纽约消息，Illumina、Weill Cornell Medicine、纽约长老会医院和纽约基因组中心(NYGC)周四宣布合作，为“数千名”自愿患者提供临床全基因组测序(WGS)，以确定遗传疾病的驱动因素和潜在的治疗方法。
合作伙伴在一份声明中表示，该计划“旨在大规模评估WGS的诊断潜力”，并跨多种疾病，以“更好地了解单个患者的健康问题和潜在疾病风险，并设计更有效的治疗方法，包括选择特定药物及其剂量。”
调查人员将研究在美国主要大都市医疗系统的一个学术医疗中心实施WGS的可行性和可行性。威尔康奈尔医学中心的医生将为符合条件的患者提供基因组测序的选择，作为诊断工作的一部分。NYGC将在Illumina的下一代测序平台上使用clep批准的临床基因组测试来分析基因组。
NYGC的经委员会认证的分子遗传学家将解释并与订购的医生分享结果，然后由医生与患者分享结果。该计划将重点关注癌症、心血管、代谢和神经退行性疾病。
符合该计划的患者将免费接受检测。登记的患者将同意参与人类研究，并接受自己的基因组测序，但他们将拥有自己的结果，如果需要，可以将其作为临床记录的一部分使用。患者将可以选择与威尔康奈尔大学(Weill Cornell)、其他学术机构的研究人员，以及潜在的行业合作者共享已识别的结果。“WGS患者数据永远不会出售给外部方，”合作伙伴说。
该项目的财务和其他细节尚未披露。Illumina发言人在电子邮件中表示:“这项工作得到了Illumina、威尔康奈尔医学院和纽约长老会医院的联合支持。”
威尔康奈尔医学院英格兰精确医学研究所主任Olivier Elemento在一份声明中说:“这个项目和参与机构网络将是美国临床全基因组测序领域最大的同类项目，并可能带来关键的医学和科学进步，改善未来几代患者的生活。”
这一举措是基于一款名为Illumina的产品与英国基因组学公司建立了合作关系该计划将对多达50万个“全基因组等价物”进行测序，以支持疾病诊断和为治疗提供信息。
威尔康奈尔医学院和纽约基因组中心之前的合作使用循环肿瘤DNA进行基于wgs的癌症复发检测。