跳到主要内容
溢价试验:

索取年度报价

雷迪儿童基因组医学研究所计划使用Omicia测序数据系统

纽约(GenomeWeb) - Omicia今天宣布被选为Rady儿童医院快速基因组检测项目的基因组解读合作伙伴,该项目旨在对新生儿和儿科重症监护病房的患者进行快速全基因组测序。

2014年,医院建立了拉迪儿童基因组学和系统医学研究所捐赠了1.2亿美元和4000万美元自己的钱。现在被称为雷迪儿童基因组医学研究所的研究中心发起了一项努力去年为来历不明的先天缺陷儿童进行基因组测序。

该研究所现在已经着手在其重症监护室实现24小时的大规模基因组检测周转时间,并将使用Omicia的Opal临床系统进行下一代测序数据解读,以实现其目标。Omicia说,该系统可以在一小时内分析测序数据并提供临床相关信息。

协议的具体条款尚未披露。

雷迪儿童基因组医学研究所总裁兼首席执行官斯蒂芬·金斯莫尔在一份声明中说:“时间是至关重要的,特别是对于无法告诉我们自己症状的新生儿。”“我们很高兴大幅减少了全基因组测序所需的时间,而Omicia解释平台使我们能够快速将这些见解应用到儿科患者护理中。”

扫描

将已建立的结直肠癌风险模型与PRS相结合预测的适度改进

《英国医学杂志》的研究人员发现,通过向已建立的结直肠癌预测模型添加多基因风险评分,风险预测有适度增加。

遗传学家如何与患者讨论未经请求的发现的分析

《遗传咨询杂志》(Journal of Genetic Counseling)上的一项研究研究了临床遗传学家是如何告诉患者通过基因测序检测发现的未经请求的结果的。

PRS可以对青光眼患者的疾病进展进行分层

研究人员在《美国医学会眼科杂志》(JAMA ophthalology)上报告称,多基因风险评分可以识别早期青光眼患者,这些患者的疾病发展速度更快。

自闭症之声发布了最新的全基因组序列数据集合

自闭症之声MSSNG资源现在包括11,312个人及其家庭成员的全基因组测序数据,正如其开发者在《细胞》杂志上报道的那样。
Baidu
map