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基因测试导致荷兰扩张型心肌病儿童的潜在预后变异

《循环:基因组和精确医学》的研究人员发现,致病性或可能致病性变异的存在与儿童扩张型心肌病的死亡风险增加和预后较差有关。

综合检测方法发现脆性X综合征突变

临床化学的研究人员使用远程PCR和长读测序方法发现脆性X综合征扩展和其他FMR1突变与智力障碍有关。

团队提出了宏基因组序列数据中快速物种检测的策略

在PLOS计算生物学上提出的一种计算方法在模拟和真实的宏基因组序列中产生了较少的假阳性物种鉴定。

高血压的遗传危险因素可以帮助识别那些有心血管疾病风险的人

JAMA心脏病学的一项新研究称,基因预测的高血压风险也与心血管疾病风险增加有关。
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