纽约——周四，澳大利亚Twist生物科学公司和维多利亚临床遗传服务公司(VCGS)表示，他们已经联合开发了一种全外显子组捕获试验，VCGS计划将其用作临床诊断测试。
该方法将Twist的Human Comprehensive Exome与VCGS中罕见和遗传性疾病的定制内容相结合，以减少临床相关基因和转录本的空白。它包括已知含有致病变异的非编码区域。
位于墨尔本皇家儿童医院的默多克儿童研究所的非营利子公司VCGS说，它得到了澳大利亚当局的认可，可以使用这种化验方法在体外诊断产品。它的重点是产前，儿童和成人的遗传服务。
“我们与Twist的合作为我们提供了一种独特的全外显子组分析解决方案，在所有临床相关区域提供全面和一致的高质量结果，”VCGS和默多克儿童研究所的遗传和基因组部主任Sebastian Lunke在一份声明中说。他补充说，该方法既可以用于单个样品，也可以用于更大的样品批次。