纽约——Invitae的citizen平台最近支持提交Praxis的研究新药(IND)申请，用于早发性SCN2A发育性和癫痫性脑病的儿童患者的实验性治疗，这让人们得以一见以患者为媒介的医疗记录平台在帮助数据收集方面的潜力，而这些数据收集面临着诸多挑战。
Invitae公司临床策略、患者网络和数据主管Ellie Brimble说:“这是罕见疾病IND申请的首次尝试之一。”“我们希望这代表着闸门的打开，我们可以继续对更广泛的患者群体产生更大的影响。”
Invitae最近推出的平台可以替代通过自然史收集的数据，传统上，自然史被定义为疾病在患者没有干预的情况下，从发病到消退或患者死亡的过程。许多特征明确的疾病存在丰富的自然历史数据集，通常支持IND应用和与监管机构的其他互动。
然而，人们对许多罕见疾病的自然史了解甚少。即使是收集这些疾病的自然史也面临着巨大的挑战，这主要是因为受影响的个体数量很少，他们通常生活在地理上非常分散。
布里姆布尔说:“这正是Praxis公司在IND文件中使用的内容，本质上是作为传统博物学研究的替代品。”
公民平台Invitae收购去年,推出了今年早些时候，旨在解决这些挑战，使用户能够在线在一个地方收集、存储和组织他们自己的医疗记录，在他们的一生中维护这些记录，重要的是，控制第三方对这些记录的访问。
布里姆布尔说，citizen让“患者相对容易地看到他们从哪里请求了记录，哪些记录进来了，他们的医疗记录在收集过程中的位置，然后他们能够从平台上组织和共享这些记录。”
该平台上保存的信息包括诊断和症状，以及个人所接受的任何诊断检查，以及任何相关的发现和相应的医生的解释。平台内的高级数据分析和人工智能功能进一步有助于识别基因组信息、疾病和结果之间的关联。
该平台的另一个关键功能是在临床研究过程中跟踪不良事件的能力。
“不良事件在医疗记录中有不同的记录，”Brimble说，“所以当它出现时，我们绝对可以覆盖它。这就是与患者的联系变得真正有价值的地方，因为(我们)可以随着时间的推移让他们参与进来，帮助(报告)可能没有始终如一的记录的事情。”
除了Praxis之外，罕见病研究和倡导组织rare - x也开始利用citizen平台收集尽可能多的罕见病数据，最终目标是建立世界上最大的罕见病数据共享图书馆，旨在支持罕见病研究的全球合作。
Rare-X的创始人兼执行董事Nicole Boice表示:“(citizen)合作的初衷是确保患者级别的数据能够与其他数据进行互操作，打破为访问和使用造成不必要障碍的竖井数据。”
Boice补充说，rare - x和Invitae正在积极寻求确定其他试点研究，这将有利于双方都支持的罕见病社区。
作为合作的一部分，citizen将参与rare - x将于2023年3月开始主办的第一届开放科学数据挑战，重点是罕见神经疾病。
存储在citizen平台上的临床数据经过格式化，可以轻松地与基因数据集成，从而推进Invitae将基因集成到日常医疗保健中的目标。
布里姆布尔说:“我们对能够将通过公民平台收集的丰富临床数据与基因组数据集结合起来的使用案例感到兴奋。”“我认为那里有很多机会。”
尽管Brimble表示，Invitae正在与几家对这种组合数据集感兴趣的潜在合作伙伴进行“早期对话”，但目前还没有签署任何协议。
布里姆布尔说:“我们希望我们的数据能够支持更多关于确定药物靶点的探索性使用案例，(并)一直到我们监测处方实践的上市后设置。”
布里布尔表示，Invitae在使用citizen平台方面的重点和早期成功主要集中在临床前领域，“我们有充分的理由相信，我们正在收集和生成的数据可以用于确认或支持疗效，这意味着它也非常适合(一种新药的应用)。”
Invitae预计，这些用例中有许多将属于罕见疾病类别，在这些类别中，使用真实世界数据的兴趣正在稳步增长。Brimble评论道，在这个领域内，美国食品和药物管理局对在制定监管决策时使用真实世界的数据表现出了“更大的接受和开放程度”。
“真实世界的数据可以对罕见疾病产生更大的影响，”她说，“为了加速他们的癫痫项目，Praxis积极地与citizen合作。”
明年，Invitae关于citizen平台的大部分计划都集中在改善患者体验和扩展其支持的用例和治疗领域。