这篇文章已经更新，以纠正Eric Konnick的标题和患者调查的结果。
由LUNGevity基金会领导、由LUNGevity的Take Aim Initiative的行业合作伙伴资助的一项研究发现，需要一致的癌症检测术语来提高患者对他们所接受治疗的理解。
在体外诊断检测越来越多地被整合到癌症护理中，以指导治疗或评估患者的遗传癌症风险。然而，在检测领域选择的快速增长，越来越多的基因突变被确定为在癌症中发挥作用，以及描述检测的不同术语，可能会让试图导航自己的治疗的癌症患者感到困惑。
根据一项白皮书上周，专注于肺癌研究和教育的非营利组织LUNGevity基金会(LUNGevity Foundation)发布了一份报告。报告中指出，癌症患者常常困惑于应该要求什么基因组检测，他们已经做过什么检测，哪种检测适合他们的具体情况，以及某些检测如何符合他们的护理计划。正是出于这些考虑，LUNGevity与来自患者权益组织、专业协会、制药公司和诊断公司的41名利益相关方组成了一个工作组，启动了一个关于一致性检测术语的项目。
该项目的工作组确定了目前用于与癌症患者沟通的33个术语，用于检测种系和体细胞突变、基因组特征和其他生物标记。然后，该小组将这33个术语缩小到两个推荐的涵盖术语:描述体细胞检测的“生物标记检测”，描述生殖系检测的“遗传突变基因检测”或“遗传癌症风险基因检测”。
在确定这些总括性术语之前，工作组对癌症患者进行了调查，以评估他们对某些检测术语的熟悉程度，以及他们是否有偏好。这项调查有300多名来自遗传性癌症群体的受访者和1700多名来自更广泛的癌症群体的受访者。调查显示，患者更喜欢用“遗传性突变的基因检测”或“遗传性癌症风险的基因检测”来描述生殖系基因检测。
作者在他们的白皮书中说:“开发一致的术语可以减少患者的困惑，改善沟通，促进共享决策，支持基于价值的护理，并确保政策制定的一致性。”
在过去的一年里，LUNGevity基金会把一致的术语项目作为它的重点。然而，该组织一直在肺癌社区内研究这个话题自2015年以来白皮书的主要作者、LUNGevity精准医疗项目主任尼基·马丁(Nikki Martin)说。写一份白皮书的想法，扩展一致的术语，包括所有癌症，以及与其他利益相关者在患者倡导和生命科学社区的合作，来自LUNGevity之前的研究，与其他患者倡导组织和专业协会的对话，关于癌症检测术语的不一致，通过工作组成员与其他表示有兴趣加入该项目的利益相关方分享目标，马丁说。
“非常有趣的是，在倡导界和癌症界，我们都在使用不同的术语，”马丁说。“我们认为，如果我们要作为一个泛癌症倡导世界一起合作，如果我们要为我们的患者群体解决测试的障碍和精准医疗的障碍，那么我们必须首先通过使用通用语言帮助患者理解什么是测试。”
Martin举例指出，在肺癌和结直肠癌中，患者倡导组织通常在患者教育中使用“生物标志物”测试。但对于其他癌症，则使用“突变”检测、“基因组”检测、“分子”检测或“肿瘤分析”等术语。马丁说，另一个例子是，在临床中，“基因检测”一词经常会与“基因组检测”甚至“生物标记检测”混淆，这可能会让患者感到困惑和误导。
如果医疗保健提供者没有很好地向患者解释将要进行的检查，则会出现更多的困惑。护士们向马丁讲述，病人可能不会去做活检或检查，因为他们通过流行的直接面向消费者的检测公司23andMe进行了检测，结果是阴性的。
例如，该公司检测了三种BRCA1/2突变，这些突变往往出现在德系犹太人血统的个体中，但医学界的许多人并不认为这种检测是完整的，不会依赖它来评估其更多样化的患者群体的遗传性乳腺癌和卵巢癌风险。然而，患者可能不理解他们从23andMe这样的公司获得的检测类型与从医生要求检测的临床实验室获得的检测类型之间的区别。
然而，当利益相关者为白皮书对患者进行调查时，结果显示患者希望更好地了解癌症检测领域以及用于描述其检测选项的术语。例如，一位病人希望有一本字典让病人了解所有常见的肿瘤突变。
白皮书指出，解决检测术语的不一致问题不仅对患者教育很重要，而且对公平获得检测也很重要。例如，美国食品和药物管理局已经批准了针对多种分子亚型肺癌的治疗方法，但只有7%在社区护理环境中接受治疗的患者接受了国家综合癌症网络(NCCN)指南中包含的所有7种生物标志物的检测，而大多数癌症患者都在社区护理环境中接受治疗。
此外，尽管NCCN和其他机构的指南建议对某些癌症患者群体的遗传风险进行基因检测，但大多数人群的检测率低于50%，包括45岁及以下的乳腺癌患者，60岁及以下的三阴性乳腺癌患者，以及任何年龄的卵巢癌、胰腺癌、转移性前列腺癌或男性乳腺癌患者。
尽管对于癌症患者何时应该接受种系和体细胞检测有不同的指导方针，但癌症界越来越意识到，这两种类型的检测可以帮助选择治疗方法，并帮助确定研究药物试验的机会。然而，并不是所有的癌症患者都接受这两种检查。因此，医生和患者必须学会区分这些类型的检测，并了解它们在哪些可以了解和哪些可能遗漏方面的差异。
利益攸关方在报告中写道:“尽管进行检测以支持患者和提供者对治疗方案做出知情决定的能力是必要的，但仍有太多不同类型的癌症患者在诊断时、进展/复发后或作为治疗决策过程的一部分时没有接受检测。”
该白皮书认识到，生物标志物和种系基因检测在各种癌症中未得到充分利用的原因有很多，例如获得医学遗传学专家和遗传顾问的机会有限、保险覆盖范围和事先授权政策以及样本可获得性有限。“这是一个多层面的问题，但对术语的混淆肯定不能帮助它，”Sue Friedman说，她是“赋权面对癌症风险”(FORCE)组织的执行董事和创始人，该组织领导了患者调查。
Martin说，白皮书的作者希望使用一致的检测术语将成为患者教育和沟通的最佳实践，让患者更好地理解他们的需求，并为患者提供与提供者就检测进行沟通所需的口头工具。她说，这种类型的交流可能会增加测试的使用量，但还需要进一步的研究来衡量一致性术语和测试率之间的相关性。
华盛顿大学(University of Washington)实验室医学和病理学系助理教授、工作组成员埃里克·康尼克(Eric Konnick)说，他认为，一致的语言将使患者，特别是那些患有罕见肿瘤的患者，能够为自己争取权利，了解目前的治疗标准是什么，并获得有助于指导他们治疗的检测，即使他们的提供者无法帮助他们。
他说:“我认为像术语这样简单的东西有可能产生巨大的系统性影响。”
未来，利益相关者希望与NCCN这样的不同组织合作，并鼓励他们将一致的语言添加到实践指南中。在近期内，白皮书的相关人员将在自己的工作中使用这些术语。
Friedman承诺她的组织FORCE使用这些术语。“这是关于简洁的语言和沟通，”她说。“这可能看起来是一件小事，但它可能是一个人读到与他们相关的东西和认识到与他们相关的东西之间的区别。”
为了确保这些术语在癌症群体中得到认可，白皮书的作者希望将它们整合到患者的教育材料中，比如解释遗传学概念的短视频，可以帮助患者做出决策。他们还希望医疗保健提供者和该领域的专家能够更容易地使用这些术语，包括在网络研讨会、国家会议上的演讲和同行评审的出版物中。
Martin承认，确定并接触到正确的提供者团体可能是一项挑战，这些团体可以帮助将白皮书中的发现推广给更多的成员，在癌症社区中建立联系，并获得像NCCN这样的专业协会的信任。马丁说:“我们知道我们需要一个工具来教育提供者，所以我们一致认为撰写白皮书是一项可靠而直接的任务。”“我们要求的是，服务提供者更一致地使用这种语言，我们需要时间来建立这些关系。”
从长远来看，该组织有雄心说服支付人和立法者，癌症患者需要这些一致的条款，并正在考虑为此目的组成一个由多方利益相关者指导委员会领导的联盟。