纽约——Invitae公司周三在摩根大通年度医疗保健大会上正式推出了名为citizen的基因组管理平台。
Invitae首席执行官Sean George在虚拟会议上表示，citizen平台将帮助公司加快其长期以来的目标，即收集个人一生中的基因组和其他信息，并利用这些数据促进早期诊断、疾病监测和预防以及治疗选择。
在会议上，George还详细讨论了公司在癌症基因组检测方面的计划，Invitae预计这将成为公司增长的主要动力。
本周早些时候，这家总部位于旧金山的公司还预计，2021年的收入将同比增长64%，达到4.58亿美元。
基因组信息管理的未来
citizen平台是去年通过它进入Invitae的收购是一家名为citizen的消费者医疗技术公司的总裁vwin德赢ac米兰合作。乔治说:“今天能有效地启动这个项目，我们非常兴奋。”“你会看到更多这样的事情发生。”
多年来，Invitae一直在构建自己的基因组信息管理平台。这部分业务目前占公司收入的8% - 10%，但George认为，随着基因组学行业逐渐摆脱孤立的逐个测试、逐个疾病的方法，转向更多的数据共享和信息网络，这部分业务有显著增长的潜力。
乔治认为，在目前的系统中，几乎不可能使用先进的数据分析和人工智能在基因组信息、疾病和结果之间建立相关联系。他说:“我们实际上只知道整个基因组对改善个人健康和结果的意义的一小部分。”“我们一直认为，为了充分发挥人类生命蓝图的影响，我们需要建立一个患者及其基因组数据的网络，并有能力整合其他信息，以加速检测信息的飞轮。”
该公司对这一困境的解决方案是citizen，乔治将其描述为“一个开放的、多方面的、患者拥有和控制的数据网络”。患者可以使用该平台访问和存储自己的医疗信息，但该平台也可以促进Invitae的行业合作伙伴的研究。
迄今为止，该平台中的数据已被制药公司用于识别临床试验的患者或发现药物开发机会。George表示:“我们希望这类客户能够帮助我们扩大业务。”他还补充道，就连Invitae在诊断领域的一些竞争对手也可以访问和分析该平台的数据。“我们相信，这是网络的本质，它必须到位，才能真正发挥作用，并推动我们走向未来的基因组管理。”
Invitae希望citizen平台上的数据不仅能吸引医疗生态系统的合作伙伴，还能吸引零售和科技领域的参与者。乔治说，该公司希望吸引“任何拥有设备的人，任何可以提供任何东西的人，以帮助个人理解和导航他们的医疗保健旅程的特定点。”
恋人苏瑞他补充说，公司正在努力让患者更容易在平台上分享他们的电子健康vwin德赢ac米兰合作数据。该公司将在3月份举办一个技术日，更详细地讨vwin德赢ac米兰合作论这方面的业务。
全面提供癌症治疗
在演讲中，George还讨论了公司发展癌症检测业务的雄心Invitae高管详细的在11月的2021年第三季度财报电话会议上．George表示，Invitae希望在2022年底前推出癌症基因组学领域“最全面的产品”，实现对遗传癌症风险、疾病预后、最小残留疾病监测和基于全外显子组测序的治疗选择的检测。
它的竞争对手，比如Myriad Genetics，还讨论了计划在摩根大通会议上为临床医生和癌症患者提供一套更全面的测试。
在这一年里，Invitae希望通过转录组学来增强其种系癌症风险检测产品，为变异的致病性提供更多的见解。该公司还计划在今年提供多基因风险评分，以预测癌症和其他疾病的风险。在乔治看来，医疗保健部门开始在患者护理中接受这些检测，比十年前更多，现在是提供这些检测的正确时机。他补充说:“今年你将看到我们在各个疾病领域增加这些能力，帮助我们的客户为他们的患者做出决定。”
去年8月，Invitae不得不这么做注销2.625亿美元的负债因为它没有期望在2022年3月31日之前获得FDA对Stratafide测试的批准，这是收购ArcherDx的一个监管里程碑。Stratafide在患者组织或血液样本中识别与治疗反应相关的基因组改变。George解释说，FDA与covid -19相关的延误在一定程度上影响了审查时间表，但在与该机构讨论后，该公司决定将检测的不同部分分开，一次提交一个。
他表示，Invitae计划在今年年初推出个性化癌症监测MRD测试，该测试也是通过收购ArcherDx获得的。乔治说:“我们希望对具体的补偿有一个明确的想法。”“一旦我们这样做了，我们就会开始全面商业化。”
Invitae还宣布与Pacific Biosciences合作，利用PacBio的HiFi长读下一代测序技术，开发一个生产规模的高通量全基因组测序平台。该平台将增强该公司在载体筛查、遗传疾病和罕见疾病领域的诊断能力。George补充说，在这次合作中开发的平台还将产生更多的基因组数据，这些数据将直接输入其公民平台，并帮助发展其基因组信息管理业务。
Illumina此前曾试图收购PacBio及其长读测序技术，vwin德赢ac米兰合作本周宣布该公司将发布一款名为“Infinity”的新产品，该产品在现有仪器上运行，提供长度可达10 kb的基因组区域数据。
“Illumina进入长阅读模式绝对是一个受欢迎的补充。太棒了，”乔治说。“越来越多的人在追求改进排序和降低成本……对我们整体来说是一个很大的发展。”
本周早些时候，Invitae还发布了2021年的初步营收预期。该公司表示，去年其收入超过4.58亿美元，与2020年的2.796亿美元相比增长64%。该公司进行了116万次检测，与2020年的65.9万次相比增长了76%。
向该公司订购检测服务的医疗保健提供商数量同比翻了一番，达到1.75万多家。该公司在一份声明中表示，Invitae还拥有178家活跃的制药和商业合作伙伴，与2020年相比增加了68%，这些交易正在发展其数据服务业务。该公司估计，其检测业务为超过250万名患者提供服务，其中62%的患者同意分享他们的数据。
在Nasdaq市场的午后交易中，Invitae股价下跌近6%，至12.06美元。