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Illumina Infinium全球多样性阵列

Illumina公司推出了Infinium全球多样性阵列,这是为美国国立卫生研究院设计的阵列的商业版本我们所有人的研究项目.该阵列具有约190万个变体,包括来自ClinVar、国家人类基因组研究所- ebi数据库和药物基因组学知识库(pharmkb)等公共数据库的最新临床研究内容。Illumina表示,该阵列在各种大规模筛查和关联研究中具有广泛的用途,其内容与多基因风险评分、常见疾病关联研究和遗传风险筛查相关。此外,该阵列在26个不同人群中提供了极高的基因组覆盖率和imputation性能。该公司表示,该阵列还采用了8个样品格式的芯片,可添加多达17.5万个定制珠子类型。


集成DNA技术NGS发现面板

Integrated DNA Technologies公司推出了NGS发现池,这是一种单独合成的5'-生物素化低聚物池,旨在使研究人员能够快速构建定制面板,成本仅为传统面板的一小部分。根据IDT的说法,NGS发现池以精确医学发现所需的速度和规模提供了个体合成的质量。该公司还指出,这些池将允许客户将其“高质量的捕获技术用于较小的项目和早期阶段,其中内容可能仍在变化,随着项目的扩大和临床应用的验证,可以平稳过渡到锁定探针。”vwin德赢ac米兰合作IDT表示,xGen锁定探针可用于临床测序应用中的目标捕获。


活DNA谱系,幸福

Living DNA推出了两款新套件,为客户提供家谱和健康信息。该公司提供49美元或49英镑的入门DNA试剂盒,专为那些对DNA测试感兴趣但不确定要进行哪种测试的人设计。通过使用口腔拭子样本,该试剂盒提供了客户祖先的高级全球视图,能够找到与世界各地其他人匹配的DNA,以及专注于支持饮食和锻炼的健康报告。Living DNA的129美元或129英镑的健康工具包提供了详细的报告,包括与生活方式有关的维生素水平和缺乏、新陈代谢、对葡萄糖和乳糖等食物成分的反应,以及健身和运动反应的建议。这些新产品加入了Living DNA现有的99美元/ 99英镑的Ancestry Kit。


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肥大性心肌病突变逆转人类细胞系,小鼠模型与基因编辑

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研究发现,遗传疾病是婴儿死亡的未知原因

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