纽约——Rhythm制药公司周三表示，他们正在与preventongenetics公司合作，为罕见的遗传性肥胖疾病提供免费检测，这是其药物开发努力的一部分。
Rhythm公司正在开发一种名为setmelanotide的药物，用于治疗遗传性肥胖疾病，包括前阿片黑色素皮质素缺乏性肥胖、瘦素受体缺乏性肥胖、bardt - biedl综合征和Alström综合征。这种化合物被设计用来激活黑素皮质素-4受体(MC4R)，该受体与能量消耗和食欲有关。根据波士顿公司的说法，MC4通路中的变异与暴饮暴食和严重的早发性肥胖有关。
为了帮助推进setmelanotide的发展，Rhythm公司表示将通过preventongenetics为早期严重肥胖和饥饿感强烈的个体提供免费的基因检测，以帮助确定他们的病情是否有遗传基础。
Rhythm公司称其名为“揭示罕见肥胖”的项目只支付检测费用，不支付医生就诊、自费、样本采集或其他相关费用。该公司补充说，它还将为PWN Health提供获得许可的遗传顾问服务。
参与者必须是2到18岁，身体质量指数(BMI)在97百分位或以上，或者是19岁或以上，身体质量指数(BMI)在40或以上，10岁前有儿童肥胖史。
Rhythm的首席执行官Keith Gottesdiener在一份声明中说:“Rhythm有几个旨在促进对严重肥胖的遗传原因的理解的计划，而揭示罕见肥胖拓宽了这些努力，并将基因检测带入社区环境。”“发现罕见肥胖补充物，增加了我们不断增长的测序和患者识别计划。”
2018年初，节奏合作与WuXi NextCode合作，识别罕见代谢综合征的关键遗传标记。这也是工作与Genomenon合作，建立了一个与肥胖相关的基因突变数据库。
大约一年前，威斯康辛州马什菲尔德的预防遗传学发起了一项交易与Inozyme制药公司合作，为罕见的钙化疾病提供免费的基因检测。