Opko Health今天表示，基因疾病诊断公司GeneDx是Opko BioReference实验室的子公司，与荷兰内梅亨大学医学中心正在进行研究合作，以更好地理解和管理遗传疾病。
根据协议条款，位于马里兰州盖瑟斯堡的GeneDx和Radboud计划识别新的基因和途径，以解释遗传疾病的病因和临床症状，并帮助它们的管理。该项目还旨在改进信息学和统计方法，以便对患有遗传疾病的患者进行稳健和快速的诊断。
作为合作的一部分，已经提供诊断性外显子组测序多年的GeneDx将扩大其发育迟缓或智力残疾患者的研究队列，从位于奈梅根的Radboud公司获得约3000例额外的病例，该公司也一直在进行诊断性外显子组测序，创建它所说的用于遗传分析和发现的最大的神经发育外显子组组合数据集。VWIN娱乐网站
GeneDx首席创新官Kyle Retterer在一份声明中说:“我们的数据总结和分析工具的共享组合，对GeneDx和Radboud数据集进行元分析，将帮助我们更好地理解神经健康和疾病的遗传基础。”
“通过这次合作，我们希望扩展我们对神经发育障碍的知识，并为我们的患者提供更好的诊断，”内梅亨大学医学中心的副教授、此次合作的首席研究员克里斯蒂安·吉里森补充说。