这个故事已经更新，包括Illumina首席执行官Francis deSouza和首席营销官Phil Febbo的其他评论。
Illumina公司正在美国和欧洲获得泛癌症基因组分析的监管批准，这将是与制药公司和基因检测公司的几项新合作伙伴关系的核心。
Illumina首席执行官Francis deSouza今天在JP摩根医疗保健会议上宣布了新一代基于测序的临床检测技术。
他还宣布与制药公司和基因检测公司合作，包括Bristol Myers Squibb (BMS)、Kura Oncology、Merck和Myriad Genetics。双方合作的财务细节尚未披露。
deSouza说:“癌症是一种基因组疾病，从早期发现和诊断到治疗选择和监测，治疗将越来越多地利用基于ngs的检测。”我们TruSight Oncology产品线的持续扩张，完美地补充了我们对多种癌症早期检测公司Grail的收购计划。”
Illumina还将为NextSeq 1000和2000系统介绍一种新的流池。吞吐量较低的P1将在20g到40g之间，并将于今年晚些时候发货，这使其成为“MiSeq和NextSeq 550客户的一个有吸引力的升级选择，”deSouza说。
Illumina Connected Analytics将于本月晚些时候推出，这是一套多组学发现工具，代表了该公司通过收购埃迪科基因组(edio Genome)、BlueBee和Enancio获得的技术的综合。deSouza说，一个早期的客户，台湾的国家应用研究实验室，将他们的生物信息学管道处理提高了50倍，并将数据存储减少了5倍。
Illumina官员还提供了初步的第四季度和2020年全年财务业绩，并恢复了2021年的指导。该公司预计第四季度总收入为9.5亿美元，与去年同期持平，调整后每股收益为1.20美元，而去年同期为1.70美元。Illumina预计2020年的总收入约为32.4亿美元，同比下降9%。
Illumina预计2021年总收入将在37.9亿美元至38.8亿美元之间，收入同比增长17%至20%，调整后每股收益在5.10美元至5.35美元之间。平均而言，分析师预计2021年的收入为39.5亿美元。Illumina预计测序收入将同比增长约20%;消耗品收入，约占20%;测序仪器收入增长33%;而阵列营收增长5%。德苏扎表示，总体而言，该公司预计到2021年下半年将“恢复正常”。
Illumina也对2021年的无创产前检测(NIPT)市场感到兴奋。最近的覆盖决定可能会导致美国NIPT的怀孕率增加50%，德国将在今年下半年开始报销NIPT。deSouza表示，Illumina计划于2022年在美国推出可分发的NIPT试剂盒。
关于泛癌症IVD检测，Illumina首席医疗官Phil Febbo在一次采访中表示，“全面的基因组分析正在成为美国的标准护理，在欧洲以及日本和中国等地也越来越多。在美国，市场上有很多使用我们技术的创新者，比如
Foundation (Medicine)和Guardant (Health)，但在美国以外，它确实需要……分布式ivd，让患者更容易获得这项技术。”vwin德赢ac米兰合作
Febbo说:“即使在美国，也有很好的数据显示，当一个中心采用全面的基因组分析时，患者接受的治疗往往是有针对性的。”
Febbo说，全面的基因组分析将基于与TSO 500相同的化学成分，但将有一个不同的名称，目前尚未透露。该公司尚未透露价格，但“IVD的价格将足以让实验室进行内部化和测试，”Febbo说。他补充说，该公司预计将在2021年上半年获得ce标记的IVD，并在今年下半年获得美国食品和药物管理局的批准。
Illumina与BMS的合作扩展了2018年开始的现有合作，开发和商业化基于TSO 500的伴随诊断。根据合作条款，BMS将开发一种微卫星不稳定性CDx，以及基于TruSight Oncology 500的循环肿瘤DNA诊断，这是Illumina的第一个液体活检检测方法。BMS计划将这两个项目扩展到其癌症治疗组合的全球使用。
Illumina与Kura Oncology的合作重点是建立头颈部鳞状细胞癌HRAS突变的CDx索赔。
默克和Myriad的合作是基于使用全面的基因组分析来分析同源重组修复缺陷(HRD)和临床越来越多地使用PARP抑制剂药物治疗具有HRD表型的患者。Febbo解释说，HRD的测试包括在基因组中寻找“疤痕”。他说，“你需要测试至少1兆酶的基因组样本”;TSO 500检测样品约1.8兆碱基。
Illumina和默克正在进行一项研究，重点是扩大TruSight Oncology HRD产品。与此同时，Myriad的合作伙伴将在某些市场拥有限时的排他权，合作伙伴将开发和商业化用于HRD评估的分布式工具包，并通过TruSight肿瘤学内容和Myriad的myChoice CDx测试的结合，为Myriad扩展其HRD服务产品。
Myriad总裁兼首席执行官Paul Diaz在一份声明中表示:“Myriad和Illumina之间的协议结合了临床验证的伴发诊断和下一代测序，以推进肿瘤样本的全面基因组分析，并改善肿瘤患者的治疗结果。”
Febbo指出，一旦检测可用，寻求CDx合作对获得报销很重要。他说:“你所需要的只是一种伴发诊断，即泛癌症诊断，从而降低了IVD从医疗保险中报销的风险。”
周一纳斯达克收盘时，Illumina股价下跌不到2%，至372.48美元。