纽约(基因组网)-胎儿三体风险的无创产前检测可能在未来几年内由德国的法定健康保险报销一个委员会上周的决定对高危妊娠的方法进行评价。
德国的几家NIPT供应商表示，他们希望这项可能需要三年时间的评估将导致积极的报销决定，并将NIPT纳入被称为EBM的覆盖医疗服务目录。他们说，这可能会导致检测量的增加，即使覆盖范围仍然局限于胎儿三体风险增加的怀孕。
这种风险可以通过几种方式来定义，如母亲的年龄、家族史、以前受影响的怀孕以及产前筛查测试的结果。据估计，德国20%的孕妇在生第一胎时年龄在35岁或35岁以上。
与此同时，在德国提供NIPT的临床实验室之间的竞争正在加剧，一些实验室在过去一年中降低了价格，另一家供应商Amedes上个月推出了一种低成本的测试。
目前，德国想要接受NIPT的女性——通常是为了避免带有小流产风险的侵入性手术——通常是自掏腰包，尽管私人和法定健康保险已经根据具体情况支付了测试费用。这些测试是通过医生办公室和私人实验室提供的，目前收费在250欧元(280美元)到650欧元(730美元)之间。
上周，联邦联合委员会(G-BA)，一个代表医生、医院和健康保险基金的利益相关者委员会，决定哪些药物、检测和医疗服务可以由德国法定健康保险报销，表示它已经决定评估非侵入性产前分子诊断检测方法，以确定高风险怀孕情况下胎儿13、18和21三体的风险。德国有7000多万人通过法定医疗保健系统投保。
G-BA说，评估的目的是研究非侵入性产前分子基因检测是否以及如何与侵入性方法(如绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术)在同一背景下使用，这些方法已经适用于高危妊娠。
G-BA决定在“方法评估”(Methodenbewertung)过程下评估NIPT，这是在缩短报销的路径。2014年，为了响应NIPT提供商LifeCodexx的申请，委员会最初决定首先进行一项名为“Erprobungsregelung”的临床研究，然后对该技术进行评估。vwin德赢ac米兰合作
据LifeCodexx公司首席执行官迈克尔·卢茨(Michael Lutz)介绍，该公司是2012年在德国引入NIPT的第一家公司，最初的计划是在2015年至2016年底期间分析7000个临床样本，然后才开始上周启动的方法评估过程。面对几项涉及数千名女性的高质量研究的证据，G-BA显然决定放弃这样的研究，至少将决策过程缩短了一年。
G-BA说，为了进行评估，它计划从专业协会和其他组织获得意见，比如德国伦理委员会，这是一个由政府设立的独立委员会，负责评估研究和开发的伦理和社会影响，特别是在生命科学领域。
德国的几个测试实验室欢迎G-BA对NIPT的健康保险范围进行评估的决定，尽管他们说，目前还不清楚哪些妇女最终可能有资格获得保险——这取决于G-BA是根据年龄或其他风险因素来定义风险怀孕，还是根据早期妊娠筛查的结果来定义——以及报销水平将是多少。
“我们对今天的决定感到高兴，并期望验证程序能够清楚地证明非侵入性产前检查作为妊娠护理的一部分的有效性，”LifeCodexx首席技术官维拉·霍夫曼在上周的一份声明中说。
Lutz告诉基因组网，一旦NIPT测试成为报销目录的一部分，他肯定希望NIPT市场会增加。“有多少，我不知道，”他说。他补充说，几年前，德国每年约有5万例侵入性产前检查，其中估计有一半已经被NIPT取代，因此“仍有一些增长空间”。
此外，他预计NIPT将在妊娠早期筛查市场得到应用，该市场每年约有25万至30万次筛查。他说，妊娠早期染色体异常筛查测试通常结合生化血液测试和颈部半透明扫描，目前不在德国医疗保险的覆盖范围内，在这个市场引入NIPT需要较低的价格。
总部位于Tübingen的Cenata公司提供罗氏的Harmony测试，该公司在一份声明中说，G-BA的决定“提供了希望，这些高度特定和敏感的测试方法将在未来提供给任何符合适应症的患者，无论他们的收入如何。”
根据Cenata的总经理Dirk Biskup的说法，测试实验室从保险覆盖中获得的利益将在很大程度上取决于报销水平，这仍然是未知的。
与此同时，虽然NIPT在很大程度上仍然是一种自费考试，但价格继续暴跌，德国国内的竞争也在加剧。
例如，上个月，在德国和比利时拥有60家临床实验室和诊所的网络Amedes开始以249欧元的价格向医生和患者提供Fetalis检测。与Cenata的测试一样，将于9月初正式推出的Fetalis也使用了罗氏的Ariosa Harmony测试技术。vwin德赢ac米兰合作
Amedes最初提供Natera的Panorama检测，但后来决定将罗氏的技术作为内部检测，“因为我们不想依赖其他实验室的技术，”Amedes销售和营销医疗总监Cvwin德赢ac米兰合作hristoph Keck告诉GenomeWeb。据该公司称，Fetalis在埃森和汉诺威的产前实验室进行，可检测胎儿13、18和21三体以及X染色体。
上个月，Cenata将其全方位Harmony测试的价格从450欧元下调至399欧元，该测试可以评估21、18、13三体，性染色体异常和胎儿性别，并推出了一种只检测21三体的测试选项，价格为333欧元。
与此同时，LifeCodexx现在提供完整版的PrenaTest，涵盖21、18、13三体、性染色体异常和胎儿性别，价格从一年前的660欧元降至499欧元，仅21三体版本的价格从去年的440欧元降至349欧元。
在一个7月起提案要求对方法进行评估时，几位G-BA成员更详细地解释了NIPT如何可以融入德国的产前护理，以及在什么情况下它可能成为一项覆盖服务。
他们写道，NIPT已经为妇科医生和患者所熟知，而且必须自掏腰包进行测试“对女性和夫妻来说是一个不小的经济负担”，因此有必要对这项技术进行更深入的研究。vwin德赢ac米兰合作
他们写道，在高危妊娠中使用非侵入性产前诊断来评估13、18和21三体的风险是合理的，如果结果足够准确，可以取代这些适应症的侵入性检测，那么侵入性检测的总体数量可以减少。然而，NIPT阳性结果应随访有创性检查。
他们补充说，需要研究的是，在第一学期筛查发现风险升高后，NIPT是否应该作为一项偶然测试提供。他们说，无论如何，它都应该局限于那些更喜欢NIPT而不是侵入性测试的高风险孕妇。
评估还应评估与侵入性检查相比，NIPT是否能在怀孕早期提供可靠的结果，并且没有流产的风险。他们写道，虽然大多数染色体改变都没有治疗方法，但更早地了解这些缺陷可以帮助父母更好地为患病孩子的出生做好准备。此外，考虑终止妊娠的女性可以在更早的阶段这样做。
他们写道，在某些条件下，NIPT的报销肯定会导致额外的成本，但这些将被侵入性检查及其并发症成本的下降所抵消。他们得出结论，实施无创产前检测作为一项可报销服务所产生的总医疗成本，主要取决于该检测将提供给哪一组高风险孕妇，这是评估应研究的一个方面。
作者指出，其他国家的医疗系统，包括荷兰、法国、比利时、英国、奥地利、瑞士以及美国和加拿大的某些州或省，已经讨论了以不同的方式实施NIPT，但没有一个国家提倡将NIPT作为所有孕妇的主要筛查。他们写道，通常情况下，NIPT是在妊娠早期或中期筛查三体风险后使用的，如果结果呈阳性，建议进行侵入性诊断测试。
作者写道，在他们对NIPT的评估中，G-BA成员应该考虑到对产前诊断适应症扩大的现有担忧，以及“选择性预防怀孕的潜在危险，特别是21型胎儿三体”。他们写道，重要的是，根据现有的遗传知识，为准父母提供支持，让他们做出明智的决定。