纽约(基因组网)——在一个令法律专家惊讶的举动中，南卡罗来纳联邦地区法院驳回了Quest Diagnostics公司的动议，驳回了该公司在一起非正常死亡诉讼中面临的几项指控，允许案件进入发现程序。
在Williams vs Quest/Athena上周，美国南卡罗来纳州地方法院裁定，原告艾米·威廉姆斯(Amy Williams)的大部分索赔可以诉诸开示程序，包括她儿子克里斯蒂安(Christian)的非正常死亡、生存权诉讼、过失失实陈述、推定欺诈以及违反该州的《不公平贸易行为法》(不公平贸易行为法)。法院唯一驳回的指控是威廉姆斯对Quest及其子公司Athena Diagnostics的民事阴谋指控。
法官玛格丽特·西摩(Margaret Seymour)的命令对威廉姆斯来说是积极的，她曾表示，她希望通过这场诉讼为实验室检测行业带来急需的问责制和透明度。专攻基因权利的律师珍妮弗·瓦格纳(Jennifer Wagner)说:“获得证据是原告的一个大目标。”“我认为，对于实验室的律师来说，在这一点上必须认真考虑是解决这个问题还是继续斗争。”
威廉姆斯于2016年起诉Quest公司和雅典娜公司，称雅典娜公司在十多年前对她两岁的儿子克里斯蒂安进行测试时犯了一个严重错误，将SCN1A基因的变体与一种罕见的癫痫症(Dravet综合征)有不明确的联系。她认为，雅典娜在2007年发布测试报告时，有足够的证据将变异归类为导致Dravet的原因，但实验室没有遵循联邦实验室标准，以确保其测试结果的准确性，以及如何向医生提供实验室报告。（看到我们的存档过去的文章来了解一下这里发生的一切e．）
威廉姆斯声称，由于雅典娜对SCN1A变异的错误分类，她两岁的儿子于2008年死亡。她希望她的诉讼能鼓励Quest和Athena承诺在公共数据库中共享数据，这些实验室和其他实验室都是公共数据库在某种程度上已经做到了它有阐明对于工业界来说，共同努力收集变异在疾病中的作用的证据是多么重要。威廉姆斯还在为一项遗传咨询奖学金和纪念儿子的讲座计划寻求资金援助，以及一项关于数据共享标准的美国国家医学院研究。
西摩法官的命令允许威廉姆斯的索赔转向发现，这让Quest更有动力提出和解方案，因为这一过程旷日持久且成本高昂。亚利桑那州立大学桑德拉·戴·奥康纳法学院教授加里·马钱特指出，被告必须考虑在取证过程中出示所有文件、回答讯问以及提供证人作证的成本。马钱特说:“这可能会泄露公司不愿披露的各种内部信息，(因为)这些信息可能会被用于其他方面对他们不利。”
没有明确的界限
奎斯特曾要求西摩法官驳回此案，认为威廉姆斯指控雅典娜“误诊”了她儿子的变体，这描述了医疗事故，这样她的案件就被判了死刑。在南卡罗来纳州，从发现自己受到伤害起，个人有三年时间对有执照的医疗服务提供者提起医疗事故诉讼，但六年后他们完全失去起诉的权利。威廉姆斯的律师辩称，雅典娜疏忽了对SCN1A变体的错误分类。在过失案件中，有三年的限制，但也有“发现规则”，威廉姆斯说，从2014年她意识到她对Quest有索赔起，她有三年的时间。
在决定是否将此案推进到证据开示阶段之前，西摩法官征求了南卡罗来纳州最高法院的意见，即Quest和Athena等基因检测实验室是否被视为州法规规定的医疗服务提供者，是否可以因医疗事故被起诉。7月，高等法院统治4台2007年，雅典娜作为医疗保健提供者为克里斯蒂安提供基因检测。
然而，西摩法官在上周的命令中解释说，当医疗服务提供者犯了“非医疗、行政、部长级或日常护理”错误，影响了他们照顾病人的责任时，他们仍然可以因普通过失被起诉。“医疗事故属于过失的一类，”她写道，但两者之间的区别是“微妙的”，而且没有“严格的分析界线将两种诉讼原因分开”。
奎斯特的律师辩称，威廉姆斯指控医疗事故是因为她对专业服务提出了质疑，这些服务告知了她孩子的医疗护理，她依靠两名医生的宣誓书来断言这些指控。威廉姆斯的律师辩称，雅典娜疏忽了对克里斯蒂安的SCN1A变体的错误分类，因为它可以获得正确分类的信息，但由于管理错误或变体数据库没有包含发表文献的最新信息，实验室在2007年错误地报告了它。
威廉姆斯的投诉指出，研究在另一个患有德拉韦特综合征的女孩身上发现了她儿子的变体，在雅典娜对克里斯蒂安进行测试的时候就有了这种变体，其中一篇论文是由实验室遗传学首席主任萨特·德夫·巴蒂斯(Sat Dev Batish)合著的。雅典娜在2007年报告的术语表中概述了自己的分类标准，指出为了将一种变体归类为致病，它必须在文献中被记录为与疾病相关。然而，这些论文既没有出现在2007年的报告中，也没有出现在实验室将该变异分类为不确定的文章中，也没有出现在2015年的更新报告中，当时该变异被重新归类为致病因素。
西摩法官写道:“记录不清楚是什么原因导致雅典娜医院的工作人员错误地分类了(克里斯蒂安的)突变。”他指出，原告提出的指控可能是由于医疗事故或普通疏忽。“为了确定是什么原因导致雅典娜实验室的工作人员错误地对基因突变进行分类，这件事应该继续进行调查。”
法官的理由让法律专家感到惊讶，因为在其他案件中，当医疗服务提供者被指控有影响病人护理的不当行为时，法官往往会自动选择医疗事故。他们预计，在南卡罗来纳州最高法院认定雅典娜是医疗保健提供商后，西摩法官可能也会这样做。
但法官指出，“医生、医院或诊所做的一些事情只是明显的疏忽，基本上是行政错误，不属于医疗事故，还有一些事情涉及专业判断，”马钱特说。“这个法院是如何阐述这一点的，这真的很有趣，因为在其他州(法院)没有做出这种区分的情况并不是那么清楚。”
瓦格纳说，西摩法官在处理这个案件时“非常谨慎和周到”。“她似乎确实希望以一种能让原告有机会根据事实而不是技术细节来决定她的要求的方式进行诉讼。”
在这个案件的审理过程中，专家们指出，州立法机构通过了休庭法规，以保护医生和大企业免受无谓的诉讼，但他们也可以不公正地关闭受害者的法律追索权，让他们为与健康有关的伤害寻求救济，而他们意识到这些伤害发生得太晚了。马尚特指出，如果医疗服务提供者的某些行为可以被定义为非医疗事故，那么西摩法官对过失和医疗事故之间界限的澄清可能会对南卡罗来纳州和其他州的案件产生“巨大影响”。
注意
尽管奎斯特在案件审理过程中一直努力被认可为医疗服务提供者，但实验室并不认为有责任将她儿子的测试结果告知威廉姆斯。隐私法的改变现在允许患者直接向实验室要求检测结果，但在2007年，实验室向订购的医生报告了结果。
在她的判决中，西摩法官花了很多时间讨论雅典娜向克里斯蒂安的医生提供2007年的报告——包括不确定的结果和需要父母测试以达到更明确的分类的语言——是否相当于通知威廉姆斯已经进行了测试。奎斯特认为确实如此，法定时效的时间应该从2007年开始。
威廉姆斯坚称，直到2014年她意识到并向Quest索要这份报告，她才看到了这份报告。即使威廉姆斯在2007年看到了这份报告，她的律师也辩称，这份实验室报告包含复杂的科学术语，她不可能理解。
拥有遗传学博士学位的马钱特说:“我看过一些实验室检测报告，但我不知道它们是什么意思。”“普通人，甚至医生，都很难理解这些实验室报告。那种认为[威廉姆斯]应该能够理解2007年的实验室报告的说法，对我来说似乎有点牵强。”
虽然她儿子的临床遗传学家可能看过雅典娜的报告，但威廉姆斯辩称，医生有权依赖实验室的判断，即该变体与德拉韦有不确定的联系。根据诉状，克里斯蒂安的医生试图诊断他癫痫发作的原因，但由于雅典娜的基因检测结果不确定，他们将注意力转移到线粒体疾病作为可能的原因，并用药物治疗他，加重了他的癫痫发作。
在取证过程中，双方可以通过询问、查阅相关文件和取证等方式，要求不受律师/当事人特权保护的与案件相关的信息和通信。由于雅典娜的不同分类过程是威廉姆斯案件的核心，她的律师可能会要求查看实验室在这方面的政策。律师们还可能要求看到一些记录，这些记录揭示了雅典娜在2007年将SCN1A变体归类为意义不明的变体的证据，以及实验室在2007年至2015年之间的某个时候最终将该变体重新归类的额外证据，当时Quest应她的要求将她儿子的测试报告交给了威廉姆斯。
奎斯特可能会邀请克里斯蒂安的临床遗传学家约翰·肖夫纳(John Shoffner)和弗朗西丝·肯德尔(Frances Kendall)，询问他们是如何诊断这个孩子的，SCN1A检测报告是如何影响诊断的，以及威廉姆斯是否在任何时候被告知这项检测。
克里斯蒂安2007年的报告表明，雅典娜应该向肖夫纳发布这份报告，肖夫纳管理线粒体疾病患者近30年，并确定了导致此类疾病的第一个基因突变。肖夫纳和肯德尔创办了地平线分子医学，但他们取消了实践2007年12月，当时克里斯蒂安是那里的病人。
在报道这一案例时，基因组网曾试图联系肖夫纳进行采访，但没有得到回复。GenomeWeb通过她领导的专门研究罕见遗传疾病的VMP Genetics公司联系了肯德尔，并得到了以下回应:“肯德尔博士没有订购SCN1A测试，没有收到测试报告，也没有解释测试结果。这本来是开处方的医生的责任。医疗记录证明了这一事实。”
在整个诉讼过程中，行业观察人士一直在质疑，克里斯蒂安的医生是否应该更多地关注与严重癫痫相关的基因的不确定变异，如果他们搜索了已发表的文献，以获得有关变异的更多信息，以及他们是否要求威廉姆斯提交父母检测。
许多变体分类，特别是意义不确定的变体，并不是静态的一项研究发表在《美国医学会杂志》上个月证明了实验室定期解释数据库中的变异，并在有变化时通知医生是多么重要。然而，这项研究也强调了一个现实，即实验室应该多久重新评估变异分类，并没有标准，也没有实验室和医生应该如何告知患者影响他们健康的变化的最佳实践。
走向发现还是和解?
瓦格纳指出，西摩法官的命令还包括威廉姆斯案件的弱点的线索。例如，法官驳回了威廉姆斯关于Quest和Athena合意隐瞒测试报告信息并掩盖错误分类的指控，并指出这一指控缺乏事实细节。
虽然法官允许威廉姆斯指控Quest违反了南卡罗来纳州的《不公平贸易行为法》，但她表示，这些指控并不充分。威廉姆斯声称，由于雅典娜是SCN1A测试的领先提供商，它在克里斯蒂安的测试中所犯的错误是能够重复的，并对公众产生不利影响，这属于UTPA。西摩法官写道:“原告被告知，公共损害‘必须由具体事实证明’。”
虽然与GenomeWeb交谈的法律专家对法官允许案件公开的决定感到惊讶，但他们表示，很难确定案件会朝着哪个方向发展。
如果案件进入证据开示程序，根据事实，奎斯特或威廉姆斯可以要求法官作出即决判决。马钱特说:“这将得到证据、声明或宣誓书的支持，表明证据是无可争议的，支持一方或另一方。”这是一个更复杂的过程，通常会有听证会，因为它实际上是在看证据，并询问是否存在需要审判的实际证据争议，或者法官是否可以根据事实做出裁决。”
通常情况下，被告不想进入代价高昂的取证程序，在这个阶段开始谈判，以赔偿原告。瓦格纳说:“实验室可能会对此表示同情。”“Quest可以认识到(南卡罗来纳州)最高法院对认证问题的回答对他们来说是一场胜利，这是一个不幸的情况，只是让这件事平息下来。”
但由于威廉姆斯表示，她的主要动机是提高实验室标准和透明度，谈判可能不会那么直接。“如果让我打赌，我仍然会说这个案子会和解，因为90%进入这个阶段的案件都会这样，”马钱特说。然而，他指出，如果威廉姆斯的动机是改变实验室的标准，那么她可能不会轻易同意和解，因为和解的细节是保密的，没有人承认错误。
他说:“当唯一的问题是钱的时候，各方通常可以就此达成协议。”“当存在这些其他问题时，问题是，是否有达成双方都能接受的协议的空间?”