纽约-根据今年全国遗传咨询师协会会议的小组讨论，遗传咨询师可能在帮助解决医疗种族主义和基于种族的医疗保健差异方面处于有利地位。
医学种族主义会对人们的生活产生深远的影响。Color Health的遗传顾问卡拉·麦克格鲁德(Carla McGruder)指出，它不仅与高血压和精神健康紧张有关，还与预期寿命较低有关。此外，医学种族主义不仅是过去的事，而且是一种持续的伤害，可以采取多种形式，包括遗传咨询。
例如，在基于种族的医学中，种族(一种可能不能反映一个人基因的社会结构)被用来指导临床决策，通过导致不同水平的护理，可以以消极的方式影响产前携带者筛查、癌症多基因风险评分和药物基因组检测。但是，正如小组成员指出的那样，遗传咨询师也有办法解决医疗保健中基于种族的差异。
Sequence46的遗传顾问萨莉·罗德里格斯(Sally Rodriguez)在会议的全体会议上说:“遗传顾问在基因组医学中发挥着关键作用，从开发和安排基因检测，到变异管理和研究，到参与研究，到促进患者决策和教育其他医疗保健提供者。”会议以虚拟方式举行。“这意味着，我们所有人都有很多机会来改变这些让种族主义和医疗差距永久化的过程。”
大多数遗传疾病研究和筛查都集中在白人人群中，这可能导致健康差异和护理差异。罗德里格斯说，这延伸到携带者筛查，如囊性纤维化。她说:“(囊性纤维化)由于其发病率，特别是在白人人群中，其严重程度和有限的治疗方案，已经有了很多专门的研究。”她指出，近年来有了更多的治疗方案。
美国妇产科医师学会和美国医学遗传学和基因组学学会在21世纪初提出了囊性纤维化的初步筛查建议，但当时强调筛查白人人群，而且筛查是基于有限的突变小组。后来，这些组织和其他组织的建议已经转变为建议对所有人群进行筛查，ACMG最近的一份声明指出，种族和民族不应该成为决定筛查的因素，称这是一种有科学缺陷的方法。正如罗德里格斯指出的那样，自我报告的种族或民族并不总是遗传血统的可靠指标。
然而，她补充说，2019年ACOG委员会表示，特定种族、泛种族和扩大携带者筛查都是可接受的筛查选择。
对于囊性纤维化，她指出，非白人婴儿更有可能携带小组中没有包括的突变，诊断时年龄更大，有重大健康问题，黑人和西班牙裔人在18岁前死于囊性纤维化的风险高出两倍。
罗德里格斯说:“当我们在某些遗传疾病或某些人群上花费更少的资源时，就会产生下游效应，携带者筛查领域将不可避免地出现健康差异。”“这些结果，以及在未充分研究的人群中未知的载波频率和不确定的检出率，错过了携带者身份或携带者夫妇，因此[代表]错过了先入为主或产前决策的机会。”
同样，在研究中缺乏代表性将对临床基因检测和基因组医学的其他领域产生后续影响。
McGruder说，乳腺癌的多基因风险评分正越来越多地用于风险模型，但这些评分——目前主要用于研究——仍然主要基于欧洲血统的个人数据。“当然，当涉及到PRS时，我们尖叫着，咆哮着，我们继续这样做，因为它导致了乳腺癌护理方面的更多不平等，”她说。她指出，这种不平等已经存在:例如，尽管黑人女性的乳腺癌发病率低于白人女性，但她们死于乳腺癌的可能性却高出42%。
药物基因组检测和这些结果的解释有时也通过患者的种族、民族或祖先的镜头来看待。但这并不一定会改善所有人的医疗保健。
例如，如果被测试者是非裔美国人和来自其他背景的人，CYP2C集群中某个SNP的存在可能意味着华法林剂量的不同。布里格姆妇女医院(Brigham and Women’s Hospital)的遗传顾问伊丽莎白·菲格(Elizabeth Fieg)指出，在其他人群中也发现了SNP，但与这些人群的华法林代谢无关。
但她补充说，目前还没有如何治疗混合人群的指导方针，她指出，多种族人群在美国人口中所占的比例越来越大。
Fieg说:“基于种族的药物基因组学检测方法背后的原因是，检测高风险人群是一种更具成本效益的策略。”“但人们不容易被清晰地划分为(种族、民族或血统)类别。”
小组成员表示，遗传咨询师的定位是推动所有这些领域的变化。罗德里格斯说，他们可以从为所有患者提供相同的载体或药物基因组筛查开始，无论他们的种族或民族，同时呼吁改变指导方针，并推动在基因组数据库和研究中增加不同人群的代表性。反过来，她说，这将增加患者获得治疗的机会。