试，用于超声检查异常的妊娠。
该测试的启动周期为3至4周(不过口头结果通常会在7天内公布)，价格未公开。此前，该公司将进行6个月的验证，并计划在一份白皮书中公布验证结果。
对于报告的结果类型，患者可以在两种选择中进行选择:虽然xomedx产前靶向试验只包括与胎儿表型相关的基因中的致病性或可能致病性变异，以及如果它们似乎具有临床意义的意义未知的变异，但xomedx产前综合试验也可能包括新的候选基因中意义不确定的变异。
患者可以选择退出美国医学遗传学和基因组学学院推荐的基因的次要发现。此外，外显子组数据可以在婴儿出生后重新分析，有更好的信息对其表型。
贝尔说，在大多数情况下，这项测试还需要父母双方的DNA样本，它将是基于微阵列的产前诊断测试的反射测试。该测试使用与产后XomeDx测试相同的测序管道，但该公司优先考虑产前样本。
她说，“端到端”验证包括大约30个案例，涉及从样本采集到结果报告的所有内容。
贝尔说:“我们真的不知道有多少人会接受，因为我们不确切地知道报销将如何处理，病人需要多长时间决定自掏腰包，我们将做什么样的机构账单。”“但与此同时，我们可以为那些想要在孩子出生前得到答案的患者获得结果，他们可能想要使用这些结果来做出关于偶数的决定在子宫内治疗方法。”