纽约(基因组网)——尽管基因检测行业正在迅速发展，越来越多的消费者在网上订购基因检测，分子信息个性化治疗的清单也在不断增长，但遗传学和个性化医疗并不是美国公众最关心的问题。
的平均值14种新的基因检测每天都在市场上推出，到2017年底，在线购买基因检测以了解自己的血统或疾病遗传风险的消费者数量增加了一倍多，达到1200万。与此同时，美国食品和药物管理局(fda)去年宣布批准记录16种新的个性化药物。
然而，尽管人们比以往任何时候都有更多的机会获得个性化的药物和测试调查基因组网和个性化医疗联盟今天发布的报告显示，当人们想到医疗保健的最新进展时，个性化医疗和遗传学并不是大多数人首先想到的话题。重要的是，公众对个性化医疗的认识仍然很低，而且不一定会有所改善。
在这项在线调查中，代表美国人口的1001名成年人首先被要求列出他们认为有可能积极改变医疗保健的进步。大约三分之一的人提到了癌症或干细胞研究等疾病的治疗进展，但只有大约16%的人提到了技术或诊断方面的创新。vwin德赢ac米兰合作
3%的人提到了遗传学，2%的人想到了DNA检测，但只有不到1%的人(3人)自己提出了个性化医疗。相比之下，当PMC在2014年进行类似调查时，1%的受访者特别提到了个性化或个性化医疗，4%的人指出遗传研究或治疗是最令人兴奋的医学进步之一。
在最新的调查中，受访者更有可能在一点帮助下认出这些术语。当给他们一份医疗保健术语列表，并问他们是否听说过或读过这些术语时，29%的人表示熟悉个性化医疗，15%的人表示听说过精准医疗，24%的人表示听说过个性化医疗。相比之下，38%的受访者表示他们在2014年听说过个性化医疗。
“个性化医疗一直期待着一个时代的到来，在这个时代，患者可以问这样一个问题:‘这种治疗适合我吗?事实上，大多数美国人仍然没有意识到这个问题的医学意义，这表明该领域的教育工作现在和以前一样重要，”PMC主席埃德·亚伯拉罕斯说。
部分问题可能在于，有太多的方法来描述基于基因或其他生物标志物信息来治疗一个人的概念。全美遗传咨询师协会主席埃里卡·拉莫斯说:“这是一个想要使用正确词语的例子，但不一定要对我们真正想要教育和告知的人使用正确的词语。”
自从美国总统奥巴马在2015年推出精准医疗计划(PMI)以来，该领域就使用哪个术语产生了分歧——是熟悉的个性化医疗还是听起来更深刻的精准医疗。拉莫斯说:“每个人对这些事情都有自己的想法，但现实是，我们(在该领域内)正在区分的事情并不是更广泛社区的人正在考虑的事情。”“这可能会让人非常困惑，对这些东西的含义确定一些定义将是有帮助的，这样我们就可以向普通民众传达正确的信息。”
美国所有人研究项目的副主任斯蒂芬妮·德瓦尼(Stephanie Devaney)对更多的人没有听说过这个项目并不感到惊讶。PMI正试图在这个项目中招募100万美国人，他们将捐赠他们的医疗、环境和基因组学数据，以推进精准医疗的研究。德瓦尼说:“虽然‘精准医疗’已经成为某些医疗保健和研究领域的热词，但要为所有疾病和所有人提供精准医疗方法，我们还有很长的路要走。”
然而，在与不同社区群体的接触中，“我们所有人”研究项目发现，虽然人们可能不一定知道“个性化医疗”或“精准医疗”这些术语，但他们确实很清楚，每个人都是不同的，有不同的健康需求。德瓦尼说:“真正重要的是，人们理解我们为什么需要研究，以及像《我们所有人》这样的努力的目标是什么。”“我们使用的术语不如我们国家对这一科学领域的关注所产生的结果重要。”
在GenomeWeb/PMC的调查中，只有不到10%的人说他们听说过“全民研究计划”或“精准医学计划”，这可能是因为直到最近，该项目一直在悄悄地测试其招生能力在beta阶段．
我们所有人开始招收就在这个月，全国各地的参与者都将参加，目标是在百万参与者群体中，有70%到75%来自代表性不足的群体。德瓦尼希望“全民运动”通过网络和不同的社区活动来提高公众意识，并触及过去被排除在研究之外的群体。
对德瓦尼来说，调查结果强调了“我们所有人”研究项目的重要性。她说:“研究人员需要更多的数据来做出发现，最终使精准医疗成为更大的现实。”“当这种情况发生时，当精准医疗开始使更多的人及其朋友和家人受益时，我预计我们将看到公众意识的更多转变。”
基因组学的进步已经帮助延长了患有毁灭性癌症的患者的生命，甚至治愈了患有罕见或未确诊遗传疾病的患者，但那些患有常见慢性疾病和许多致命疾病的患者仍然无法得到个性化药物的帮助。例如，在GenomeWeb/PMC的调查中，只有10%的人表示，他们的医生曾与他们谈论或建议他们进行基因检测，以诊断疾病或指导治疗，同样低比例的人表示，他们曾为这些共同目的进行过基因检测。
拉莫斯认为，尽管基因检测和个性化药物的可用性越来越大，但医生们可能还在等待更多的证据，证明某些方法真正有益于患者。与此同时，保险公司担心基因检测行业发展太快，尤其不相信下一代测序的广泛应用会在非常特定的情况下帮助患者。去年甚至有一些大型商业付款人启动事先授权程序所有的基因检测都要控制不适当的使用。
调查中三分之二的受访者认为，保险公司应该为个性化测试和治疗提供保险，因为它们为患者增加了更多价值，并控制了整体医疗支出。其余的人认为保险公司不应该支付，因为医疗成本已经太高了。
基因检测成本的下降通常会刺激更广泛的消费者接受，行业人士预测，这方面的转折点将是全基因组测序的成本达到100美元。尽管调查显示，大多数人想要了解更多关于个性化医疗的知识，并且在了解了它是什么之后，通常对它有积极的感觉，但30%的受访者表示，他们目前不愿意为获得全基因组测序支付任何费用。
约四分之一的人表示，他们愿意支付50美元或100美元。当大多数人表示他们不愿意为全基因组测序自掏腰包支付超过100美元时，对拉莫斯来说，这突出了保险覆盖范围在推动采用新干预措施方面的重要性。她说:“我们真的需要集中精力，不仅要提高基因检测的医疗覆盖率，还要提高基因咨询的覆盖率。”
与此同时，越来越多的消费者开始走出传统的实体诊所，通过花几百美元在网上订购家庭基因检测，来避免与保险公司竞争。根据国际遗传谱系学会(International Society of Genetic Genealogy)的估计，消费者基因组公司的客户去年增长了一倍多，达到1200万。
然而，GenomeWeb/PMC的调查表明，消费者基因组学仍处于早期采用阶段，因为92%的受访者表示，他们还没有购买家庭基因测试来检查他们患某些疾病的风险。
23andMe最近进行的一项调查显示，美国人对了解自己的遗传疾病风险很感兴趣，但只有一半多一点的人知道基因中含有DNA。拉莫斯说:“我们必须承认，下一阶段的采用者可能在教育和支持方面有不同的需求，他们需要清楚地了解测试能告诉他们什么，不能告诉他们什么。”“如果在家测试的公开目标之一是改善消费者的接触机会，那么我们需要确保我们正在考虑与这些人沟通的更好方式。”
与此同时，在23andMe的调查中，70%的美国人知道人类有23对染色体，这比前一年有所改善，这可能意味着23andMe的品牌知名度提高，而不是科学认识的提高。在过去的一年里，23andMe通过与一部电影合作，加强了营销和品牌认知度，卑鄙的我3,关于世界杯的福克斯体育．该公司甚至还发布了一个模拟广告愚人节用雷克萨斯．
虽然基因检测行业正在努力提高公众的品牌知名度，但GenomeWeb/PMC的调查表明，大多数人并没有过多考虑新兴的遗传学和个性化医疗领域可能会如何影响他们的生活。超过一半的受访者表示，2018年对个性化医疗没有任何担忧，而2014年这一比例为四分之三。
不过，值得注意的是，与2014年相比，今年有更多的人表达了他们对保护隐私等问题的担忧，这也许是政治动荡的一年的一个迹象，充斥着强调个人数据和通信是多么脆弱的报告。
在最近的调查中，44%的人提到了一些担忧，12%的人提到了药物的副作用，8%的人提到了治疗效果，8%的人提到了成本或覆盖范围，7%的人提到了隐私。早在2014年，26%的人提到了担心的事情，其中副作用、成本和功效是最重要的，但只有3%的人担心隐私。
然而，在最新的调查中，只有十分之一的受访者表示，他们知道2008年的《遗传信息非歧视法案》(Genetic Information Nondiscrimination Act)，该法案限制医疗保险公司和雇主使用遗传信息来制定保险范围或雇佣决定。在了解了这项法律提供的保护后，不到三分之一的人表示，这让他们对基因检测更放心，10%的人表示，这让他们更不舒服，43%的人表示，这没有什么区别。
提供给受访者的信息没有解释法律在残疾保险、长期护理和人寿保险领域没有提供类似的保护，这可能影响了人们的反应。另一项研究几年前进行的一项涉及1500人的调查发现，79%的受访者不知道GINA，那些说知道的人对GINA有严重的误解。此外，在阅读了GINA的报告后，30%的人表示他们比以前更担心歧视问题。
亚伯拉罕斯说:“缺乏基因保护意识表明，我们有重要的工作要做，让公众放心，分享基因数据符合公众和个人的利益。”
“我们所有人研究”项目将收集参与者的DNA和其他数据，尽管对患者样本的基因组分析尚未开始。该项目旨在发射试点研究，评估对所有参与者进行基因分型和全基因组测序的可行性，并返回某些结果。
当这些努力开始时，德瓦尼预计公众会提出更多的问题。她说:“我们肯定会确保向我们的参与者和广大公众提供有关《GINA》和其他保护措施的信息。”“我们计划招募遗传咨询服务来帮助解决一些参与者的问题。”
不幸的是，调查结果还显示，73%的受访者没有听说过遗传咨询，只有4%的人说他们曾经与遗传咨询师交谈过。
NSGC正在努力提高人们对遗传咨询的认识通过面向消费者的网站并为消费者举办有关癌症风险和生育等主题的网络研讨会。该协会还在努力立法，使遗传咨询师被医疗保险和医疗补助服务中心(Centers for Medicare & Medicaid Services)认可为医疗保健提供者，并可以为为医疗保险受益人提供的服务收费。据拉莫斯说，这种限制是人们获得遗传咨询师的最大障碍之一。
“我们知道我们需要打破我们的小泡沫，”拉莫斯说。“我们必须让基因咨询成为家喻户晓的词汇。”