纽约(基因组网)-一项大型前瞻性研究的结果表明，对循环的、细胞游离的肿瘤DNA生物标记物的监测可以帮助检测尚未表现出疾病症状的个体的肿瘤。
“以鼻咽癌为模型，我们发现，利用循环DNA分析来筛查无症状患者的癌症是可行的，”通讯作者、香港中文大学李嘉诚健康科学研究所主任、化学病理学研究员Dennis Lo和他的同事在一份报告中写道研究中出现的新英格兰医学杂志今天。
Lo和他的同事们将ctDNA搜索的重点放在eb病毒的DNA上，这种病毒通常出现在鼻咽癌肿瘤中。使用EBV DNA作为标记，他们在20,000多名无症状参与者的血液样本中搜索ctDNA，在基线时缩小到1,112名EBV阳性血液样本。
大约一个月后，该团队再次对后一组个体进行了检测，在其中超过四分之一的参与者中检测到了EBV DNA，这促使对300名个体进行了更详细的内窥镜和/或磁共振成像检查，以寻找鼻咽癌。总的来说，这项研究发现了34例鼻咽癌病例，而在随后的几个月里，在一名血液中未检测到EBV DNA的个体中发现了一例该疾病。
基于他们的结果，研究人员估计，使用EBV DNA作为标记的ctDNA方法可以发现鼻咽癌，其敏感性超过97%，特异性接近99%。
研究小组指出，鼻咽癌在东南亚部分地区相对常见，在那里每10万名中年男性中就有35人被诊断出患有鼻咽癌。考虑到这种疾病和EBV之间的密切联系，该小组决定尝试使用这种病毒作为标记，来测试液体活检在早期癌症检测中的效用。
通过几年来在香港举办的近150场公共健康教育活动，研究人员招募了20174名年龄在40岁至62岁之间的符合条件的中国男性——这一群体在过去的研究中被认为特别容易患鼻咽癌。
通过实时PCR检测，他们在登记时的1112名参与者的静脉血样本中检测了EBV DNA。四周后，同样的方法在309名参与者中发现了可检测到的EBV DNA。
研究小组指出，其中9人拒绝进一步的检测，包括一名在几年后被独立诊断为晚期鼻咽癌的患者。
在300名接受单独鼻内窥镜检查或联合MRI检查的患者中，34人被诊断为鼻咽癌。其中:16例I期疾病患者。
在两年的随访中，研究人员发现了一个复发性疾病的个体。但平均来说，三年无进展生存率约为97%。他们报告说，两名在基线时检测不到EBV DNA的个体继续发展为该病:一名在登记4个月后，另一名在初次抽血近两年后。
作者指出，他们基于pcr的EBV DNA检测平均每个花费30美元，而内窥镜检测和核磁共振检测平均每个花费分别为80美元和1000美元。
他们写道:“根据这项研究的结果，要发现[一个]病例，需要593名参与者进行筛查，费用为28600美元。”“考虑到死亡率和发病率的潜在降低，以及随着分期分布的改变而节省的治疗费用，鼻咽癌筛查在该疾病高发地区似乎是一种可行的做法。”
罗是中国分子诊断公司Cirina的创始人今年早些时候被圣杯收购。在出版之后NEJM业内分析人士猜测，Grail的目标可能是在亚洲推出一种鼻咽癌筛查试验。