纽约-继今年夏天发表了一项欧洲临床验证研究之后，珀金埃尔默公司已经开始将其Vanadis系统用于无创产前无细胞DNA检测，瞄准不同地区的实验室。本月早些时候，该公司在美国的实验室和马来西亚的附属实验室也开始接受临床样本，让潜在客户在做出购买决定之前熟悉这项技术。vwin德赢ac米兰合作与此同时，该公司继续与一家美国医院合作进行另一项临床验证研究。
与许多其他基于cfdna的无创产前筛查试验不同，Vanadis NIPT检测仅提供三种最常见的染色体三体，21、18和13的结果。性别鉴定是一种选择。PerkinElmer通过收购瑞典初创公司Vanadis Diagnostics获得了vwin德赢ac米兰合作基础技术2016年该公司吹捧Vanadis平台是一种可靠、易于使用、具有成本效益的NIPT选择，使其有别于基于测序的新一代NIPT分析，该公司称后者往往技术复杂。
该系统在一年前获得了CE-IVD标记，由三个单元组成:Vanadis Extract用于自动无细胞DNA提取，Vanadis Core用于滚动圈放大和染色体特异性DNA荧光标记，Vanadis View用于扫描和计数标记的所谓DNA对象。使用生命周期风险计算软件对结果进行分析。据珀金埃尔默介绍，该系统允许一个实验室技术人员每年处理多达2万个样品。
PerkinElmer Genomics的首席技术官Madhuri Hegde说:“我们的想法是使NIPT易于使用，”通过使包括医院实验室在内的大大小小的实验室能够在内部进行检测。她说，与NGS系统相比，NGS系统需要大量的技术专长，“这真的为每个实验室都提供了采用它的机会。”她说，该系统最适合每周至少要检测40个样品的实验室。
珀金埃尔默拒绝透露Vanadis系统的定价，也不愿透露该系统是否会根据试剂租赁协议提供给客户。
10月下旬，公司表示该公司已经安装或即将安装19套Vanadis系统，并有望在今年安装30套。据Hegde介绍，目前大多数系统都在欧洲，至少有两个欧洲实验室已经在使用该平台进行临床测试。
今年8月，公司研究人员与欧洲客户合作，发表临床验证研究产前诊断他们分析了1200个单胎妊娠的样本，其中近760个是在安装在法国Cerba Xpert客户实验室的Vanadis系统上处理的。该研究显示21三体的敏感性和特异性为100%;对18三体的敏感性为89%，特异性为99.5;13三体的灵敏度为100%，特异性为99.9%，测试失败率为0.4%。Hegde指出，通过在平台上再次运行测试，公司可以解决90%的测试失败。
在美国和亚洲，Vanadis系统目前仅用于研究用途，Hegde表示，该公司目前没有计划让该平台获得美国食品和药物管理局的批准。
与此同时，珀金埃尔默本月早些时候开始在美国和马来西亚的临床实验室——匹兹堡的CLIA/CAP珀金埃尔默基因组实验室和吉隆坡的DNA实验室——提供Vanadis NIPT作为实验室开发的测试。Hegde说，在发射之前，这两个实验室进行了各自的验证研究。
上个月，在全国遗传咨询师协会的年会上，珀金·埃尔默展示了马来西亚实验室的验证研究结果，显示Vanadis正确地诊断了所有23个三体和207个正常样本，还有两个没有诊断结果。此外，除了一个样本外，所有样本的胎儿性别都被准确确定。
珀金埃尔默拒绝透露其在美国提供的NIPT检测服务的定价，但赫格德表示，它“远低于基于ngs的NIPT”。她补充说，该公司还可能将这项测试与珀金埃尔默的携带者筛查和子痫前期测试捆绑在一起。
她说，除了向客户提供Vanadis NIPT测试外，匹兹堡和马来西亚实验室还将作为Vanadis系统的示范点，因此“客户可以来看看这个活生生的平台是如何工作的”。在客户决定投资之前，他们还可以通过向实验室发送样品来测试该平台。最后，这些站点将作为已在内部安装Vanadis系统的客户的溢出或备份实验室。
与此同时，珀金埃尔默正在与罗德岛妇女和婴儿医院(Women & Infants Hospital of Rhode Island)合作进行另一项临床验证研究，旨在测试2650名妇女的样本，计划于2020年夏天完成。这项名为“低成本非整倍体筛选验证”(VALUE)的研究于2017年启动，去年有14个注册点。它的目标是招募2400名低风险孕妇和250名高风险孕妇。赫格德说，研究结果将于明年公布。
该公司还致力于改进钒酸钠测定法，并在其他环境下进行验证。Hegde说，例如，该测试目前仅适用于单胎妊娠，但对双胎妊娠的验证正在进行中。PerkinElmer也在对性染色体非整倍体以及某些微缺失和重复进行评估，尽管Hegde说阳性预测价值需要很高，所以结果将是有用的。
从长远来看，珀金埃尔默还在展望Vanadis技术的其他应用。vwin德赢ac米兰合作Hegde说，第一个可能是癌症，但积极的预测价值将是重要的。该公司还谈到考虑开发恒河因子测试平台和RNA检测平台。