在完成一项验证研究后，德国产前基因检测提供商LifeCodexx计划推出一种新的基于甲基化特异性定量PCR的无创产前胎儿三体检测方法。
LifeCodexx首席执行官Michael Lutz告诉GenomeWeb，这种名为qNIPT的新测试将“尽快”投入使用。它最初将只检测胎儿三体21，但预计未来将覆盖其他胎儿三体。
Lutz说，LifeCodexx将首先在其康斯坦斯实验室之外提供qNIPT服务，并计划稍后将该技术转移到其他实验室，与现有的PrenaTest采用的模式相同，PrenaTest依赖于下一代测序，目前由德国和瑞士的少数vwin德赢ac米兰合作实验室提供。
新的检测方法将取代最基本的PrenaTest，后者只能检测胎儿21三体和胎儿性别，并将停止使用。另外两个版本的PrenaTest可以检测胎儿21、18和13三体，无论是否存在性染色体非整倍体，目前仍将可用。
LifeCodexx已经就qNIPT技术提交了几项专利申请。vwin德赢ac米兰合作最初描述的基本方法是利用在母体血浆中发现的母体和胎儿DNA的不同甲基化谱在出版物中在临床化学卢茨说，2006年，丹尼斯·罗的团队推出了一款新产品，但公司做了很多改变，“最终让这个概念发挥了作用”。他补充说，该方法与塞浦路斯NIPD遗传学公司发表的工作不同，该公司几年前也采用了基于甲基化的qPCR方法，然后转向基于ngs的方法。
卢茨说，开发这种新测试的主要原因是“想出一种不使用NGS的专有测试”。
LifeCodexx认为，qNIPT不包括在Ilumina和Sequenom 2014年关于无创产前检测的专利池中。在将PrenaTest商业化之前，该公司确实获得了Sequenom的知识产权许可，但qNIPT可能不需要这样的许可。
Illumina和Sequenom(现在是美国实验室公司的一部分)一直在积极维护他们在NIPT领域的知识产权。例如，在10月份，他们获得禁令针对德国临床实验室公司Amedes及其最近推出的Fetalis检测，该检测采用了罗氏Ariosa Diagnostics开发的技术。vwin德赢ac米兰合作他们还起诉了英国、瑞士、澳大利亚和波兰的公司侵犯专利。
与此同时，欧盟委员会一直在调查此事潜在的反竞争行为关于两家公司的授权业务。
Lutz说，用新的基于qpcr的方法取代ngs放置方法“仍然是一种相当昂贵的方法”，将使LifeCodexx能够以更低的价格、更快的周转时间和更高的灵敏度提供新的测试。
目前的PrenaTest根据版本不同，价格从300欧元到400欧元不等。卢茨说，qNIPT的价格将会更低，但尚未确定，这将取决于“在诊断程序中事情将如何发展”。
较低的价格可能会扩大NIPT的市场，目前在许多欧洲国家，NIPT是一种自费测试。多年来，LifeCodexx已经发现患者的零售测试价格与其实验室的测试量之间存在“明显的相关性”，Lutz说，“我们预计(新的)测试也会出现类似的情况。”
此外，一旦常规使用，qNIPT应该能够达到两到三个工作日的周转时间，他说，而PrenaTest的周转时间为4到6个工作日。
卢茨说，这项测试似乎比PrenaTest和类似的测试有更好的灵敏度，在最近的一项验证研究中显示，它可以提供可靠的结果，胎儿DNA分数低至2.4%，这是一个“很好的，意想不到的结果”。他补充说，大多数其他测试对单胎胎儿的要求至少为4%，对双胎至少为8%。
最后，LifeCodexx预计将测试技术转移到其他实验室将更容易，因为qPCR平台比下一代测序更成熟，他说。vwin德赢ac米兰合作到目前为止，qNIPT已经在一个目前未公开的qPCR平台上进行了验证，但计划将其扩展到其他平台。
LifeCodexx最近完成了qNIPT的验证研究，其结果计划在未来的某个时候发布。这项研究使该公司能够做到获得CE标志下载PrenaTest BioIT分析软件，用于新测试。
这项盲法前瞻性研究涉及近1000份母亲血液样本，结果表明qNIPT的结果与PrenaTest的结果100%一致。
LifeCodexx最近还完成了一项针对PrenaTest的前瞻性临床随访研究，该研究涉及2200多名患者样本，结果显示该测试对胎儿21三体检测的准确率为100%。