纽约──Illumina、Fulgent Genetics、Invitae、GeneDx和PerkinElmer Genomics都有上市联手来发射的CardioGenomic测试联盟(CGTA)，旨在克服下一代基于测序的心脏面板采用的障碍。
通过针对心脏病专家的营销和宣传活动的结合，该集团打算增加对心律失常、心肌病和先天性心脏畸形等疾病的NGS面板的利用CGTA主席梅丽莎·邓普西(Melissa Dempsey)是创始成员Illumina公司基因疾病检测和研究的市场开发经理，她说，这些检测在这些疾病中没有得到充分利用。
虽然心脏基因组检测可用于四个主要类别——心肌病、遗传性心律失常、胆固醇紊乱和主动脉疾病——但“大量心脏病专家没有订购心脏检查，”邓普西指出。
因此，CGTA高管计划与医疗保健提供者和其他利益相关方合作，确定和核实测试采用的障碍。
他们指出，一些障碍已经很明显，包括对目前用于特定适应症的NGS心脏板普遍缺乏认识。许多临床医生，包括那些在内科、家庭医学和儿科等专业工作的医生，在很大程度上不熟悉心脏面板、它们的应用及其临床用途。
与此同时，心脏基因组检测的报销是不一致的，对于同一检测，保险公司之间的支付差异很大。
为了解决这些障碍和其他障碍，CGTA的成员公司打算专注于向医疗保健提供者、保险公司和其他利益相关方宣传基因组检测在心脏病学中的价值。
邓普西说:“我们意识到，我们个人在传递这一信息方面做得不够，但我们认为，通过共同努力，我们可以取得更多成就。”
在实践层面，CGTA的目标是开发操作工具，以解决可能阻碍心脏病医生进行检查的问题。例如，该组织正在调查在紧急医疗记录中使用数字标志的潜力。”确定合适的患者进行检测，确定他们应该进行什么检测，并描述如何安排检测，”邓普西说。
更广泛地说,在与保险公司和心脏病专家的互动中，该组织计划强调同行评议的出版物以及为心脏基因组检测的临床效用提供证据的医学指南。
2020年7月，美国心脏协会发表了一份科学声明支持在遗传性心血管疾病中使用基因检测，以及2011年,心脏节律协会首先提出了的指导方针建议进行心脏基因组检测，注意到遗传性心血管疾病可导致心律失常、心脏骤停和死亡。美国心脏病学会指出，它还包括基因检测其指导方针．
CGTA打算利用这些指南，与每个心脏病学组织进行更密切的合作Dempsey说，他们在会议上展示了与心脏基因组检测相关的发现，以帮助推动心脏病专家采用检测。
通过合作，CGTA的公司她说，希望能更多地与这些组织互动，得到心脏病专家的注意，并发现更多关于收养的障碍。
邓普西说:“有一些非常好的指导方针，但利用率仍然很低。“我们需要与(心脏病学组织)合作，找出原因，并提出解决方案。”
据玛杜丽对冲基金PerkinElmer全球实验室服务高级副总裁兼CSO表示，“缺乏教育和意识，包括对心脏病学适应症基因检测的普遍缺乏知识”，可能是采用该技术的最大障碍。她说，一般来说，心脏病专家需要知道“这些检查是什么，如何安排检查，以及哪种检查适合患者”。
由于几乎所有的心脏面板测试订单都来自有遗传学诊所的大型医院系统，c需要让内科、家庭医学和儿科等医学专业的临医学家了解这种检测，对冲基金补充道。
Hegde说，尽管有大量同行评阅的出版物可以提供心脏基因组学小组临床应用的证据，但这样的信息需要更广泛地传播。
对心脏基因组检测组的不一致的补偿也是采用障碍清单上的高＂对于同样的检查，不同的保险公司对心脏基因组检测的报销差别很大”,对冲基金说。她补充说，总的来说，“非常有必要增加可报销的心脏基因组检测的数量和报销金额”，因为临床实验室和患者都将受益。
Hegde说，通过增加实验室收入，更一致的报销将导致投资开发更多的平台和面板，这反过来将改善患者的结果，并支持精准治疗的临床试验。
作为其战略的一部分她说，为了说服保险公司和心脏病专家，CGTA将出版更多的“同行评审出版物，并让人们更多地了解已经发表的内容”。
正在进行更多的研究，以说服这些利益攸关方。例如，“实验室和基因检测供应商正在对心脏基因面板生成的数据进行定量和定性的数据分析，以预测与特定突变鉴定相关的患者的长期结果，”Hegde说。
与此同时，心脏病专家有各种各样的心脏面板可供选择。例如，PerkinElmer提供至少20种基于nggs的心脏基因组检测组，包括心律失常源性心肌病、综合性心肌病、肥厚性心肌病、综合性心律失常、长QT综合征、Brugada综合征、心肌病和骨骼肌疾病等。例如，它的肥厚性心肌病小组分析了39个与这种疾病和相关疾病相关的基因。
斯克里普斯研究中心(Scripps Research)的心脏病学家、分子医学教授埃里克·托波尔(Eric Topol)表示，基因检测可使众多心脏病科类别受益，其中之一就是长QT综合征(长QT综合征可导致危及生命的心律失常)的检测。其他值得注意的类别包括二尖瓣主动脉瓣疾病、肥厚性心肌病、心房颤动和心源性中风。
Topol补充说，通过合作，CGTA成员公司“可能能够推动心脏基因组检测，并为临床社区敲响警钟。”
然而，为了更广泛地采用检测，心脏病专家需要清楚地了解“什么样的检测是可用的，以及哪些可以由保险公司报销，”Topol说，并指出，“一般来说，人们负担不起自掏腰包的检测”，每组检测可能花费数百到1000多美元。
没有加入CGTA的Topol说，如果CGTA的成员能够找到减少测试成本的方法，并提供更快的结果周转，那么他们的合作可能能够推动更多的采用。目前，这可能需要几周的时间。
Illumina的邓普西表示，CGTA正在接受新成员，在该联盟成立几周后，包括数字医疗和制药公司以及实验室和测试供应商在内的许多公司都联系了它，讨论加入联盟的可能性。
符合CGTA成员标准的组织包括基因组公司，其技术可以识别心脏病的遗传易感性;为心血管疾病提供基因检测的实验室;以及为心血管疾病提供基因检测服务的数字健康公司。