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长期存在的基因检测网站GeneTests关闭

医学遗传学信息资源网站GeneTests.org将于12月1日关闭。

生物参考实验室的母公司Opko在一份声明中说:“现在有其他与实验室无关的资源可以收集相同的数据。”“因此,作为一个临床诊断实验室,我们觉得没有必要继续这项工作。”

根据发布在GeneTests.org上的信息,该资源包含超过68000个基因测试、5000个遗传疾病、6000个基因、700个实验室和1000个诊所的数据。该基因库于1992年启动,当时医学遗传学领域刚刚起步,由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)管理。它已被医生、遗传学家和遗传咨询师随时利用,以寻找遗传疾病的信息,以及检测和咨询服务。

然而,在2012年,就在基因检测行业快速发展的时候,NIH推出了一个更详细的资源,叫做基因检测注册,由国家生物技术信息中心开发。vwin德赢ac米兰合作虽然较老的网站专注于孟德尔疾病的测试,但GTR承诺提供更多关于许多其他类型的测试的信息,实验室必须填写最小的数据字段才能在网站上列出。NIH计划在一年内逐步淘汰GeneTests.org。

然而,2013年,生物参考咨询公司介入授权测试来自华盛顿大学,该大学开发了原始资源。在当时的一份声明中,Bio-Reference(后来被Opko收购)估计该网站的日访问量为2.2万,因为用户喜欢GeneTests比GTR更简单。

近年来,GTR已经开始腾飞。根据GTR网站上公布的数据,新的注册表列出了超过54000项测试,包括评估单基因、基因组、药物基因学、体细胞变异以及全基因组和外显子体的测试。这些测试测量了涉及大约11000种情况的超过16000个基因。全球已有500多家实验室向GTR提交了申请。

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