纽约——一项对三阴性乳腺癌患者的真实BRCA1/2检测模式的评估表明，Syapse学习健康网络的四个社区卫生系统中的非裔美国妇女在获得检测方面面临更多障碍。
在周四的圣安东尼奥乳腺癌研讨会上，来自现实世界证据公司Syapse和四个卫生系统——密歇根的亨利·福特卫生系统、威斯康辛州的倡导者奥罗拉卫生系统和阿森松卫生系统，以及佛罗里达州的AdventHealth——的研究人员描述了在2015年1月1日至2020年12月31日期间，追踪60岁或以下TNBC患者BRCA1/2检测率的努力。在今年6月1日结束的这项研究中，研究人员确定了577名TNBC患者，其中375名自认为是白人，162名是黑人。
BRCA1/2检测对TNBC患者很重要，因为对遗传突变的了解会影响其亲属的癌症风险管理。在研究期间，国家综合癌症网络建议所有年龄在60岁及以下的TNBC患者都应该评估这两个基因的种系突变，无论家族史、种族或民族。
总体而言，459名患者(近80%的TNBC患者)接受了BRCA1/2检测，但检测率存在种族差异，83%的白人患者接受了检测，而73%的黑人患者接受了检测。
然后，研究人员观察了118名没有接受检测的患者，试图从现实世界的数据中收集一些额外的细节，例如，他们的医生是否在临床记录中记录了是否进行了检测，以及患者为什么没有接受检测。在这组患者中，48名患者的临床记录中没有任何医生对他们进行BRCA1/2检测的记录，而70名患者根据医生的记录进行了检测，但仍然没有接受检测。
与白人患者(53%)相比，黑人患者(73%)更可能在提供检测的临床记录中有记录。虽然关于医生为什么可能决定不提供检测的其他细节通常无法获得，但一些医生的笔记中“提到了”没有癌症家族史的患者“被认为不符合资格”。
由于分析包括19 - 60岁的TNBC患者，本分析中所有患者在研究期间符合NCCN指南的BRCA1/2检测。现在许多研究表明，家族史往往不足以识别癌症风险基因(如BRCA1/2)突变的患者。截至今年8月，NCCN建议对所有TNBC患者进行BRCA1/2检测，无论其年龄和家族史如何。
Syapse的首席医疗官托马斯·布朗(Thomas Brown)在接受采访时表示，从目前的分析来看，尚不清楚在一些记录在案的病例中，由于家族癌症病史不足而不符合检测条件的误解是来自医生还是患者，但无论如何，这都是对最新指南的不准确理解。布朗说:“构成NCCN指南的循证建议明确指出，如果患者患有三阴性乳腺癌，他们应该检测BRCA1/2基因改变。”
临床医生注意到TNBC患者没有接受检查的另一个原因是，他们去临终关怀院是因为他们病得太重了。还有一些人指出，患者拒绝检测。
具体来说，在70名接受了检测但没有接受检测的患者中，研究人员的真实数据分析显示，37%的患者被记录为“无法接受检测”或“拒绝检测”，而其他记录的缺乏检测的原因包括7%的患者过早死亡，4%的患者失去随访或转移，以及7%的病例中保险覆盖不足。
在无法接受检测或拒绝检测的患者中，黑人TNBC患者(59%)比白人患者(21%)更多，这表明黑人患者在接受检测时存在更多障碍。
布朗也是SABCS报告的现实世界证据分析的研究员，他指出，研究团队仔细考虑了如何描述这些无法进行检测的患者。海报将37%的患者描述为“无法接受检测或拒绝检测”，而提交给SABCS的摘要则将这部分患者描述为“选择不接受检测”。
“用‘选择’这个词来形容37%以内的所有人是不准确的，”布朗认为，“因为在某些情况下，患者似乎希望接受检测，但由于他们的生活环境，他们无法接受检测。”
Syapse的癌症流行病学家Jeanna Law和亨利·福特健康系统的肿瘤学家Haythem Ali领导的研究人员没有研究患者无法接受检测的具体原因，也没有研究为什么更多黑人患者拒绝接受检测。但布朗说，这可以在未来的现实数据研究中进行评估。
例如，关于患者拒绝参与临床试验的研究发现成本和保险成为巨大的障碍。在Syapse从四个社区医疗系统收集的真实数据中，研究人员还能够观察社会经济地位，并发现与社会经济地位中等或较高的TNBC患者相比，社会经济地位较低的TNBC患者不太可能进行BRCA1/2检测，尽管该分析在统计上不显著。
现实的担忧，如缺乏交通工具去赴约，或无法找到托儿服务，无法从工作中抽出时间，也可能给患者带来障碍。鉴于美国种族主义和不道德研究的历史，对医疗机构的信任可能也是一些社区的一个因素。
布朗说:“我们所有从事这类工作的人，特别是在美国的人，都认识到我们必须超越仅仅发现医疗保健差异，并解决它们。”从这项研究中，Syapse希望其网络中的医疗保健组织能够看到，尽管在TNBC患者中BRCA1/2检测的总体比率可能相对较高，但仍有证据表明，独立基于种族和收入的差异。
布朗说:“下一步是更好地理解患者不接受检测的原因，并解决这些原因，这是信任的问题还是交通等更实际的问题。”基于Syapse在其他基因检测领域的真实证据研究，他强调说，一些医疗保健组织已经实现了流程改进，例如一个集中系统，用于预订基因检测、特定生物标志物和适应症的反射检测，以及分子肿瘤委员会，以帮助医生根据检测结果做出适当的决策。