纽约(基因组网)——上周在内华达州拉斯维加斯举行的美国病理学家学院年度会议上，一个由诊断行业领袖组成的小组表示，组学测试需要减少孤立，更多地与其他测试相结合，以使临床医生能够提供更明确的癌症诊断。
BioReference实验室基因组学研发和运营副总裁Robert Daber说:“很多从业人员每天都在研究分子，却不关注免疫组织化学或其他测试学科。”他说，消除整合障碍需要跨学科教育，“不要让分子学成为一个如此孤立的专业。”
Daber说，BioReference实验室“试图通过各种倡议(包括提供)交叉培训来整合这些小组，这样我们就可以开始促进关于这些测试如何携手合作的对话，以及当我们把它们结合在一起时如何产生额外价值。”但从纯粹的制度障碍的角度来看，大多数从事病理学的人都是在自己的专业领域进行实践，并没有真正跨越不同的学科。”
作为一个例子，小组成员讨论了整合种系和体细胞信息的重要性，为接受癌症检测的患者提供全面的检查。
康西尔联合创始人兼首席科学官、小组成员埃里克·埃文斯在后续采访中告诉GenomeWeb，体细胞和种系检测是一个处于护理边缘的开放问题，如何最好地整合来自多种类型检测学科的信息。
“例如，TP53基因突变会发生在种系和体细胞组织中，随着我们年龄的增长，我们发生这种突变的可能性会更高，”埃文斯告诉GenomeWeb。“对于患者的治疗，TP53突变是体细胞的还是种系的问题非常重要。”
他补充说，要得到答案可能需要在不同的实验室进行不同的测试，这些信息需要集成到电子医疗记录中，这样临床医生才能对突变的可能来源做出判断。“有一些概率方法可以对它的来源有更高的可信度。但是，这是一个与临床相关的有趣的开放问题——你会如何治疗一个对这种突变检测呈阳性的病人?”
他说，通过适当实施数据共享程序，可以克服这一挑战。“完全可以通过信息整合来改善。并不是说所有的实验室都需要能够进行所有的测试，但即使这些信息是在不同的地方收集的，也可以用于做出治疗决定。”
Counsyl已经开始了一个试点项目，与诊所使用基于标准的筛选方法，评估患者的表型，然后推断患者是否应该进行检测，使用指南，包括个人和家庭信息，以评估是否有资格接受遗传癌症检测。
奎斯特诊断公司尼科尔斯研究所遗传学医学主任Felicitas Lacbawan说，提供综合检查的问题，除了需要不同测试学科的人员合作之外，还需要连接肿瘤学家、内科医生和病理学家。
她说:“我也接受过(解剖病理学/临床病理学)训练，但我选择了分子遗传技术的方向，因为在某个时刻，我决定我可以看着幻灯片说‘恶性’或‘良性’，或给出其他分类，但分子蓝图能给你更完整的诊断。”
拉克巴万补充说:“目前，许多疗法都是基于分子过程，现在是我们学习更多知识的时候了，同时对许多临床医生进行这种测试的教育。”
Lacbawan告诉GenomeWeb，尽管在进行某一特定类型的测试时，由于从业者完全了解该专业，所以专业化会带来一定程度的舒适感，但分子遗传学的实践必须由所有专业人员掌握。医生和其他护理人员处于管理接受癌症检测的患者的第一线。“不仅仅是肿瘤学家在处理这个问题，”她说。病理学家也发挥着关键作用，她补充说，“在某些情况下，仅仅通过打电话了解家庭病史，你就可以指导需要做哪些检查。”
拉克巴万说，在临床社区内，有必要帮助教育和分享知识。拉克巴万告诉基因组网说:“每个面对癌症患者的团队成员都应该明白，癌症有很多方面，也许需要为癌症患者制定一个更全面的治疗方案。”
“我们不仅仅在治疗一个病人。我们实际上是在治疗整个家庭。理想情况下，对从患者身上切除的癌症组织所做的任何检测的综合报告都可以包括免疫组织化学、分子检测和组织病理学。这将对组织进行更全面的分析，为肿瘤学家的治疗提供更清晰的图像。”
Quest正在进行计划，以追求集成测试和报告的路径。较大的实验室具有优势，因为大多数测试都在一个机构进行，整合测试信息并与其他内部实验室的人交谈，“询问如何解释结果，并将更有意义的报告放在一起，这实际上是满足这种需求的好方法，”拉克巴万告诉GenomeWeb。
她补充说，更广泛地说，实验室没有在同一家机构内提供所有不同的测试或服务，无法通过数据聚合提供一种全面的治疗方法。然而，缺乏广泛的检测组合为肿瘤实践小组提供了与有能力提供综合方法所需的大多数不同类型服务的实验室合作的机会。
基金会医学的首席商务官Dave Daly说，基金会医学每天都在以自动化的方式为全国各地的病理学家提供文件，使他们能够将这些信息整合到他们正在使用的其他诊断工具中，从而向临床合作伙伴提供全面的检查。戴利说:“今天，我们找到更开放我们生成的数据的方法是非常重要的，反过来，这些数据需要交到像病理学社区的那些有能力的专业人士手中。”
“我们认识到，我们行业中的所有人都在生成大量非常有价值的信息，一旦这些数据被去除身份，并得到适当批准可以发布，分享这些数据就非常重要。”
LabCorp研发部副总裁Deborah Boles表示，她是去识别和共享信息的强烈支持者。在LabCorp内部，有一个大型数据库，“用来寻找有趣的东西，然后可能推动我们的合作者进行临床试验”，因为公司内部有大量的测试。
她说，LabCorp一直对其BRCA数据库非常开放，相信开放获取这类信息可以进一步推进科学研究。
Boles说:“随着更多的参与者分享这些信息，我们可以挖掘数据并解释结果，然后继续发展某些面板，可以为医生提供清晰和有形的信息。”“这些信息可以被用于临床，似乎只有分享这些信息才能带来好处，同时重要的是保护患者的机密性，并以一种可以被整个社区利用的方式去识别这些数据。”
尽管对从业人员进行不同类型的检测教育和促进临床专业人员之间的合作是促进更全面的治疗方法的关键，但就检测报销环境进行谈判是必须解决的另一个障碍。达贝尔说:“在报销方面，该行业一直在努力解决如何做到这一点。”“这不仅仅是必须进行不同类型测试的增量成本。这也给那些已经没有得到适当补偿的实验室带来了很多额外的压力。”