纽约和旧金山——Illumina和英格兰基因组公司周一宣布了一项新的协议，将在五年内对多达30万个基因组进行测序。
根据协议条款，Illumina将提供多达30万个“全基因组等量物”，并可选择将数量增加到50万个。最初，来自英国国家医疗服务体系(NHS)中患有已知罕见疾病和癌症类型的患者的样本将有资格进行全基因组测序(WGS)，以支持诊断和治疗。
英国NHS基因组医学服务将提供临床样本，英格兰基因组学和英国生命科学战略将提供样本用于研究目的。总部位于英国剑桥的Illumina实验室服务公司将使用NovaSeq 6000测序仪进行测序。
Illumina首席执行官Francis deSouza周一在旧金山举行的摩根大通医疗保健会议上宣布该协议时表示:“人口健康不是一次性的研究项目，而是所有患者都能获得测序作为一种标准的护理。”他补充说:“英国正在引领基因组学在人口健康水平上的应用。”
英国卫生部长尼古拉·布莱克伍德在一份声明中说:“我们的10万个基因组计划已经为许多人带来了改变生活的结果，英格兰基因组公司和Illumina公司之间的这项协议是朝着NHS成为真正具有预测性、预防性和个性化的健康服务迈出的又一步。”
Illumina首席科学家David Bentley补充说:“这项协议的研究部分也非常重要，因为我们将共同开发新的方法来释放基因组的力量，并继续识别更多的人类疾病的变种。”
该协议建立在英国10万个基因组计划的基础上，该计划于2012年宣布，2018年完成;2014年，英国基因组学公司选择了Illumina作为测序合作伙伴．
Illumina发言人在一封电子邮件中说，该公司将在该项目中试用这些功能。
Illumina的剑桥实验室通过ISO认证的生物信息学管道，每年可以对6万个样本进行测序，罕见疾病病例的周转时间约为28天，癌症病例的周转时间约为21天。这位发言人说:“我们是目前唯一一家有能力满足要求的公司。”
由于技术挑战，包括生成高质量的癌症基因组和简化分析，10万个基因组计划花费的时间比最初预期的要长。
基因组学英格兰2017年宣布了WGS计划当时，该公司正在完成“10万个基因组计划”。
Illumina表示，测序服务将于4月上线，届时NHS英格兰顾问将能够要求对英国国家基因组检测目录中列出的疾病进行全基因组测序。英国国家医疗服务体系的7个基因组医学服务实验室之一将接收组织或血液样本并提取DNA，然后将样本发送给Illumina公司。Illumina将把原始数据文件返回到Genomics England进行处理，并转移到委托基因组医学服务实验室。Illumina表示，它不会存储任何患者样本或数据。Illumina预计，除了罕见疾病和癌症外，适应症的数量将随着时间的推移而增加。
Genomics England CSO Mark Caulfield在一份声明中表示:“英国已经在这方面走在了前列，但该协议建立在坚实的基础上，进一步展示了英国生命科学部门支持NHS提供真正个性化护理的承诺。”
Ben Butkus在旧金山对报道也有贡献。