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本周发布到GenomeWeb的新产品:Castle Biosciences, Dovetail Genomics,更多

Castle Biosciences decision - umseq Panel

Castle Biosciences公司推出了decisionx - umseq面板,该面板使用下一代测序技术来识别葡萄膜黑色素瘤相关基因的体细胞突变。该小组将评估已知与UM相关的7个基因的DNA突变:GNAQ、GNA11、PLCB4、CYSLTR2、SF3B1、EIF1AX的外显子1-2和BAP1的编码外显子。该公司指出,虽然目前没有可用的治疗方法受到小组评估的基因突变的影响,但随着UM研究和治疗方案的发展,基因组信息可能在未来为患者护理提供有用的信息。该检测将补充Castle的DecisionDx-UM基因表达谱检测,以评估UM转移的可能性。


燕尾基因组Hi-C试剂盒

Dovetail Genomics推出了Dovetail Hi-C Kit,其中包含基于云的HiRise软件,用于基因组组装,这是该公司首个商业套件,使研究人员能够在内部生成染色体规模的组装。Dovetail还表示,它已经降低了脚手架服务的价格,这是过去几年建造和交付数百个组件实现效率的结果。


赛默飞世尔科学离子流致癌泛癌细胞自由和肿瘤突变负荷测定

赛默飞世尔科技公司推出了两种新的Oncomine检测方法。离子激流Oncomine泛癌细胞自由分析是专为分析肿瘤DNA和RNA的所有主要类型的突变。该检测针对多种肿瘤类型的50多种基因,包括肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胰腺癌和甲状腺癌,只需要一瓶血液和1纳克的核酸输入物质,两天就可以完成。Ion Torrent Oncomine突变负载分析使用从福尔马林固定的石蜡包埋组织中提取的20纳克DNA对409个基因进行测序。它旨在改进免疫治疗临床试验的选择策略。


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基因检测方法探索囊胚非整倍体的起源

AJHG的研究人员区分了单倍体细胞中与减数分裂错误分离相关的非整倍体事件和涉及合子后有丝分裂错误和镶嵌性的事件。

研究观察儿童严重联合免疫缺陷诊断后父母的不确定性

EJHG的一项定性研究研究了父母在孩子经历SCID诊断、治疗和治疗后阶段时的个人、实际、科学和存在的不确定性。

抗微生物药物耐药性研究突出关键蛋白质结构域

通过筛选霍乱弧菌外膜孔蛋白的不同版本,PLOS Genetics的研究人员标记了影响抗菌素耐药性的蛋白质结构域区域。

在长期治疗的人的白细胞中发现了潜伏的艾滋病毒

《自然微生物学》杂志的研究人员在接受HIV抑制治疗的个体的单核白细胞和与之分化的巨噬细胞中发现了HIV遗传物质。
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